Şəkərli Diabetin Genetik Forması: MODY və GDM fərqləri
Şəkərli diabet (diabet mellitus) dünyada milyonlarla insanın həyatını təsir edən, geniş yayılmış bir metabolik xəstəlikdir. Lakin diabet dedikdə, yalnız Tip 1 və Tip 2 deyil, daha az bilinən genetik formaları da nəzərə alınmalıdır. Bu yazıda sizə MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) və GDM (Gestational Diabetes Mellitus) arasındakı fərqləri, genetik əsasları və klinik yanaşmaları izah edəcəyik.
MODY – Genetik Şəkərli Diabetin Açar Növü
MODY, əsasən 25 yaşdan əvvəl başlayan, insulindən asılı olmayan və monogen mutasiyalarla əlaqəli nadir bir şəkərli diabet formasıdır. MODY, autosomal dominant yolla irs olunur və adətən birbaşa valideyndən övlada ötürülür.
Əsas xüsusiyyətləri:
- Erken yaşda başlayır (10–25 yaş)
- Adətən zəif simptomatik olur
- İnsulinə ehtiyac olmaya bilər
- Ailədə çoxlu nəsillərdə diabet tarixi olur
- Monogen mutasiyalar (bir genin dəyişməsi) nəticəsində yaranır
Ən çox təsirlənən genlər:
- HNF1A – MODY 3 (ən yaygın forması)
- GCK – MODY 2 (yüngül formadır)
- HNF4A, PDX1, KLF11, və s.
Məsələn, GCK mutasiyası olan MODY 2 xəstələri çox zaman müalicəyə ehtiyac duymur və yalnız pəhrizlə nəzarət edilə bilər.
GDM – Hamiləliklə Bağlı Diabet
GDM (Gestational Diabetes Mellitus) – yəni hamiləlik diabeti, daha əvvəl diabet diaqnozu qoyulmamış qadında ilk dəfə hamiləlik zamanı qan şəkərinin yüksəlməsi ilə xarakterizə olunur. Hamiləlik hormonları insulinə qarşı müqaviməti artırır və bəzi qadınlarda bu vəziyyətə uyğunlaşma mümkün olmur.
Əsas xüsusiyyətləri:
- Hamiləliyin 24–28-ci həftəsində aşkarlanır
- Hamiləlik bitdikdən sonra əksər hallarda normallaşır
- Gələcəkdə Tip 2 diabet riski artır
- Poligenik və ətraf mühit faktorları ilə bağlıdır
GDM diaqnozu qoyulmuş qadınlarda insulin müqavimətini artıran genetik faktorlar (məsələn, TCF7L2, MTNR1B, CDKAL1) müəyyən edilə bilər.
MODY və GDM: Genetik Fərqlər
Xüsusiyyət | MODY | GDM |
Genetik əsas | Monogen (1 gen mutasiyası) | Poligenik (çoxlu SNP-lər) |
İrsiyyət | Autosomal dominant (ailəvi ötürülür) | İrsiyyət + ətraf mühit (hamiləlik hormonları) |
Başlama yaşı | Gənc yaş (10–25) | Hamiləlik zamanı (2-ci və ya 3-cü trimestr) |
Müalicə | Bəzi hallarda insulinsiz (MODY 2) | Diyet, oral dərmanlar və ya insulin |
Risklər | Uşaqda da MODY ola bilər | Ana və uşaqda gələcək Tip 2 diabet riski |
Genetik test | HNF1A, GCK, HNF4A və s. | Tədqiqat məqsədli genetik markerlər (TCF7L2 və s.) |
Niyə MODY GDM ilə Qarışdırıla bilər?
Bəzi qadınlarda hamiləlik zamanı MODY xəstəliyi aşkarlanır və səhvən GDM kimi qiymətləndirilə bilər. Bu, xüsusilə GCK-MODY üçün doğrudur. Belə hallarda:
- Qanda şəkər yüngül şəkildə yüksək olur
- Hamiləlikdən əvvəl və sonra da davam edir
- Həm ana, həm də uşaqda MODY mutasiyası ola bilər
Düzgün genetik test bu iki vəziyyəti ayırmaq üçün çox önəmlidir.
Genetik Testlərin Klinik Faydası
- Dəqiq diaqnoz: MODY ilə GDM, Tip 1 və Tip 2 arasında fərqləri ortaya qoyur.
- Fərdi müalicə: MODY 3 olan xəstələr sulfonilüre qrupu dərmanlarla daha yaxşı cavab verə bilər.
- Ailə tarixi təhlili: Əgər valideyndə MODY varsa, uşağın da daşıyıcı olması ehtimalı 50%-dir.
- Hamiləlikdə risklərin azaldılması: MODY olan qadınlarda yanlış GDM müalicəsinin qarşısı alınır.
Genetik Konsultasiya Niyə Vacibdir?
Genetik diabetin aşkarlanması yalnız laborator analizlərlə deyil, genetik konsultasiya ilə birgə qiymətləndirilməlidir. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində MODY və digər genetik diabet formaları üçün yüksək dəqiqlikli NGS testləri və peşəkar şərhlə xidmət göstərilir.
MODY və GDM – şəkərli diabetin iki fərqli genetik əsaslı formasını təmsil edir. Onları ayırmaq, düzgün müalicə strategiyası seçmək və gələcək nəsillər üçün riskləri qiymətləndirmək üçün genetik testlər və konsultasiya əvəzolunmazdır. Əgər siz və ya ailə üzvünüzdə gənc yaşda diaqnoz qoyulmuş və ya hamiləlik zamanı aşkarlanmış şəkərli diabet varsa, genetik müayinə haqqında düşünməyin vaxtıdır.
