Qan Qohumluğu və Genetik Xəstəlik Riski: Elmi Faktlar və Miflər
Qan qohumları arasında qurulan nikahlar, bir çox cəmiyyətlərdə əsrlər boyu normal qəbul edilsə də, müasir tibbin işığında bu evliliklərin genetik nəticələri daha dərindən araşdırılmışdır. Bu yazımızda qan qohumluğu və genetik sindrom riski arasındakı əlaqəni elmi faktlarla izah edəcək, cəmiyyətimizdə yayılmış bəzi mifləri təkzib edəcəyik.
Qan Qohumluğu Nədir?
Qan qohumluğu (konsanqvin evlilik), genetik baxımdan eyni nəsildən və ya ortaq bir əcdada malik olan şəxslər arasında qurulan nikahı ifadə edir. Ən çox rast gəlinən forması birinci dərəcəli əmiuşağı və xalaoğluyla evlilikdir.
Belə evliliklərdə hər iki valideyn, ortaq genetik fondan gələn eyni mutant alleli daşıya bilər. Bu da resessiv genetik xəstəliklərin uşaqlarda ifadə olunma ehtimalını artırır.
Genetik Risk Nə Qədər Artır?
Statistik məlumatlara əsasən:
- Qohum olmayan cütlüklərin daşıdıqları genetik xəstəlik riski: 2–3%
- Birinci dərəcəli qan qohumları arasında bu risk: 5–8% (bəzən 10%-ə qədər yüksəlir)
Bu fərq, az görünsə də, nadir irsi xəstəliklərin yayılma tezliyi baxımından böyük əhəmiyyət daşıyır. Qan qohumluğu olan ailələrdə:
- Autosom-resessiv xəstəliklərin
- Zehni gerilik və nevroinkişaf geriliyi
- Anadangəlmə anomaliyaların
çox daha sıx müşahidə olunduğu elmi tədqiqatlarla təsdiqlənmişdir.
Qan Qohumluğu ilə Əlaqələndirilən Genetik Xəstəliklər
- Beta Talassemiya
- Fenilketonuriya (PKU)
- Sistosidozlar (Tay-Sachs, Niemann-Pick və s.)
- Mitoxondrial xəstəliklər
- Qlukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) çatışmazlığı
- Miqyaslı zehni və hərəkət geriliyi ilə müşayiət olunan sindromik hallar (örn: Walker-Warburg, Zellweger və s.)
Yayılmış Miflər və Reallıqlar
Mif | Elmi Fakt |
“Qohumla evlənmək genetik problem yaratmaz.” | Tamamilə yanlış. Genetik risk açıq şəkildə artır. |
“Əgər ailədə xəstəlik yoxdursa, problem olmaz.” | Daşıyıcılıq səssizdir. Cütlük daşıyıcı ola bilər və risk daşıyır. |
“Texnologiya inkişaf edib, hər şeyin dərmanı var.” | Bütün genetik xəstəliklərin müalicəsi yoxdur. Ən önəmlisi profilaktika və erkən diaqnostikadır. |
Genetik Məsləhət və Daşıyıcılıq Testləri Nə Üçündür?
Qan qohumluğu olan cütlüklərə evlilikdən əvvəl və ya hamiləlik öncəsi genetik məsləhət verilməlidir. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində təklif olunan daşıyıcılıq panelləri bu baxımdan çox dəyərlidir.
Əgər hər iki tərəf eyni genetik xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, risk dərəcəsi yüksəlir:
- Hər hamiləlikdə 25% xəstə uşaq doğulma riski
- 50% daşıyıcı uşaq riski
- 25% sağlam uşaq şansı
Bu səbəbdən preimplantasiya genetik diaqnostika (PGD) və prenatal testlər (NIPT, CVS, amniosentez) önəm kəsb edir.
Maariflənmək Seçim Azadlığıdır!
Qan qohumluğu təkcə genetik xəstəlik riski deyil, həm də ictimai səhiyyə problemi kimi qiymətləndirilməlidir. Maariflənmiş ailələr genetik müayinələrlə uşaq sahibi olma qərarını məlumatlı şəkildə verə bilərlər.
