Konsultasiya al

 Monogen Xəstəliklər: Tək Gen, Böyük Təsir

Monogen xəstəliklər yalnız bir genin mutasiyası nəticəsində yaranır. Bu tip xəstəliklər çox zaman Mendel qanunlarına uyğun irs olunur (dominant, resessiv və ya X-əlaqəli keçişlə). Genetik dəyişiklik ya funksiyanı tamam pozur, ya da zərərli şəkildə dəyişdirir.

Ən çox tanınan monogen xəstəliklər:

• Talasemiya (HBB genində mutasiya)
• SMA – Spinal Muskulyar Atrofiya (SMN1 geni)
• Fenilketonuriya (PAH geni)
• Duchenne Musküler Distrofi (DMD geni)
• Cystic Fibrosis (CFTR geni)

Bu xəstəliklərdə mutasiyanın növü və genin funksiyası çox aydın şəkildə məlumdur. Diagnoz qoyulması üçün birbaşa həmin gen analiz olunur (NGS, Sanger və ya MLPA ilə).

Poligenik Xəstəliklər: Genlərin Güclər Birliyi

Poligenik xəstəliklərdə isə çoxsaylı genetik faktorlar bir-birini tamamlayaraq və ya zəiflədərək xəstəlik riskini formalaşdırır. Yəni tək bir gen yetərli deyil – müxtəlif genetik variasiyalar bir araya gələrək müəyyən xəstəlik ehtimalını artırır.

Poligenik xəstəliklərə misallar:

• Şəkərli diabet (Tip 2)
• Hipertoniya
• Alzheimer xəstəliyi
• Xərçəngin bəzi formaları (məsələn, kolorektal və prostat xərçəngi)
• Psixoloji pozuntular (depressiya, şizofreniya və s.)
• Obezite və metabolik sindrom

Bu xəstəliklərin müxtəlif genetik fonda və ətraf mühit faktorlarının təsiri ilə meydana çıxdığını unutmaq olmaz. Bu səbəbdən poligenik xəstəliklərin proqnozlaşdırılması üçün poligenik risk skorları (PRS) hazırlanır.

 Poligenik Risk faktoru(PRF) Nədir?

PRF – insanın genetik məlumatında yüzlərlə və ya minlərlə kiçik təsirli SNP-lərin (tək nukleotid dəyişiklikləri) birləşdirilərək ümumi xəstəlik riskinin hesablandığı statistik göstəricidir.

Məsələn: 1000 nəfər üzərində edilən araşdırmada müəyyən olunur ki, FTO, TCF7L2 və MC4R genlərində spesifik SNP-lərə malik olan insanlarda obezite riski 3 dəfə artıb. Bu zaman həmin SNP-lər əsasında PRS hesablanır.

PRS ilə:

• Fərdi risk səviyyəsi (aşağı, orta, yüksək)
• Profilaktik tədbirlərin planlanması
• Yaşam tərzi dəyişikliyi və fərdi qidalanma strategiyası
   təyin edilə bilər.

 Monogen və Poligenik Yanaşmanın Klinik Fərqləri

 Genetik Testlər Hansı Hallarda Tətbiq Olunur?

• Monogen xəstəliklərdə: əlamətlər varsa və ya daşıyıcılıq araşdırılırsa, birbaşa genetik test aparılır.
• Poligenik xəstəliklərdə: sağlam insanlar üçün risk qiymətləndirmə və fərdi profilaktika məqsədilə PRS istifadə olunur.

Məsələn: 25 yaşlı sağlam bir insanda yüksək PRS nəticəsi varsa, o, gələcəkdə tip 2 diabetə daha çox meyilli ola bilər. Bu halda erkən tədbirlər görülə bilər.

Genetik Konsultasiya  niyə vacibdir?

İstər bir gen, istərsə də minlərlə genlə bağlı olsun – nəticələrin düzgün izahı üçün genetik konsultasiya mütləqdir. Bəzi dəyişikliklər riski artırsa da, bu o demək deyil ki, siz mütləq xəstələnəcəksiniz. Genetik informasiya yalnız ehtimal verir – qərarı isə düzgün həyat tərzi və mütəxəssis məsləhəti formalaşdırır.