Konsultasiya al

Somatik Mutasiyalar Nədir?

Somatik mutasiyalar — insanın bədən hüceyrələrində (yəni somatik hüceyrələrdə) ömrü boyu meydana çıxan, irsiyyətlə ötürülməyən genetik dəyişikliklərdir. Bu mutasiyalar yalnız həmin fərdin orqanizmində yaranır və nə valideynlərdən ötürülür, nə də gələcək nəsillərə keçir. Somatik mutasiyalar əsasən həyat boyu ətraf mühit faktorlarının, radiasiya, kimyəvi maddələr, infeksiyalar və ya daxili hüceyrə proseslərinin təsiri nəticəsində baş verir.

Uşaqlarda Somatik Mutasiyaların Yaranma Səbəbləri

Uşaqlarda somatik mutasiyaların yaranmasına bir neçə əsas faktor təsir edə bilər:

• Ətraf mühit təsirləri: Radiasiya, bəzi kimyəvi maddələr, ağır metallar, siqaret tüstüsü və digər toksik maddələr uşaqlarda genetik dəyişiklik riskini artırır.
• Virus və infeksiyalar: Xüsusilə bəzi virus infeksiyaları (məsələn, HPV, EBV və s.) hüceyrə DNT-sində dəyişikliklərə səbəb ola bilər.
• Daxili metabolik və biokimyəvi proseslər: Bəzən hüceyrə bölünməsi və təmir mexanizmlərində səhvlər baş verə bilər.
• Spontan mutasiyalar: Bəzi hallarda isə mutasiyalar heç bir xarici təsir olmadan, təsadüfi şəkildə yaranır.

Somatik Mutasiyaların Uşaqlarda Klinik Əhəmiyyəti

Somatik mutasiyalar uşaqlarda müxtəlif xəstəliklərin, xüsusilə də xərçəngin və bəzi nadir genetik sindromların inkişafında mühüm rol oynayır. Ən çox rast gəlinən klinik vəziyyətlər aşağıdakılardır:

1. Uşaq Onkoloji Xəstəlikləri

Uşaqlarda müşahidə olunan bir çox şiş (xərçəng) növünün səbəbi məhz somatik mutasiyalardır. Misal üçün:

• Leykozlar: Uşaqlarda ən çox rast gəlinən qan xərçənglərində (ALL, AML və s.) hüceyrələrdə spesifik somatik mutasiyalar müəyyən edilir.
• Beyin şişləri və digər bədxassəli şişlər: Somatik mutasiyalar nəticəsində onkogenlərin aktivləşməsi və ya tumor supressor genlərin inaktivasiyası baş verir.

2. Mozaik Genetik Sindromlar

Bəzən somatik mutasiyalar nəticəsində orqanizmdə mozaiklik yaranır, yəni bəzi hüceyrələrdə genetik dəyişiklik olsa da, digərlərində olmur. Bu, bəzi nadir inkişaf pozuntuları və dərinin, sümük və ya sinir sisteminin mozaik sindromlarına səbəb ola bilər (məsələn, McCune-Albright sindromu, Proteus sindromu və s.).

3. Digər Xəstəliklər və Kliniki Hallar

Bəzi nevroloji xəstəliklər, autoimmun xəstəliklər və digər orqan disfunksiyaları da somatik mutasiyalar nəticəsində ortaya çıxa bilər.

Somatik Mutasiyaların Müayinəsi və Diaqnostikası:

Müasir molekulyar genetika və NGS (Next Generation Sequencing) texnologiyaları somatik mutasiyaların erkən və dəqiq aşkar olunmasına imkan verir. Uşaqlarda somatik mutasiyaların təhlili üçün istifadə olunan əsas metodlar:

• DNT Sekanslama: Xüsusilə şiş toxumasından və ya qan nümunəsindən alınan DNT-nin geniş miqyaslı analizi.
• Mozaiklik üçün spesifik testlər: Hüceyrələrarası fərqləri aşkar etmək üçün yüksək həssaslıqla analizlər.
• Liquid Biopsy (Maye Biopsiya): Qanda dövr edən şiş DNT-sinin (ctDNA) analiz olunması.

Bu metodlar, uşaqlarda xərçəng və digər genetik xəstəliklərin daha erkən mərhələdə diaqnostikasına və fərdi müalicə planlarının hazırlanmasına imkan yaradır.

Somatik Mutasiyaların Profilaktikası və Erkən Müdaxilənin Əhəmiyyəti:

Əgər somatik mutasiya nəticəsində xəstəlik inkişaf edibsə, vaxtında diaqnoz və düzgün müalicə həyati önəm daşıyır. Profilaktik tədbirlərə isə aşağıdakılar daxildir:

• Sağlam həyat tərzi və mühit: Uşaqların siqaret tüstüsündən, toksik maddələrdən, radiasiyadan qorunması.
• Ətraf mühitin gigiyenası və təhlükəsizliyi: Kimyəvi maddələrlə minimum təmas, təmiz su və qida istifadəsi.
• Vaxtaşırı tibbi yoxlanışlar: Risk qruplarında olan uşaqlarda (məsələn, irsi xərçəng sindromlu ailələrdə) erkən skrininq və müayinələr

Somatik Mutasiyaların Gələcək Tədqiqatlar və Müalicədə Rolu:

Elm və tibbin inkişafı ilə, somatik mutasiyaların daha dərindən öyrənilməsi mümkündür. Gələcəkdə fərdi genetik xəritə və şiş genomikasına əsaslanan fərdiləşdirilmiş müalicə strategiyaları (personalized therapy) tətbiq olunacaq. Xüsusilə xərçəngdə hədəfə yönəlik dərmanlar və immunoterapiya məhz somatik mutasiyalara uyğun seçilə bilər.

Uşaqlarda somatik mutasiyalar — irsi keçməyən, lakin həyati əhəmiyyət kəsb edən genetik dəyişikliklərdir. Onların vaxtında aşkar olunması, düzgün diaqnostika və fərdi müalicə, uşaq sağlamlığının qorunmasında böyük rol oynayır.
 Əgər siz də uşağınızın sağlamlığını risklərə qarşı qorumaq, ən müasir genetik analizlərdən faydalanmaq istəyirsinizsə, Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə müraciət edə bilərsiniz.