Konsultasiya al

Genetik xəstəliklər insan ömrünün bütün mərhələlərində — körpəlikdən ahıllığa qədər — sağlamlığa təsir göstərə bilər. Bəzi genetik xəstəliklər doğuşdan və ya uşaqlıq dövründən özünü büruzə versə də, bir çox genetik pozuntular yalnız yetkinlik və ya yaşlılıq dövründə aşkara çıxır. Bu səbəbdən, genetik diaqnostikanın və maarifləndirmənin hər yaş qrupu üçün fərqli yanaşması vacibdir.

Körpə və Uşaqlarda Genetik Xəstəliklər:

Ən çox genetik xəstəliklərin ilk əlamətləri məhz erkən yaşda — körpəlik və uşaq dövründə müşahidə edilir. Bu dövrdə rast gəlinən əsas xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

• Metabolik xəstəliklər (fenilketonuriya, galaktozemiya və s.)
• Sinir-əzələ xəstəlikləri (SMA, Duchenne distrofiyası)
• İrsi sindromlar (Down sindromu, Turner sindromu)
• Konjenital (doğuşdan) anomaliyalar

Körpələrdə və uşaqlarda genetik testlər erkən diaqnoz və vaxtında müalicə üçün olduqca vacibdir. Uşaqlıqda aşkar edilən xəstəliklərin bir çoxu düzgün müalicə ilə effektiv idarə oluna, inkişaf geriliyi və ağırlaşmaların qarşısı alına bilər.

Yeniyetmələr və Gənclərdə Genetik Xəstəliklər:

Yeniyetməlik dövrü, orqanizmdə ciddi hormonal dəyişikliklərin və orqanların inkişafının baş verdiyi xüsusi bir mərhələdir. Bu yaşda genetik xəstəliklərin bəzi növləri özünü daha aydın göstərir və ya ilk dəfə simptomlar müşahidə olunur:

• Autozomal dominant xəstəliklər (Marfan sindromu, Huntington xəstəliyi)
• Hormon balansı və boy inkişafı ilə bağlı genetik problemlər
• Gizli irsi metabolik pozuntular

Yeniyetmələr üçün genetik konsultasiya və daşıyıcı testlər gələcəkdə ailə planlaması və sağlamlıq üçün önəmli rol oynayır.

Yetkinlərdə və Orta Yaşlılarda Genetik Xəstəliklər

Bəzi genetik xəstəliklər, xüsusilə onko-genetik sindromlar və kardiogenetik risklər, yalnız yetkin yaşda və ya həyatın ortalarında ortaya çıxır:

• BRCA1/2 mutasiyaları ilə bağlı irsi süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi riski
• Familial hiperxolesterinemiya (ailəvi yüksək xolesterin)
• Poligenik risk skoru ilə proqnozlaşdırılan xəstəliklər (məsələn, tip 2 diabet, kardiovaskulyar xəstəliklər)

Bu mərhələdə genetik analizlər həyat tərzi dəyişiklikləri, erkən profilaktika və hədəflənmiş müalicənin seçilməsi üçün vacib olur.

Yaşlılarda Genetik Xəstəliklər və Gecikmiş Diaqnoz

Yaşlı insanlarda bəzən genetik xəstəliklər illərlə gizli qala və ya qeyri-spesifik simptomlarla özünü göstərə bilər. Alzheimer xəstəliyi, bəzi irsi parkinsonizm və digər neurodegenerativ pozuntular yaşlandıqca ortaya çıxan genetik xəstəliklər sırasındadır.

• Alzheimer və digər demensiya formalarında genetik risklər
• Mitoxondrial xəstəliklərin gecikmiş təzahürləri
• Yaşla əlaqədar mutasiya yığılması və onun təsirləri

Bu səbəbdən yaşlı insanlarda da genetik məsləhət və testlər erkən diaqnoz və simptomların idarə olunmasında böyük rol oynayır.

Hər Yaş Qrupuna Fərdi Yanaşma:

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində hər yaş qrupuna uyğun genetik analiz və konsultasiya xidmətləri təqdim olunur. Körpələr, yeniyetmələr, böyüklər və yaşlılar üçün fərqli test panelləri, risk dəyərləndirmə protokolları və fərdi yanaşma tətbiq edilir. Valideynlər, övladlarının sağlamlığını qorumaq üçün erkən genetik analiz imkanlarından faydalana bilər, böyüklər isə gələcək riskləri önləmək üçün genetik skrininq və daşıyıcı testlərə müraciət edə bilərlər.

Real Keys:

Mərkəzimizə müraciət edən ailədə ilk uşaqda erkən yaşda metabolik xəstəlik aşkar edilmişdi. Həmin xəstəlik genetik analizlə dəqiqləşdirildi və ailədə növbəti uşaqlar üçün daşıyıcı testlər və prenatal diaqnostika aparıldı. Eyni zamanda, ailənin yaşlı üzvündə isə kardiogenetik risklər müəyyənləşdirilərək profilaktik tədbirlər planlaşdırıldı.