Ən Son Kəşf Edilmiş Genetik Xəstəliklər və Diaqnostik Yeniliklər
Genetik xəstəliklərin öyrənilməsi və diaqnostikası son illərdə böyük sürətlə inkişaf etmişdir. Yeni texnologiyalar, xüsusən də yeni nəsil sekanslama (NGS) və bioinformatika imkanları, əvvəllər məlum olmayan genetik xəstəliklərin və mutasiyaların aşkar edilməsinə şərait yaradıb. Bu, həm nadir, həm də daha geniş yayılmış genetik xəstəliklərin erkən diaqnostikasında, xəstələrin effektiv müalicəyə yönləndirilməsində və ailələrin gələcək sağlamlıq planlamasında mühüm rol oynayır.
Genetik xəstəliklərin öyrənilməsi və diaqnostikası son illərdə böyük sürətlə inkişaf etmişdir. Yeni texnologiyalar, xüsusən də yeni nəsil sekanslama (NGS) və bioinformatika imkanları, əvvəllər məlum olmayan genetik xəstəliklərin və mutasiyaların aşkar edilməsinə şərait yaradıb. Bu, həm nadir, həm də daha geniş yayılmış genetik xəstəliklərin erkən diaqnostikasında, xəstələrin effektiv müalicəyə yönləndirilməsində və ailələrin gələcək sağlamlıq planlamasında mühüm rol oynayır.
Son İllərdə Kəşf Edilmiş Genetik Xəstəliklər
Molekulyar genetika və genom analizlərində əldə olunan uğurlar nəticəsində, son illərdə bir neçə yeni genetik xəstəlik və sindromlar təsvir edilmişdir. Bunlardan bəziləri:
- SCA51 (Spinocerebellar Ataksiya Tip 51): 2022-ci ildə tanımlanmış bu nadir ataksiya tipi NPTX1 genindəki genişlənmə və mutasiya ilə əlaqələndirilmişdir. Əsasən koordinasiya pozğunluğu, balans problemi və proqressiv nevroloji simptomlarla müşahidə olunur.
- SCAR27B (Spinocerebellar Ataksiya, Autosomal Ressesiv Tip 27B): Son dövrlərdə tapılmış və genetik fragman analizləri ilə aşkar edilə bilən yeni bir ataksiya alt tipidir.
- RFC1 Geni ilə Əlaqədar CANVAS Sindromu: Bu sindrom son illərdə kəşf edilmiş və RFC1 genindəki AAGGG təkrarı mutasiyası ilə əlaqələndirilir. Xüsusilə yaşlılarda balans və koordinasiya problemləri ilə özünü büruzə verir.
- Yeni Nadir Metabolik Sindromlar: DNT analizləri nəticəsində müxtəlif yeni metabolik xəstəliklər, o cümlədən, qaraciyər və böyrək xəstəlikləri ilə əlaqəli yeni sindromlar aşkar edilmişdir.
Bu xəstəliklər əvvəlki illərdə klinik olaraq tanı bilmədiyimiz halların indi genetik analizlərlə izah olunmasına imkan verir.
Diaqnostik Yeniliklər və Yeni Texnologiyalar
Ən son genetik xəstəliklərin aşkarlanması yalnız müasir diaqnostik texnologiyaların inkişafı ilə mümkün olmuşdur:
1. Yeni Nəsil Sekanslama (NGS)
NGS texnologiyası, bir neçə il öncə mümkün olmayan miqdarda genetik məlumatı eyni anda təhlil etməyə imkan verir. Bu metodika, bir çox genin və ya bütün genomun qısa müddətdə oxunmasını təmin edir və nadir, kompleks mutasiyaları aşkar edir.
2. Panel Testlər və Ekzom Sekanslama
Xüsusi xəstəlik panelləri, eyni anda onlarca və ya yüzlərlə geni analiz etməyə imkan verir. Ekzom sekanslama isə bütün zülal kodlayan gen bölgələrini araşdırır, bu da yeni xəstəliklərin tapılması üçün ən effektiv üsullardandır.
3. Fragman Analizi və Repeat Expansion Testləri
Xüsusilə ataksiya və digər trinukleotid repeat xəstəliklərinin aşkarlanması üçün istifadə edilir. SCA36, SCA8, SCAR27B kimi yeni tapılmış xəstəliklərin diaqnozunda bu üsullar əvəzsizdir.
4. Bioinformatika və Süni İntellekt
Genetik məlumatların təhlilində süni intellekt alqoritmləri nadir və kompleks mutasiyaların müəyyənləşdirilməsində yeni dövr açıb.
Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində Yenilikçi Yanaşma
Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi, Azərbaycanda və regionda ən müasir diaqnostik texnologiyaları tətbiq edir. Mərkəzimizdə:
- Yeni nəsil panel testlər və ekzom/genom sekanslama
- SCA və digər neyrodegenerativ xəstəliklər üçün geniş genetik analizlər
- Metabolik, pediatrik və kardiogenetik xəstəliklərin kompleks diaqnostikası
- Fərdi yanaşma və genetik konsultasiya
- Ailələr üçün riskin qiymətləndirilməsi və prenatal/preimplantasiya diaqnostikası
təmin olunur.
