Konsultasiya al

Müasir tibbdə genetik testlər bir çox xəstəliklərin erkən diaqnozunda, daşıyıcılığın müəyyən edilməsində və fərdi müalicə strategiyalarının formalaşdırılmasında əvəzsiz rol oynayır. Lakin bu testlərin nəticələri bəzən xəstələr və hətta bəzən bəzi səhiyyə işçiləri üçün belə çətin və anlaşılmaz ola bilər. Bu yazıda genetik testlərin nəticələrinin necə izah edildiyini, hansı anlayışlara diqqət yetirilməli olduğunu və bu nəticələrin fərdi sağlamlıq üçün nə demək olduğunu izah edəcəyik.

Genetik Test Nədir və Nə Üçün Aparılır?

Genetik testlər insanın DNT-sindəki dəyişiklikləri (mutasiyalar, polimorfizmlər və s.) təyin etmək üçün istifadə olunan laborator müayinələrdir. Bu testlərlə:

• İrsi xəstəliklərin olub-olmaması (məsələn, talassemiya, Duchenne musküler distrofi),
• Daşıyıcı statusun müəyyən olunması (uşaq planlayan ailələr üçün),
• Xəstəlik riski və ya genetik meyillilik (məsələn, BRCA1/2 və süd vəzisi xərçəngi riski),
• Dərmanlara genetik cavab (farmakogenetik testlər),
• Prenatal və ya preimplantasiya diaqnostika aparıla bilər.

Genetik Test Nəticələri Necə Olur?

Genetik test nəticələri ümumiyyətlə aşağıdakı formalarda təqdim olunur:

1. Patogen (zərərli) variasiya: Bu, təsdiq olunmuş şəkildə xəstəliklə əlaqəli genetik dəyişiklikdir. Əgər bu variasiya autosomal dominant keçişli bir xəstəliklə əlaqəlidirsə, bir nüsxəsinin olması belə xəstəliyə səbəb ola bilər.
2. Likely pathogenic (ehtimalən patogen): Bu dəyişikliklərin xəstəlik törətmə potensialı yüksəkdir, lakin hələ də əlavə sübutlara ehtiyac var.
3. Variant of Uncertain Significance (VUS): Bu genetik dəyişikliklərin klinik əhəmiyyəti hələ tam bilinmir. Daha çox məlumat və əlavə tədqiqatlara ehtiyac var.
4. Benign və likely benign (zərərsiz): Bu dəyişikliklər xəstəliklə əlaqəli hesab olunmur.

Zəif Anlaşılan Anlayışlar: İzah və Nümunə

Heterozigot / Homozigot

• Heterozigot: Bir genin bir nüsxəsində mutasiya var, digəri normaldır. Bu daşıyıcılıq vəziyyəti ola bilər (məsələn, talassemiya daşıyıcılığı).
• Homozigot: Hər iki nüsxədə eyni mutasiya mövcuddur. Bu adətən xəstəliyin özünü göstərməsi deməkdir.

Autosom-dominant / resessiv keçiş

• Dominant: Bir valideyndən keçməsi kifayətdir (məsələn, Marfan sindromu).
• Resessiv: Hər iki valideyndən mutasiya alınmalıdır (məsələn, SMA).

De novo mutasiya

Bu, ailədə daha öncə rast gəlinməyən, uşaqda yeni yaranmış mutasiyadır. Valideynlərdə bu dəyişiklik yoxdur, amma uşaqda təsadüfi baş verib.

Genetik Konsultasiya: Nəticələrin Yorumlanmasında Əsas Pillə:

Genetik testlərin nəticələrini düzgün başa düşmək üçün mütləq genetik mütəxəssisin konsultasiyası vacibdir. Bəzi nəticələr klinik olaraq hələ aktiv müalicə tələb etməyə bilər, amma ailə planlaması və monitorinq üçün ciddi əhəmiyyət daşıyır.

Məsələn, bir uşaqda “GJB2 genində homozigot patogen variasiya” aşkar edilibsə, bu onun eşitmə qabiliyyəti ilə bağlı irsi probleminin səbəbi ola bilər. Bu halda, uşaq üçün xüsusi tibbi və reabilitasiya planı hazırlanmalıdır.

Farmakogenetik Testlərdə Nəticələrin İzahı;

Farmakogenetik testlər müəyyən dərmanlara qarşı genetik uyğunluğun olub-olmadığını göstərir. Məsələn:

• CYP2C19 mutasiyası olan şəxslərdə bəzi qan durulducular (məs. klopidogrel) daha zəif təsir göstərə bilər. Bu nəticəyə əsasən alternativ dərman seçimi tövsiyə olunur.
• TPMT genində mutasiya varsa, bəzi kimyaterapiya dərmanlarının dozası azaldılmalıdır.

Müxtəlif Test Platformalarında Nəticə Formatları:

1. NGS (Next Generation Sequencing): Detallı məlumat verir – tək nukleotid dəyişiklikləri, deleciya/duplikasiyalar.
2. MLPA: Gen deletsiya və duplikasiyalarını aşkarlayır.
3. Array-CGH: Genom səviyyəsində mikrodeletsiya və mikroduplikasiyalar.
4. Sanger sekanslama: Spesifik gen dəyişikliklərini təsdiqləmək üçün “qızıl standart” üsul.

Nəticələrin Təhlükəli Görünməməsi: Doğru Yanaşma:

Unutmayaq ki, hər genetik mutasiya dərhal xəstəlik demək deyil. Bəziləri sadəcə risk artımı göstərə bilər. Eləcə də VUS kateqoriyasında olan dəyişikliklər zamanla yenidən qiymətləndirilə bilər. Buna görə də nəticələri panikaya səbəb olmadan, genetik mütəxəssislə birlikdə analiz etmək vacibdir. Nəticə etibartilə,Genetik testlərin nəticələrinin izahı həm elmi bilik, həm də klinik təcrübə tələb edir. Hər bir nəticə fərdi olaraq qiymətləndirilməli, ailənin tarixi, klinik əlamətlər və ehtiyaclar nəzərə alınmalıdır. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində peşəkar genetik mütəxəssislər bu prosesi sizin üçün aydın və doğru şəkildə izah etmək üçün daim xidmətinizdədir.