Ultrasəs Görüntüsündə Anomal Tapıntılar – Hansı Hallarda Genetik Test Lazımdır?
Hamiləlik dövründə edilən ultrasəs müayinələri, yalnız körpənin cinsini öyrənmək üçün deyil, onun sağlamlıq vəziyyətini izləmək üçün də çox vacib vasitədir. Müasir tibbdə bu müayinələr sayəsində bəzi struktur və funksional anomaliyalar hələ doğuşdan çox əvvəl aşkar edilə bilir. Bəzən isə bu tapıntılar genetik bir problemin xəbərçisi ola bilər.
Hamiləlik dövründə edilən ultrasəs müayinələri, yalnız körpənin cinsini öyrənmək üçün deyil, onun sağlamlıq vəziyyətini izləmək üçün də çox vacib vasitədir. Müasir tibbdə bu müayinələr sayəsində bəzi struktur və funksional anomaliyalar hələ doğuşdan çox əvvəl aşkar edilə bilir. Bəzən isə bu tapıntılar genetik bir problemin xəbərçisi ola bilər.
Ultrasəs nəyi göstərir? Genetik test nəyi aydınlaşdırır?
Ultrasəs (USM) dölün inkişafını müşahidə etməyə, orqanlarının quruluşunu qiymətləndirməyə imkan verir. Lakin ultrasəs genetik dəyişiklikləri birbaşa göstərmir. Onun əsas rolu, genetik test üçün xəbərdaredici siqnallar aşkarlamaqdır.
Əgər ultrasəsdə qeyri-adi tapıntı varsa, bu xromosom və ya genetik pozuntu ehtimalını artırır. Bu halda, genetik testlər (NIPT, amniosentez, CVS və s.) tövsiyə edilə bilər.
Ultrasəsdə Genetik Risk Göstərə Biləcək Tapıntılar
Aşağıdakı struktur və “soft marker” adlandırılan tapıntılar genetik riskləri artırdığı üçün, genetik testlərlə dəyərləndirilməlidir:
🔹 Ənsə qalınlığının artması (NT > 3 mm)
— Bu, xüsusilə Down sindromu (Trizomi 21) ilə əlaqələndirilən ən erkən markerlərdən biridir. 11–14-cü həftələrdə ölçülür.
🔹 Burun sümüyünün olmaması və ya kiçik olması
— 1-ci və 2-ci trimestrdə müşahidə olunur. Down sindromlu körpələrdə rast gəlinir.
🔹 Kistik higroma (boyun arxasında maye toplanması)
— Turner sindromu, Trizomi 18 və 13 ilə əlaqəli ola bilər.
🔹 Ürəkdə ekojen fokus (hiperekojen nöqtə)
— Tək hallarda klinik əhəmiyyəti az olsa da, digər markerlərlə birlikdə genetik test ehtiyacı doğura bilər.
🔹 Bağırsaqda hiperekojenlik
— Cystic fibrosis, infeksiyalar və ya Trizomi 21 ilə əlaqəli ola bilər.
🔹 Ventrikulomeqaliya (beyin mədəciklərinin genişlənməsi)
— Genetik sindromlar, infeksiyalar və neyroinkişaf pozuntuları ilə bağlı ola bilər.
🔹 Qol və ayaq sümüklərinin qısalığı (humerus, femur)
— Trizomi 21 və skelet displaziyalarında müşahidə olunur.
🔹 Ürəkdə, böyrəklərdə və qarın divarında quruluş pozuntuları (omfalosel, ürək qüsurları)
— Bu hallarda mikrodelesiya sindromları və kompleks genetik sindromlar ehtimalı artır.
Bir yoxsa bir neçə marker? Fərq nədədir?
Tək bir markerin olması bəzən heç bir klinik əhəmiyyət daşımaya da bilər. Ancaq iki və ya daha çox marker bir yerdə müşahidə olunursa, bu, xromosom anomaliyası riskini kəskin artırır. Məhz buna görə həkimlər bütün tapıntıları birlikdə qiymətləndirir və genetik konsultasiyanı tövsiyə edirlər.
Ultrasəs sonrası hansı genetik testlər aparılır?
Genetik testin növü tapıntının növünə, hamiləlik həftəsinə və valideynlərin seçimlərinə görə dəyişir:
Test | Növü | Nəyi göstərir? |
NIPT (qan testindən) | Qeyri-invaziv | Trizomi 21, 18, 13 və cinsiyyət xromosom pozuntuları |
Amniosentez | Invaziv | Tam karyotip + mikrodelesiyalar + molekulyar testlər |
CVS (xoryon villus biopsiyası) | Invaziv | 1-ci trimestrdə erkən genetik diaqnoz |
Mikromatriks (aCGH) | Genom analiz | Xırda delesiyalar/duplikasiyalar |
NGS panel testi | Molekulyar | Monogenik sindromların aşkarlanması (məs. Noonan, Alagille) |
Genetik test niyə vacibdir?
Genetik test, körpədə xromosom və ya genetik xəstəlik olub olmadığını dəqiqliklə göstərir. Erkən diaqnoz sayəsində:
- Doğuşdan sonra hansı problemlərlə qarşılaşa biləcəyiniz planlaşdırılır;
- Lazımi tibbi müdaxilələr və mütəxəssislər əvvəlcədən hazır olur;
- Ailə gələcək hamiləliklər üçün genetik riskləri öyrənir.
