Konsultasiya al

Mitoxondrial xəstəliklər, insan orqanizminin enerji istehsalında əsas rol oynayan mitoxondrilərin genetik pozuntuları nəticəsində yaranan ciddi sağlamlıq problemləridir. Bu xəstəliklər nadir olsa da, müxtəlif yaş dövrlərində və fərqli klinik tablolarla özünü büruzə verə bilər. Son illərdə molekulyar-genetik texnologiyaların sürətli inkişafı nəticəsində mitoxondrial xəstəliklərin dəqiq və erkən diaqnostikası mümkün olmuşdur.Mitoxondrilər hüceyrənin “enerji fabrikləri” adlanır və əsas vəzifəsi ATP (adenozin trifosfat) şəklində enerji istehsal etməkdir. Mitoxondrial xəstəliklər mitoxondrial DNT-də (mtDNT) və ya nüvə DNT-sində yerləşən genlərdə yaranan mutasiyalar nəticəsində meydana çıxır. Bu mutasiyalar enerji istehsalında çatışmazlıqlara, nəticədə isə müxtəlif orqan və sistemlərin zədələnməsinə səbəb olur.

Əlamətlər adətən qeyri-spesifik olur və çoxsaylı sistemləri əhatə edə bilər:

• əzələ zəifliyi və yorğunluq,
• ürək-damar problemləri,
• sinir sistemi pozuntuları (epilepsiya, inkişaf geriliyi),
• görmə və eşitmə pozğunluqları,
• böyrək və qaraciyər disfunksiyası.

Mitoxondrial xəstəliklər həm uşaq, həm də böyüklərdə rast gəlinə bilər və tez-tez ailəvi xarakter daşıyır. Xəstəliyin irsi ötürülməsi mitoxondrial DNT-nin yalnız ana xətti ilə keçməsi ilə bağlıdır, lakin nüvə DNT-si mənşəli mitoxondrial xəstəliklər autosom-dominant və ya ressesiv şəkildə də irsən keçə bilər.

Mitoxondrial xəstəliklərin diaqnozu uzun illər yalnız klinik və laborator parametrlərə əsaslanırdı. Lakin bu yanaşma çox zaman xəstəliyin səbəbini müəyyən etməyə imkan vermirdi. Hazırda istifadə olunan yeni nəsil sekanslama (NGS) və panel testlər mitoxondrial və nüvə DNT-sində mutasiyaların sürətli və dəqiq aşkarlanmasını təmin edir.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində tətbiq olunan mitoxondrial xəstəlik paneli aşağıdakı üstünlükləri ilə seçilir:

• Bütün mtDNT genomunun analiz edilməsi: Mitoxondrial DNT-də olan bütün mutasiyalar aşkarlanır.
• Əlavə olaraq, nüvə DNT-sində yerləşən mitoxondrial xəstəliklərlə əlaqəli 200-dən çox genin tədqiqi: Bu yanaşma ən yeni beynəlxalq protokollara əsaslanır.
• Sürətli və yüksək həssaslıq: Xəstənin tez və düzgün diaqnostik cavab alması təmin edilir.

Klinik Əhəmiyyət və Müalicə İmkanları

Mitoxondrial xəstəliklərin dəqiq genetik diaqnozu həm xəstənin, həm də ailə üzvlərinin gələcək sağlamlıq planlaşdırılması üçün həyati əhəmiyyət daşıyır. Dəqiq diaqnoz aşağıdakılara imkan verir:

• Uyğun müalicə və reabilitasiya proqramının seçilməsi,
• Xəstəliyin irsi ötürülmə riskinin qiymətləndirilməsi,
• Ailə üzvləri üçün daşıyıcı statusunun təyin olunması,
• Hamiləlik planlayan ailələr üçün prenatal və preimplantasiya genetik diaqnostika imkanları.

Hazırda mitoxondrial xəstəliklərin tam müalicəsi mövcud olmasa da, fərdi yanaşmaya əsaslanan terapiyalar, simptomların idarə olunması və həyat keyfiyyətinin artırılması mümkün olur.

Real Keys:

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə müraciət edən 5 yaşlı uşaqda səbəbi bilinməyən əzələ zəifliyi və inkişaf geriliyi müşahidə edilirdi. Klassik laborator və instrumental müayinələrlə diaqnoz qoyulmamışdı. Afgen-də aparılan NGS əsaslı mitoxondrial panel testi nəticəsində uşağın mtDNT-sində patogen mutasiya aşkarlanaraq, düzgün müalicə və reabilitasiya proqramı başlanıldı. Bu cür hallarda vaxtında və düzgün diaqnostika, həm uşağın, həm də ailənin gələcək həyatına müsbət təsir göstərir.

Mərkəzimizdə Yenilikçi Yanaşma sayəsində:

Azərbaycanda mitoxondrial və digər irsi xəstəliklərin genetik diaqnostikasında qabaqcıl texnologiyalardan istifadə edirik. Mərkəzimizdə təcrübəli genetik mütəxəssislər, beynəlxalq protokollara uyğun laboratoriya infrastruktur və fərdi yanaşma hər bir pasiyentin sağlam gələcəyi üçün zəmin yaradır.

Mitoxondrial xəstəliklərdən şübhələnirsinizsə və ya ailənizdə bu problemlər müşahidə edilirsə, genetik test və konsultasiya üçün Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə müraciət edə bilərsiniz!