Körpənizin Genetik Sağlamlığına Dərin Baxış: Mikrodelesiya və Mikroduplikasiya sindromları nədir?
Hamiləlik dövrü, valideynlərin körpələrinin sağlamlığı haqqında ən çox düşündükləri və qərar verdikləri mərhələlərdən biridir. Müasir tibb texnologiyalarının inkişafı sayəsində artıq doğuşdan əvvəl körpənin genetik sağlamlığını dəyərləndirmək mümkündür. Lakin bəzi genetik pozuntular o qədər mikroskopik səviyyədə olur ki, standart ultrasəs müayinələri və klassik testlərlə aşkarlanması mümkün olmur. Bu səssiz, lakin təsirli pozuntulara mikrodelesiyalar və mikroduplikasiyalar deyilir.
Hamiləlik dövrü, valideynlərin körpələrinin sağlamlığı haqqında ən çox düşündükləri və qərar verdikləri mərhələlərdən biridir. Müasir tibb texnologiyalarının inkişafı sayəsində artıq doğuşdan əvvəl körpənin genetik sağlamlığını dəyərləndirmək mümkündür. Lakin bəzi genetik pozuntular o qədər mikroskopik səviyyədə olur ki, standart ultrasəs müayinələri və klassik testlərlə aşkarlanması mümkün olmur. Bu səssiz, lakin təsirli pozuntulara mikrodelesiyalar və mikroduplikasiyalar deyilir.
Mikrodelesiya və Mikroduplikasiya nədir?
İnsan DNT-si 23 cüt xromosomdan ibarətdir və hər bir xromosom minlərlə geni daşıyır. Bəzən bu xromosomların müəyyən hissəsi silmə (delesiya) və ya təkrarlanma (duplikasiya) nəticəsində dəyişə bilər. Əgər bu dəyişiklik çox kiçik bir bölgədə baş verirsə və standart karyotip testində görünmürsə, buna mikrodelesiya və ya mikroduplikasiya deyilir.
Bu dəyişikliklər çox vaxt genlərin normal funksiyasını pozur və nəticədə fiziki, zehni və inkişaf problemləri ilə müşayiət olunan sindromlara səbəb ola bilər.
Ən çox rast gəlinən mikrodelesiya/mikroduplikasiya sindromları
Sindrom | Genetik Pozuntu | Əsas Təsirlər |
DiGeorge (22q11.2) | Mikrodelesiya | Ürək qüsurları, immun çatışmazlığı, ünsiyyət pozuntuları |
Williams-Beuren | 7q11.23 delesiyası | Xarakterik üz quruluşu, musiqi həvəsi, ürək problemi |
Prader-Willi / Angelman | 15q11-q13 bölgəsində delesiya | İştah pozuntuları, zəka geriliyi, davranış fərqləri |
1p36 delesiyası | 1-ci xromosomun qısa qolu | Nevrotik inkişaf geriliyi, epilepsiya, əzələ zəifliyi |
Bu pozuntular necə aşkarlanır?
Standart genetik testlər (karyotip, ultrasəs, skrininq testləri) mikroskopik dəyişiklikləri aşkar edə bilmir. Buna görə aşağıdakı yüksək həssaslıqlı molekulyar testlər istifadə olunur:
- Array-CGH (mikromatriks testi): Genom boyunca xırda delesiya və duplikasiyaları aşkar edir
- NGS (Yeni Nəsil Sekanslama): Xüsusilə şübhəli klinik tapıntılar varsa, gen panelləri ilə hədəf genlər analiz olunur
- MLPA: Bəzi konkret bölgələrin (məsələn, DiGeorge sindromu) yoxlanması üçün səmərəli və sürətli analiz metodudur
Bu testlər amniosentez və ya CVS yolu ilə alınan döl hüceyrələrindən və ya doğuşdan sonra körpədən əldə edilən nümunələrdən aparılır.
Prenatal dövrdə nə zaman şübhələnməli?
Ultrasəsdə aşağıdakı tapıntılar müşahidə edilirsə, genetik konsultasiya və mikrodelesiya testi tövsiyə olunur:
- Kompleks ürək qüsurları
- Bağırsaq hiperekojenliyi və ya qısa nazik bağırsaq
- Yavaş böyümə (IUGR)
- Sümüklərin inkişaf geriliyi
- Ailədə genetik sindrom və ya anadangəlmə qüsur tarixçəsi
Bəzən isə ultrasəsdə heç bir tapıntı olmadan, sadəcə genetik daşıyıcılıq və ya ailəvi risk səbəbilə də bu testlər aparılır.
Valideynlər üçün bu nə deməkdir?
Bu pozuntularla doğulan uşaqların bir çoxuna erkən diaqnoz və dəstək proqramları tətbiq olunduqda inkişaf potensialları artır. Əgər mikrodelesiya və ya mikroduplikasiya erkən aşkarlanarsa:
- Körpənin ehtiyac duyacağı tibbi mütəxəssislər (kardioloq, nevroloq, loqoped) əvvəlcədən planlaşdırılır
- Ailə psixoloji və sosial dəstəyə yönləndirilir
- Gələcək hamiləliklər üçün genetik risk dəyərləndirilir
Bəzi hallarda, valideynlər daşıyıcı ola bilər, bu isə təkrarlama riskini artırır. Ona görə ailənin digər üzvlərinin də genetik məsləhət alması faydalıdır.
