Konsultasiya al

Onkologiyada son illərdə ən mühüm dəyişikliklərdən biri molekulyar hədəflərə əsaslanan fərdiləşdirilmiş müalicə strategiyalarının inkişafıdır. Bu strategiyaların təməlində şiş hüceyrələrində baş verən genetik mutasiyaların dəqiq və sürətli aşkarlanması dayanır. Real-Time PCR (qPCR) texnologiyası bu məqsədlə ən geniş istifadə olunan metodlardan biridir və KRAS, EGFR, BRAF, NRAS, IDH1, T790M və bir çox digər hədəf mutasiyaların təyini üçün laboratoriya praktikası üçün vazkeçilməz hal almışdır.

Real-Time PCR Texnologiyasının Prinsipi

Real-Time PCR — DNT-nin spesifik bölgələrinin zamanla izlənən amplifikasiyası vasitəsilə istənilən mutasiyanın varlığını və ya yoxluğunu aşkar edən molekulyar diaqnostik üsuldur. Bu texnika aşağıdakı prinsiplərə əsaslanır:

• Flüoresan siqnal: Hər dövrdə yaranan DNT məhsulu ilə proporsional olaraq artır.
• Threshold Cycle (Ct) dəyəri: Siqnalın aşkarlandığı dövr sayıdır — daha aşağı Ct dəyəri daha yüksək mutasiya yükünü göstərir.
• Mutasiyaya spesifik zondlar və praimlər: Dəqiq və hədəflənmiş analiz imkanı yaradır.

Onkogenetik Mutasiyaların Aşkarlanmasında Real-Time PCR Metodunun Üstünlükləri

1. Sürət və Effektivlik
   1. Test nəticələri 3–4 saat ərzində əldə olunur
   2. Klinik qərarların sürətlə verilməsinə şərait yaradır

2. Yüksək Spesifiklik və Həssaslıq

1. 1. Aşağı mutasiya yükünü belə aşkarlaya bilir
   2. Xüsusilə toxuma nümunəsində heterojen mutasiya daşıyıcılığında effektivdir

3. Kost-effektivlik

1. 1. NGS və Sanger metodları ilə müqayisədə daha qənaətlidir
   2. Geniş əhatə olmasa da, müəyyən hədəf mutasiyalar üçün idealdır

4. Standartlaşdırılmış Protokollar

1. 1. Beynəlxalq onkoloji tövsiyələrə (NCCN, ESMO, CAP) uyğun istifadə olunur
   2. Klinik laboratoriyalar üçün təsdiqlənmiş reagentlər və cihazlarla işləyir

Real-Time PCR ilə Aşkarlanan Əsas Onkogenetik Mutasiyalar

1. EGFR Mutasiyaları (Ağciyər Adenokarsinoması):

• Exon 19 deleysiyaları
• L858R (exon 21)
• T790M (ikinci xətt müqavimət mutasiyası)

2. KRAS və NRAS Mutasiyaları (Kolorektal Xərçəng):

• KRAS exon 2 (kodon 12/13), exon 3 və 4
• NRAS exon 2 və 3
• Anti-EGFR müalicəsinə uyğunluq qiymətləndirilməsi üçün vacibdir

3. BRAF V600E (Melanoma, Kolorektal Xərçəng, Tiroid):

• Real-time PCR bu mutasiyanı yüksək spesifikliklə təyin edir
• BRAF inhibitorlarına uyğunluğu göstərir

4. IDH1 R132H və IDH2 R140Q (Glioma və AML):

• Müalicə planı və proqnoz üçün əhəmiyyətli biomarkerlərdir
• Gliomada immunhistokimyaya əlavə olaraq molekulyar təsdiqləyici üsul kimi istifadə olunur

5. JAK2 V617F (Miyeloproliferativ xəstəliklər):

• Polistemiya vera və əsas trombositemiya diaqnozunda istifadə olunur

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində Real-Time PCR Analizləri

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində Real-Time PCR analizləri beynəlxalq keyfiyyət standartlarına cavab verən təchizat və protokollar əsasında aparılır. Xidmətlərimizə daxildir:

• Formalinlə sabitləşdirilmiş parafin bloklu (FFPE) toxumalardan DNT çıxarılması
• Mutasiya spesifik real-time PCR panelləri ilə analizlər
• Klinik şərhlə birlikdə təqdim edilən genetik raportlar
• Molekulyar tumor board üçün uyğun nəticə strukturu

Hər test nəticəsi genetik həkim və molekulyar bioloq tərəfindən klinik kontekstə uyğun şərh olunur.

Real-Time PCR və Digər Yanaşmalarla Müqayisə

Nəticə etibarilə, Real-Time PCR texnologiyası onkogenetik mutasiyaların aşkarlanmasında sürətli, etibarlı və klinik baxımdan yönverici üsullardan biridir. Xüsusilə müalicəyə qərar veriləcək mutasiyaların vaxtında təyini, pasiyentə doğru zamanda doğru terapiyanın tətbiq olunmasına şərait yaradır.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi olaraq fərdiləşdirilmiş müalicə dövründə, Real-Time PCR testlərini yüksək texniki və elmi dəqiqliklə təqdim edərək onkoloji xəstələrə və mütəxəssislərə dəstək oluruq.