Konsultasiya al

Doğum öncəsi (prenatal) dövrdə genetik xəstəliklərin və anadangəlmə anomaliyaların diaqnostikası üçün müxtəlif invaziv və non-invaziv testlər mövcuddur. Hər bir metodun öz üstünlükləri və riskləri vardır. Hamiləlik dövründə uyğun testin seçilməsi həm ananın, həm də dölün sağlamlığı üçün son dərəcə vacibdir. Bu yazıda elmi mənbələr, məlumatlarına əsaslanaraq, invaziv və non-invaziv testlərin mahiyyəti və ortaya çıxan potensial riskləri haqqında danışacağıq.

Non-İnvaziv Testlər: Üstünlüklər və Risklər

Ən geniş istifadə olunan non-invaziv testlər:

• Qan analizləri (anaya məxsus):
  • Qeyri-invaziv prenatal test (NIPT): Ana qanında dölə məxsus sərbəst DNT (cfDNA) analiz edilir.
  • Üçlü-dördlü marker testləri: Ananın qanında müəyyən biokimyəvi markerlərin səviyyəsi yoxlanılır.
• Ultrasəs müayinəsi (USM):
  • Dölün anatomik quruluşunda anadangəlmə qüsurları və xromosom anomaliyaları riski qiymətləndirilir.

Non-invaziv testlərin əsas üstünlükləri:

• Ana və döl üçün təhlükəsizdir: Qan nümunəsi və ya USM ilə heç bir müdaxilə olunmur.
• Ağrısız və rahatdır: Testin götürülməsi üçün xüsusi təlim və hazırlıq tələb etmir.
• Erkən mərhələdə icra oluna bilir: Xüsusilə NIPT, hamiləliyin 10-cu həftəsindən sonra aparıla bilər.

Risklər və Məhdudiyyətlər

• Məhdud diaqnostik dəqiqlik: Non-invaziv testlər qəti diaqnoz qoymur, yalnız risk ehtimalını müəyyən edir. Yanlış pozitiv və ya yanlış neqativ nəticələr mümkündür.
• Bəzi hallarda nəticələrin qeyri-dəqiq olması: İkili-dördlü marker testləri yaş, çəki, əkiz hamiləlik, diabet kimi faktorların təsirinə həssasdır.
• Yalnız bəzi xromosom və genetik pozuntuları aşkarlayır: Nadir və ya kompleks genetik sindromları müəyyən etməkdə məhdudiyyətlər var.

Nümunə:

• NIPT trisomiya 21 (Down sindromu), trisomiya 18 və trisomiya 13 üçün yüksək həssaslıq və spesifikliyə malikdir, lakin mikrodelesiyalar və digər nadir xromosom pozuntuları üçün qəti diaqnoz sayılmır.

İnvaziv Testlər: Növləri və Risk Faktorları

Əsas invaziv prenatal testlər:

• Amniosentez:
  • Amniotik mayedən nümunə alınaraq xromosom və genetik analiz aparılır.
• Koryon villus biopsiyası (CVS):
  • Plasentadan (koryon villuslardan) toxuma nümunəsi götürülür və analiz olunur.
• Kordosentez:
  • Dölün göbək ciyəsi qanından nümunə götürülür.

İnvaziv testlərin üstünlükləri:

• Dəqiq diaqnostika: Xromosom pozuntuları, genetik xəstəliklər və bəzi infeksiyalar qəti şəkildə aşkarlanır.
• Nadir genetik və metabolik xəstəliklərin də diaqnostikası mümkündür.

İnvaziv testlərin riskləri

Bütün invaziv prosedurlar müəyyən dərəcədə risk daşıyır və seçim edilməzdən əvvəl genetik konsultasiya vacibdir.

Ən çox rast gəlinən risklər:

1. Aşağı (erkən doğuş və ya uşaq salma) riski:
   • Amniosentez və CVS zamanı 0,1–0,3% civarında aşağı riski var (beynəlxalq və Mayo Clinic mənbələrinə görə).
   • Bu risk, testin icra olunduğu hamiləlik həftəsinə və icra edən mütəxəssisin təcrübəsinə bağlı olaraq dəyişə bilər.
2. İnfeksiya riski:
   • Prosedur zamanı infeksiya dölə və ya anaya ötürülə bilər (çox nadir hallarda).
3. Qanaxma və ya amniotik maye axması:
   • Nadirdir, lakin bəzən amniotik maye itkisi və qanaxma riski yarana bilər.
4. Rh izoimmunizasiyası:
   • Rh mənfi ana və Rh pozitiv döl olduqda, əlavə profilaktik tədbir tələb oluna bilər.
5. Fetal zədələnmə riski:
   • Bu risk olduqca azdır, amma iynə ilə müdaxilə zamanı texniki səhvlər nəticəsində dölə toxunma ehtimalı mövcuddur.

Hansı Hallarda Hansı Test Seçilməlidir?

Non-invaziv testlər adətən ilkin skrininq, aşağı riskli hamiləliklər və ana/döl sağlamlığına risk yaratmadan informasiya əldə etmək üçün üstünlük təşkil edir.

İnvaziv testlər isə:

• Non-invaziv testlərin nəticəsi yüksək risk göstərdikdə,
• Ana yaşı, ailə anamnezi və ya USM-də qüsur aşkarlananda,
• Genetik xəstəliklərin və ya daşıyıcılığın dəqiq təsdiqlənməsi lazım olduqda aparılır.

Seçim zamanı mütləq şəkildə genetik konsultasiya və həkim məsləhəti alınmalıdır.

Hər bir prenatal testin öz üstünlüyü və riski var. Ananın, dölün və ailənin təhlükəsizliyini maksimum təmin etmək üçün seçim həmişə fərdi yanaşma və peşəkar məsləhət tələb edir. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində müasir texnologiya, təcrübəli mütəxəssislər və etibarlı genetik konsultasiya xidmətləri ilə sizə ən uyğun və təhlükəsiz yolu seçmək mümkündür.