Konsultasiya al

Epilepsiya beynin elektrik aktivliyinin pozulması nəticəsində ortaya çıxan, müxtəlif formalarda tutmalarla (qıcolmalarla) özünü göstərən nevroloji bir pozuntudur. Müasir genetika, epilepsiyanın səbəblərini daha dərindən anlamağa, erkən diaqnoz qoymağa və fərdi müalicə strategiyalarını formalaşdırmağa imkan verir. Genetik testlər bu sahədə mühüm rol oynayır və artıq bir çox klinik qərarların əsasına çevrilib.

 Epilepsiyanın Genetik Əsasları Nədir?

Epilepsiyanın bir çox forması irsi xarakter daşıyır. Genetik epilepsiyalar ya bir genin (monogen forma), ya da bir neçə genin birgə təsiri ilə yaranır. Genetik dəyişikliklər sinaps fəaliyyətini, ion kanallarını və neyron rabitəsini pozaraq beyində elektrik boşalmalarının yaranmasına səbəb ola bilər.

Ən çox rast gəlinən genetik epilepsiya formalarına daxildir:

• Dravet sindromu (SCN1A geni)
• GEFS+ (SCN1A, SCN2A)
• Lennox-Gastaut sindromu
• Doğuşdan başlanğıclı mioklonik epilepsiyalar
• Tuberous skleroz kompleksi (TSC1, TSC2 genləri)

 Genetik Test Nə Zaman Aparılmalıdır?

Aşağıdakı hallarda epilepsiyalı bir uşaq və ya böyüklə bağlı genetik test tövsiyə olunur:

• Erkən yaşda başlanğıc (xüsusilə <2 yaş)
• Ailə tarixində epilepsiya və ya ani ölüm halları
• Tibbi müalicəyə cavab verməyən tutmalar
• Digər nevroloji və inkişaf geriliyi ilə müşahidə olunan tutmalar
• MR və ya EEG-də spesifik dəyişikliklər

Bu hallarda genetik testlər səbəbi aşkar etmək və daha dəqiq diaqnoz qoymaq üçün aparılır.

 Epilepsiyada İstifadə Olunan Genetik Test Növləri

1. NGS əsaslı epilepsiya panelləri – yüzlərlə epilepsiya ilə əlaqəli genləri eyni anda analiz edir (məs: SCN1A, KCNQ2, STXBP1, CDKL5).
2. MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) – böyük gen deletsiya və duplikasiyalarını aşkarlayır.
3. WES (Whole Exome Sequencing) – səbəb tapılmayan çətin hallarda istifadə olunur.
4. CNV analizləri və mikrodizi (array-CGH) – genom səviyyəsində mikrostruktur dəyişiklikləri göstərir.

 Genetik Testlərin Klinik Faydaları

1. Dəqiq Diaqnoz

Genetik testlər epilepsiyanın səbəbini aşkar etməyə kömək edir. Bu da “idiopatik” və ya “kriptojenik” kimi qeyri-müəyyən diaqnozların əvəzində daha konkret nəticə təqdim edir.

2. Fərdi Müalicə Planı

Bəzi genetik epilepsiya formaları müəyyən dərmanlara müsbət və ya mənfi cavab verir. Məsələn:

• SCN1A mutasiyası olanlarda valproat tövsiyə olunur, amma karbamazepin əks göstərişdir.
• KCNQ2 epilepsiyası olan xəstələrdə retigabin kimi kalium kanal açıcılar daha effektiv ola bilər.

3. Əlavə Tədqiqatlara Ehtiyacın Azalması

Nəticə əldə edilən genetik testlər, xəstənin əlavə görüntüləmə, invaziv prosedur və ya təkrarlanan müayinələrə ehtiyacını azalda bilər.

4. Proqnoz və Ailə Planlaması

Genetik səbəblərin bilinməsi, xəstəliyin gələcək gedişi və digər ailə üzvlərinin daşıyıcılıq statusu barədə məlumat verir. Bu da valideynlərə və gələcək uşaq planlaması üçün vacib qərarların verilməsinə imkan yaradır.

5. Araşdırma və Klinik Sınaqlara Yönləndirmə

Aşkarlanmış spesifik mutasiyalar əsasında xəstə fərdi müalicə və ya gen terapiyası üzrə yeni tədqiqat proqramlarına daxil ola bilər.

 Epilepsiyalı Uşaqlarda Erken Test Niyə Vacibdir?

• Erkən yaşda baş verən tutmalar, beyinin inkişafına mənfi təsir göstərir.
• Genetik testlə diaqnoz erkən qoyulsa, düzgün dərman seçimi, reabilitasiya proqramı və ailənin psixososial dəstəyi vaxtında təmin edilə bilər.
• Zamanında test edilməyən uşaqlarda yanlış dərman istifadəsi tutmaların daha da ağırlaşmasına səbəb ola bilər.

 Unudulmamalı Məsələlər

• Genetik dəyişiklik tapılması həmişə xəstəlik demək deyil – bəzi mutasiyalar “variant of uncertain significance” (VUS) kimi qiymətləndirilə bilər.
• Genetik nəticələr təcrübəli genetik və nevroloq mütəxəssislə birlikdə şərh edilməlidir.
• Test nəticələri valideynlər və bacı-qardaşlar üçün də genetik konsultasiya tələb edə bilər.