Konsultasiya al

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) geni hüceyrələrin böyüməsini və bölünməsini tənzimləyən transmembran tirozin kinaz reseptorlarını kodlayan vacib bir gendir. Bu genin somatik mutasiyaları bir sıra xərçəng növlərinin, xüsusilə də qeyri-kiçik hüceyrəli ağciyər xərçəngi (NSCLC) və bəzi kolorektal, baş-boyun şişlərinin patogenezində mühüm rol oynayır. EGFR testləri müasir onkologiyada həm diaqnostik, həm də terapevtik qərarların verilməsində əvəzolunmaz bir vasitə hesab olunur.

EGFR genində aşkarlanan ən geniş yayılmış mutasiyalar adətən ekzon 18, 19, 20 və 21-də toplanır. Bu mutasiyalar EGFR zülalının strukturunu dəyişdirərək onun konstitusional aktivləşməsinə və nəzarətsiz hüceyrə böyüməsinə səbəb olur. Ən çox rast gəlinən aktivləşdirici mutasiyalar bunlardır:

• Exon 19 deleysiyaları
• L858R nöqtə mutasiyası (exon 21)
• T790M mutasiyası (exon 20) – bu mutasiya adətən EGFR tirozin kinaz inhibitorlarına (TKİ) qarşı qazanılmış müqavimət kontekstində müşahidə olunur.

Bu mutasiyalar EGFR inhibitorlarının seçimində əsas rol oynayır və fərdiləşdirilmiş xərçəng müalicəsi strategiyalarının mərkəzində dayanır.

EGFR Testinin Tətbiq Sahələri

1. Ağciyər xərçəngi:
    Xüsusilə adenokarsinoma histologiyalı qeyri-kiçik hüceyrəli ağciyər xərçəngində EGFR testinin aparılması müalicə strategiyasının təyin olunmasında həyati əhəmiyyət daşıyır. EGFR pozitiv xəstələrdə erlotinib, gefitinib, afatinib, osimertinib kimi TKİ-lər effektiv terapevtik yanaşmalardır.
2. Kolorektal xərçəng:
    EGFR gen ekspressiyası və RAS/BRAF mutasiya statusu ilə birlikdə nəzərdən keçirilir. Anti-EGFR monoklonal antikorlarının (cetuximab, panitumumab) istifadəsi yalnız RAS və BRAF vəhşi tip olan xəstələrdə effektivdir.
3. Baş və boyun xərçəngləri:
    EGFR ekspressiyası burada da terapevtik hədəf kimi istifadə olunur.

Testin Texniki Xüsusiyyətləri və Nümunə Tipləri:

EGFR mutasiyalarının aşkarlanması üçün müasir molekulyar diaqnostik üsullardan istifadə edilir. Ən geniş yayılmış texnologiyalar aşağıdakılardır:

• Real-time PCR (qPCR): Tez və spesifik mutasiyaları aşkar etmək üçün uyğundur.
• Yeni nəsil sekanslama (NGS): EGFR daxil olmaqla, çoxsaylı genlərdə geniş spektrli mutasiyaların eyni anda təyini mümkündür.

• Likvid Biopsiyanın Üstünlükləri

  Son illərdə EGFR testləri likvid biopsiya texnologiyası ilə də icra olunur. Xüsusilə şiş toxumasına çıxışın mümkün olmadığı hallarda və ya xəstəliyin gedişini dinamik izləmək məqsədilə bu üsul geniş tətbiq olunur. EGFR T790M kimi müqavimət mutasiyalarının təyini üçün qanda cfDNA əsasında testlər yüksək dərəcədə həssas və spesifikdir.

   

  Test Nəticələrinin Klinik Dəyərləndirilməsi 

  EGFR testinin nəticələri həkim-genetik və onkoloqlar tərəfindən klinik məlumatlar fonunda şərh olunur. Müxtəlif mutasiyalar üçün klinik tövsiyələr ESMO, NCCN və CAP-ASCO kimi nüfuzlu onkologiya qurumlarının protokollarına əsaslanır. Məsələn:

  • L858R və exon 19 deleysiyası: Tirozin Kinaz İnhibitorlarla başlanğıc müalicə
  • T790M mutasiyası: Əvvəlki Tirozin Kinaz İnhibitorlara müqavimət halında osimertinib istifadəsi

• Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində EGFR Testi:

  Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi olaraq EGFR testlərini həm toxuma, həm də likvid biopsiya nümunələri üzərindən müasir molekulyar analiz üsulları ilə həyata keçiririk. Test nəticələri klinik komanda ilə birgə mütəxəssis genetik həkimlər tərəfindən dəyərləndirilir və xəstə üçün fərdiləşdirilmiş müalicə planı formalaşdırılır.