Konsultasiya al

Yeni bir körpənin dünyaya gəlməsi ailə üçün böyük bir sevincli hadisədir. Lakin bu sevinci uzunmüddətli sağlamlıqla tamamlamaq üçün erken diaqnostika və genetik testlər böyük əhəmiyyət daşıyır. Müasir tibb, xüsusilə genetik diaqnostika texnologiyaları sayəsində bir çox xəstəliyin doğumdan dərhal sonra və ya doğuşdan əvvəl aşkarlanmasına imkan verir.

Bu yazıda yenidoğulmuş körpələrdə genetik testlərin nə vaxt və hansı hallarda lazım olduğunu, hansı testlərin aparıldığını və erkən aşkarlamanın üstünlüklərini elmi əsaslarla izah edəcəyik.

Genetik Test Nədir?

Genetik test, insanın DNT-sindəki dəyişiklikləri, mutasiyaları və ya xromosom anomaliyalarını aşkar edən molekulyar analiz üsuludur. Bu testlər vasitəsilə irsi xəstəliklər, metabolik pozuntular, inkişaf geriliyi və ya struktur anomaliyalarla əlaqəli genetik səbəblər müəyyən edilə bilər.

Yenidoğulmuşlarda Genetik Testlər Nə Üçün Vacibdir?

Yeni doğulan körpələrdə bəzi genetik xəstəliklər ilk baxışda heç bir əlamət göstərməyə bilər. Lakin bu xəstəliklər müalicə edilməzsə, qısa müddətdə ciddi nəticələrə – zəka geriliyi, böyrək və qaraciyər çatışmazlığı, skelet anomaliyaları və hətta ölümə səbəb ola bilər.

Erkən diaqnostika isə bu xəstəliklərin əksəriyyətinin qarşısını almağa və ya idarə etməyə imkan verir.

Hər Körpəyə Tətbiq Olunan: Neonatal Skrininq

Beynəlxalq səhiyyə sistemlərində ən geniş tətbiq olunan proqramlardan biri neonatal skrininqdir. Bu proqram çərçivəsində körpə doğulduqdan 24–72 saat sonra topuqdan qan alınaraq aşağıdakı kimi xəstəliklərə test edilir:

• Fenilketonuriya (PKU)
• Hipotireoz
• Biotinidaz çatışmazlığı
• Qalaktozemiya
• Kistik fibroz
• Adrenal hiperplazi
• Spinal Müsküler Atrofiya (SMA) – bir çox ölkədə artıq standart testlər sırasına daxil edilib.

Bu xəstəliklərin əksəriyyəti autosom-resessiv keçişli olur və daşıyıcı valideynlərdən miras qalır. Skrininq testi sadə, ağrısız və ucuz olub, çox geniş məlumat verə bilir.

Hansı Hallarda Əlavə Genetik Test Lazımdır?

Standart neonatal skrininqlərlə yanaşı, bəzi hallar var ki, ətraflı genetik testlərin aparılması şərtdir. Bunlar aşağıdakılardır:

1. Doğuş zamanı anomaliyaların müşahidə edilməsi

Məsələn: əyripəncəlik, mikrosefaliya, üz-göz simmetriyasında pozuntu və s.

2. Ailə tarixində genetik xəstəliklərin olması

Əgər valideynlərdə və ya yaxın qohumlarda talasemiya, SMA, mitoxondrial xəstəliklər kimi hallar varsa.

3. Ailə içi evlilik (qohum evliliyi)

Genetik daşıyıcılıq ehtimalı artdığı üçün əlavə molekulyar analizlər tövsiyə olunur.

4. Təkrarlanan düşük və ölü doğum halları

Bu vəziyyətlərdə xromosom anomaliyaları ehtimalı yüksəlir.

5. Yenidoğulmuşun klinik əlamətləri

Əgər körpədə yuxululuq, qidalanma çətinliyi, tonus azlığı və ya tutmalar müşahidə olunursa.

Hansı Genetik Testlər Aparıla Bilər?

• Karyotip analizi – xromosom say və struktur pozuntularını göstərir. (məsələn, Down sindromu)
• FISH testi – sürətli xromosom analizləri üçün istifadə olunur.
• Array CGH (mikromassiv) – submikroskopik delesiyalar və duplikasiyaları göstərir.
• Yeni Nəsil Sekanslama (NGS) – yüzlərlə genin eyni anda analiz edilməsinə imkan verir.
• Monogen testlər – şübhə olunan spesifik xəstəlik üçün (məsələn, SMA, Duchenne Distrofiyası)

Genetik Məsləhət və Ailə Dəstəyi

Əgər test nəticələri pozitivdirsə, genetik məsləhət xidmətinə müraciət etmək vacibdir. Genetik mütəxəssis nəticələri izah edir, xəstəliyin gedişi, mümkün müalicə yolları və gələcəkdə planlaşdırılacaq hamiləliklər üçün riskləri qiymətləndirir.

Ailə üzvlərinə psixoloji və tibbi dəstəyin verilməsi, valideynlərin maarifləndirilməsi bu prosesin ayrılmaz hissəsidir.Nəticədə,Yenidoğulmuşda genetik testlər gələcəyin sağlamlığı üçün ilk və ən vacib addımlardan biridir. Erkən diaqnostika, bəzi xəstəliklərin qarşısını almağa və ya onların idarə olunmasına imkan verir. Bu isə yalnız körpənin deyil, ailənin və cəmiyyətin rifahına birbaşa təsir göstərir. “İlk gündə gələcəyi oxumaq” – məhz genetik testlər vasitəsilə mümkün olur.