Konsultasiya al

BRAF geni RAF kinaz ailəsinə daxil olan və MAPK/ERK siqnal yolunun əsas tənzimləyici üzvü olan bir proteini kodlayır. Bu yol hüceyrələrin böyüməsi, bölünməsi və sağ qalmasını idarə edir. BRAF genində baş verən mutasiyalar bu siqnal yolunun daimi aktivləşməsinə səbəb olur və nəticədə nəzarətsiz hüceyrə çoxalması müşahidə edilir. BRAF mutasiyası bir sıra xərçəng növlərində aşkar olunur və onun təyini fərdiləşdirilmiş xərçəng müalicəsi üçün kritik əhəmiyyət daşıyır.

BRAF Mutasiyalarının Klinik Rolu:

BRAF genində indiyədək 200-dən çox mutasiya aşkar olunmuşdur. Lakin bunlar arasında ən çox rast gəlinəni:

• V600E (valin → glutamat dəyişməsi, 600-cü amin turşusu mövqeyində) mutasiyasıdır.
   Bu mutasiya BRAF zülalını konstitusional şəkildə aktivləşdirir və aşağıdakı xərçəng tiplərində geniş yayılmışdır:
• Melanoma (təxminən 50% BRAF-mutasiyalı)
• Papiller tiroid xərçəngi
• Kolorektal xərçəng (KRAS/BRAF qarşılıqlı eksklüzivdir)
• Ağciyər adenokarsinoması
• Hairy cell leukemia (HCL) və digər hematoloji malignitələr

BRAF Testinin Klinik Tətbiqləri:

1. Melanoma:
    BRAF mutasiyası daşıyan melanomalı xəstələrdə vemurafenib, dabrafenib, encorafenib kimi BRAF inhibitorları və ya BRAF + MEK inhibitoru (trametinib, binimetinib) kombinasiyaları effektivdir.
2. Kolorektal xərçəng:
    BRAF mutasiyaları xüsusilə proqnoz baxımından mənfi göstəricidir. BRAF V600E mutasiyalı xəstələrdə standart kemoterapi ilə yanaşı anti-EGFR və BRAF/MEK inhibitorları kombinasiyası istifadə oluna bilər.
3. Tiroid xərçəngi:
    BRAF mutasiyası radioaktiv yod terapiyasına müqavimətlə əlaqələndirilir və bu xəstələrdə hədəfə yönəlmiş terapiya seçimləri gündəmdədir.
4. Ağciyər xərçəngi:
    BRAF V600E mutasiyası NSCLC-də nadir görülür (təqribən 1-2%) lakin mövcuddursa, BRAF/MEK inhibitorları ilə effektiv müalicə mümkündür.

BRAF Testinin Texniki Əsasları:

Müasir laboratoriyalarda BRAF mutasiyasını təyin etmək üçün müxtəlif molekulyar üsullardan istifadə olunur:

• Real-Time PCR (qPCR): Tez və spesifik mutasiyaların aşkarlanmasına uyğundur, xüsusilə V600E mutasiyası üçün.
• Yeni Nəsil Sekanslama (NGS): BRAF daxil olmaqla, çoxlu sayda genlərin eyni anda mutasiya analizini təmin edir.
• Digital PCR (dPCR): Xüsusilə qan plazmasından cfDNA analizində yüksək həssaslıq göstərir.
• Sanger sekanslama: Spesifik mutasiyaların təsdiqlənməsi üçün istifadə olunur.

Nümunə Tipləri:

• Toxuma nümunələri (FFPE – formalinlə sabitləşdirilmiş parafin blokları)
• Likvid biopsiya (qan plazması üzərindən cfDNA analizləri) – xüsusilə invaziv biopsiyanın mümkün olmadığı hallarda alternativ və yenilikçi yanaşmadır.

BRAF Testinin Klinik dəyərləndirilməsi:

Test nəticələri onkoloq və genetik mütəxəssislər tərəfindən pasiyentin klinik vəziyyəti və digər molekulyar profillərlə birlikdə qiymətləndirilir. Aşağıdakı hallarda fərqli müalicə yanaşmaları gündəmə gəlir:

• V600E mutasiyası mövcuddursa:
  1. Melanomada: BRAF/MEK inhibitorları ilə müalicə başlanır.
  2. Kolorektal xərçəngdə: BRAF inhibitorları + anti-EGFR kombinasiyası düşünülür.

• Non-V600 mutasiyalar:Tədqiqat mərhələsindədir və klinik sınaqlara uyğunluq qiymətləndirilə bilər.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində BRAF Testi:

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində BRAF mutasiya analizi müasir texnologiyalardan istifadə edilməklə həyata keçirilir. Laboratoriyamız:

• Yüksək keyfiyyətli NGS və qPCR platformaları
• Təcrübəli genetik həkim və molekulyar bioloqlardan ibarət komanda
• Klinik şərhlə birlikdə nəticələrin verilməsi
• Toxuma və ya qan əsaslı test imkanları

ilə pasiyentlərə dəqiq və klinik əhəmiyyətli məlumatlar təqdim edir.