Konsultasiya al

Nadir genetik xəstəliklər cəmiyyət üçün görünməz, lakin təsiri böyük olan sağlamlıq problemlərindən biridir. Bu xəstəliklər, əksər hallarda, həyatın erkən dövrlərində başlayır, uzunmüddətli müalicə və xüsusi qulluq tələb edir. Nadir xəstəliklərin diaqnostikası isə hələ də tibbin ən çətin sahələrindən biri olaraq qalır. Lakin son illər molekulyar genetik texnologiyaların inkişafı sayəsində dəqiq və sürətli diaqnoz mümkündür. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi, nadir xəstəliklərin aşkarlanmasında ən müasir yeni nəsil panel testləri ilə fərqlənir və ölkəmizdə bu sahədə yenilikçi xidmətlər təqdim edir.

Nadir Genetik Xəstəliklər Nədir?

Nadir xəstəliklər adətən bir milyondan az insanda rast gəlinən, genetik mənşəli, tez-tez irsi ötürülən xəstəliklərdir. Bu xəstəliklərin əlamətləri bəzən adi xəstəliklərə bənzədiyi üçün diaqnostikada gecikmələr baş verir. Ən çox rast gəlinən nadir genetik xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

• Mukopolisaxaridozlar
• Fenilketonuriya
• Friedreich ataksiyası
• Duchenne əzələ distrofiyası
• SMA (Spinal müsküler atrofiya)
• Orf xəstəliklər qrupuna daxil olan bir çox digər sindromlar

Bu xəstəliklərin bəzilərinin müalicəsi və ya simptomların yüngülləşdirilməsi mümkündür. Lakin düzgün və erkən diaqnoz olmadan effektiv müalicə və reabilitasiya mümkün deyil.

Dəqiq Diaqnozun Əhəmiyyəti

Nadir xəstəliklərin ən böyük problemi səhv və ya gecikmiş diaqnoz nəticəsində xəstənin və ailəsinin uzun illər narahatlıq, psixoloji və maliyyə çətinlikləri yaşamasıdır. Xəstə və yaxınları üçün düzgün diaqnoz:

• Effektiv müalicənin başlanması
• Genetik risklərin qiymətləndirilməsi
• Digər ailə üzvlərinin daşıyıcı və ya risk altında olub-olmamasının öyrənilməsi
• Hamiləlik planlayan cütlüklər üçün genetik məsləhət və prenatal testlərin aparılması
   kimi vacib üstünlüklər yaradır.

Yeni Nəsil Panel Testləri: Nədir və Nə Üçün Vacibdir?

Ənənəvi genetik analizlər bir və ya bir neçə geni araşdırdığı halda, yeni nəsil panel testləri eyni anda onlarla, hətta yüzlərlə genin mutasiyasını analiz etməyə imkan verir. Bu texnologiya xüsusilə genetik mənşəli nadir xəstəliklərin diaqnostikasında böyük inqilab yaradıb.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi:

• Qabaqcıl Yeni Nəsil Sekanslama (NGS) texnologiyalarından istifadə edir.
• Xüsusi hazırlanmış nadir xəstəlik panel testləri təklif edir (məsələn, sinir-əzələ xəstəlikləri, metabolik xəstəliklər, immunodefisitlər və s.).
• Bütün analizlər beynəlxalq protokollara və keyfiyyət standartlarına uyğundur.

Bu yanaşma:

• Sürətli və yüksək dəqiqliklə diaqnoz qoymağa,
• Kompleks genetik pozuntuların aşkar edilməsinə,
• Ailə üzvlərinin də risk dərəcəsinin qiymətləndirilməsinə imkan verir.

Real Keys:

Afgen Genetik Mərkəzinə müraciət edən 7 yaşlı bir uşaqda uzun müddət diaqnoz qoyulmamış əzələ zəifliyi və inkişaf geriliyi müşahidə edilirdi. Ənənəvi analizlər nəticə verməmişdi. Yeni nəsil panel testi nəticəsində uşağın DMD genində patogen mutasiya aşkarlandı və ailəyə dəqiq diaqnoz qoyuldu. Bu, həm xəstə, həm də valideynlər üçün böyük rahatlıq və düzgün müalicə üçün yeni ümid oldu.

Afgen-in Yenilikçi Yanaşması

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi, Azərbaycanın qabaqcıl laboratoriya infrastrukturu və peşəkar genetik mütəxəssisləri ilə, aşağıdakı üstünlükləri təqdim edir:

• Şəffaf və dəqiq nəticələr
• Fərdi yanaşma və genetik məsləhət
• Ailə üzvləri üçün daşıyıcı testləri
• Onlayn konsultasiya və nəticə izləmə imkanı
• Ən yeni texnologiyalardan istifadə

Mərkəzimizdə həm uşaqlar, həm də böyüklər üçün nadir genetik xəstəliklərə dair bütün əsas genetik analizlər aparılır. Dəqiq diaqnoz sayəsində xəstələrin gələcək həyat keyfiyyəti yüksəlir, ailələr doğru qərarlar verə bilir.

Əgər siz və ya ailə üzvlərinizdə izaholunmaz sağlamlıq problemləri, uzun müddət diaqnoz qoyulmayan xəstəliklər və ya irsi xəstəlik riskləri varsa, Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə müraciət edərək yeni nəsil panel testlərindən faydalana bilərsiniz!