Konsultasiya al

1. Spinal Müskül Atrofiyası (SMA)

SMA, körpəlik və uşaq yaşlarından başlayan, əzələ zəifliyi və hərəkət məhdudiyyətinə səbəb olan ciddi nevromüsküler xəstəlikdir. Xəstəlik SMN1 genindəki mutasiyalar nəticəsində meydana gəlir. Bu gen, motor neyronların yaşaması üçün vacib olan SMN (survival motor neuron) zülalını kodlayır.

SMA-nın erkən formaları (Tip 1) çox vaxt ilk 6 ayda başlayır və müalicə olunmadıqda ağır əlilliyə və ya erkən ölümə səbəb ola bilər. Nusinersen və onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) kimi genetik əsaslı müalicələr sayəsində son illərdə bu xəstələrin yaşama müddəti və həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşıb.

2. Duchenne Müsküler Distrofiyası (DMD)

DMD, əsasən oğlan uşaqlarında müşahidə olunan, DMD genindəki mutasiyalar səbəbilə ortaya çıxan və distrofin zülalının sintezinin pozulması ilə nəticələnən ciddi əzələ distrofiya xəstəliyidir. İlk əlamətlər adətən 3–5 yaş arasında ortaya çıxır və zamanla uşaq yerimə qabiliyyətini itirir.

DMD uşaqlarda erkən hərəkət məhdudiyyəti və çarxlı oturacaq asılılığı, yeniyetmə dövründə isə ürək və tənəffüs sistemində ağırlaşmalar ilə müşayiət olunur. Hal-hazırda spesifik exon skipping texnologiyaları və gen terapiyası sahəsində irəliləyişlər əldə olunmuşdur.

3. Friedreich Ataksiyası

Bu xəstəlik mitoxondrial disfunksiya və oksidativ stress nəticəsində ortaya çıxan, FRDA genindəki GAA trinükleotid təkrarı səbəbi ilə yaranan irsi ataksi növüdür. Friedreich ataksiyası adətən yeniyetməlik dövründə başlayır və xəstələrdə qeyri-stabil yeriş, koordinasiya pozuntusu, danışıq çətinliyi və ürək problemləri müşahidə olunur.

Bu xəstəlik mütərəqqi xarakter daşıyır və pasiyentlər zamanla tam asılı vəziyyətə düşə bilərlər. Hal-hazırda bu xəstəlik üçün təsdiqlənmiş spesifik müalicə olmasa da, epigenetik terapiya və gen redaktəsi texnologiyaları ilə bağlı klinik araşdırmalar davam edir.

4. Rett Sindromu

Rett sindromu əsasən qız uşaqlarında rast gəlinən, MECP2 genindəki mutasiyalarla əlaqəli neyroinkişaf pozğunluğudur. Doğumdan sonra ilk bir il ərzində uşaq normal inkişaf edir, lakin daha sonra motor funksiyalarda geriləmə, danışığın itməsi və stereotipik əl hərəkətləri baş verir.

Rett sindromlu uşaqlar həyatlarının sonrakı mərhələsində ciddi intellektual və motor gerilik, epilepsiya və nəfəsalma problemləri ilə üzləşirlər. Erkən diaqnoz genetik testlər sayəsində mümkündür və simptomatik müalicə və reabilitasiya ilə həyat keyfiyyəti artırıla bilər.

5. Huntington Xəstəliyi

Huntington xəstəliyi, HTT genindəki CAG trinükleotid təkrarı nəticəsində meydana gələn və orta yaşlarda başlayan proqressiv hərəkət və psixiatrik pozğunluqlarla xarakterizə olunan autosomal dominant irsi nevroloji xəstəlikdir.

Simptomlara xorea (nəzarətsiz hərəkətlər), davranış dəyişiklikləri, yaddaş pozuntuları və şəxsiyyət dəyişikliyi daxildir. Xəstəlik zamanla şəxsiyyətin deqradasiyası və tam əlilliklə nəticələnir. Hələlik tam müalicə yoxdur, lakin gen ekspressiyasının tənzimlənməsinə yönəlik araşdırmalar aparılır.

Diaqnostik Yanaşma və Genetik Testlər

Bu xəstəliklərin erkən və düzgün diaqnozu üçün genetik analizlər, xüsusilə NGS (Next Generation Sequencing), MLPA, trinükleotid təkrar analizləri və Sanger sekanslaması kimi üsullar mühüm rol oynayır. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində bu testlər yüksək dəqiqliklə həyata keçirilir.

Həmçinin, bu xəstəliklərin ailəvi formaları mövcud olduğu üçün ailə üzvlərinin genetik məsləhəti və daşıyıcılıq testi də aparılmalıdır.

Nəticə etibarilə,genetik nevroloji xəstəliklər yalnız xəstənin deyil, bütün ailənin həyatını dəyişə biləcək qədər ciddi təsirlərə malikdir. Bu səbəbdən erkən diaqnostika, genetik məsləhət və məqsədyönlü müdaxilə əlilliyin qarşısının alınmasında və həyat keyfiyyətinin artırılmasında mühüm rol oynayır.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi olaraq biz, genetik nevroloji xəstəliklərin vaxtında aşkarlanması və ailələrin doğru istiqamətləndirilməsi üçün elmi əsaslı, dəqiq və güvənilir diaqnostik həllər təqdim edirik.