Konsultasiya al

Prenatal skrininq – hamilə qadınlarda müəyyən genetik və xromosom anomaliyaları üçün riskin qiymətləndirilməsi məqsədi ilə aparılan qeyri-invaziv testlər toplusudur. Bu testlər xəstəliyin olub-olmamasını təxmin etmir, sadəcə riski aşağı və ya yüksək göstərir.

Ən geniş istifadə olunan prenatal skrininq testlərinə aşağıdakılar daxildir:

• İkili test (1-ci trimestrdə): Beta-hCG və PAPP-A hormonlarının səviyyəsi, dölün ense qalınlığı (NT) ilə birlikdə Down sindromu riski dəyərləndirilir.
• Üçlü və ya dördlü test (2-ci trimestrdə): AFP, hCG, estriol və inhibin-A səviyyələrinə əsasən sinir borusu defekti və xromosom anomaliyalarının riski təyin edilir.
• Qeyri-invaziv prenatal test (NIPT): Ana qanında dolaşan fetal hüceyrəsiz DNT analiz edilir. Xüsusilə Down (Trizomi 21), Edwards (Trizomi 18) və Patau (Trizomi 13) sindromları üçün yüksək dəqiqliklə risk təyini aparılır.

Bu testlərin müsbət nəticəsi xəstəlik olduğuna dəlalət etmir – sadəcə yüksək risk olduğunu göstərir. Qəti diaqnoz üçün əlavə testlər tələb olunur.

Prenatal Diaqnostik Testlər Nədir?

Prenatal diaqnostik testlər isə invaziv üsullarla aparılır və körpədə genetik və ya struktur anomaliyaların olub-olmadığını dəqiq müəyyən edir.

Ən çox istifadə olunan diaqnostik testlər:

• Amniosentez (16–20-ci həftələrdə): Uşaq suyundan nümunə götürülür və dölün xromosomları analiz olunur.
• Xoryon villus biopsiyası (CVS) (10–13-cü həftələrdə): Cift toxumasından nümunə götürülərək genetik və xromosom analiz aparılır.
• Kordosentez (20-ci həftədən sonra): Göbək ciyəsindən qan nümunəsi alınaraq genetik və hematoloji testlər aparılır.

Bu testlər nəticəsində xəstəliyin varlığı ya təsdiqlənir, ya da inkar olunur. Yəni diaqnostik testlər yüz faizə yaxın dəqiqliklə diaqnoz qoymağa imkan verir.

İki Yanaşmanın Əsas Fərqləri

Niyə Hər İkisindən İstifadə Olunur?

Skrininq testləri hamiləliyin erkən mərhələlərində daha geniş populyasiyada asanlıqla tətbiq olunur. Onlar təhlükəsiz və əlçatan olduqları üçün bir çox hallarda ilkin mərhələdə filtr rolunu oynayır.

Əgər skrininq testi yüksək risk göstərərsə, həkim diaqnostik test tövsiyə edir. Beləliklə, qadın yalnız ehtiyac olduqda invaziv testə yönləndirilir, bu da risklərin minimuma endirilməsinə xidmət edir.

Müasir Tibb Hansı Yolu Tövsiyə Edir?

Amerika Doğum və Ginekoloqlar Kolleci (ACOG) və Beynəlxalq Prenatal Diaqnostika Cəmiyyəti (ISPD) 2020-ci ildən etibarən bütün hamilə qadınlara NIPT testi təklif edilməsini dəstəkləyir, xüsusilə 35 yaşdan yuxarı analara və ya xromosom xəstəliyi riski olan ailələrə.

Bununla yanaşı, invaziv testlər yalnız risk yüksək olduqda və ya ailədə genetik xəstəlik tarixi varsa tövsiyə edilir.

Nəticə etibarilə,Hər bir valideyn körpəsinin sağlam dünyaya gəlməsini arzulayır. Bu yolda prenatal testlər mühüm rol oynayır. Lakin onların məqsədini və imkanlarını anlamaq çox vacibdir. Skrininq testləri yol göstəricidir, diaqnostik testlər isə dəqiqləşdiricidir. Həkiminizin tövsiyələri ilə yanaşı, testlərin təbiətini və nəticələrinin nə demək olduğunu anlamaq qərar vermə prosesini asanlaşdırır.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi olaraq prenatal testlərin düzgün tətbiqi və genetik məsləhət xidməti ilə valideynlərə sağlam gələcək üçün elmi dəstək veririk.