Konsultasiya al

Noonan sindromu – inkişaf pozğunluğu, tipik üz görünüşü və ürək qüsurları ilə xarakterizə olunan autosom-dominant genetik xəstəlikdir. Bu sindrom həm oğlan, həm də qız uşaqlarında rast gəlinir və müxtəlif klinik təzahürlərə malik olduğu üçün diaqnozu bəzən çətinləşə bilər. Noonan sindromu dünya üzrə təxminən hər 1.000–2.500 doğumdan birində müşahidə olunur.

Bu yazıda Noonan sindromunun genetik səbəbləri, əsas simptomları, diaqnoz və müalicə yolları, həmçinin həyat keyfiyyətinə təsiri barədə geniş elmi və praktiki məlumat təqdim edəcəyik.

Noonan Sindromunun Genetik Əsasları

Noonan sindromuna RAS/MAPK siqnal yolunda iştirak edən genlərdə baş verən mutasiyalar səbəb olur. Bu yol hüceyrə böyüməsi, bölünməsi və fərqlənməsini tənzimləyir. Ən çox rast gəlinən mutasiya PTPN11 genində olur (halların 50–60%-i). Bundan əlavə, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS və BRAF genləri də bu sindromla əlaqələndirilmişdir.

Xəstəlik autosom-dominant tipdə keçdiyi üçün valideynlərdən biri bu mutasiyanı daşıyırsa, uşağın 50% ehtimalla sindromlu doğulması mümkündür. Lakin çox hallarda bu mutasiya sporadik, yəni valideynlərdə olmayan yeni mutasiya kimi ortaya çıxır.

Klinik Əlamətlər və Simptomlar

Noonan sindromunun klinik görünüşü yaşa görə dəyişə bilər. Əsas simptomlar bunlardır:

1. Qəlb Qüsurları

Ən ciddi və diqqətçəkən simptomlardandır. Ən çox rast gəlinən ürək problemi:

• Pulmonar stenoz (ağciyər arteriyasının daralması)
• Hipertrofik kardiomiopatiya
• Atrial və ventrikulyar septal defektlər

2. Tipik üz görünüşü

• Enli alın
• Aşağı yerləşmiş və arxaya əyilmiş qulaqlar
• Qısa və enli burun
• Göz qapaqlarında ptoz (aşağı sallanma)
• Gözlərin arasının geniş olması (hipertelorizm)

3. Boy artımının ləngiməsi

Doğuşda çəki normal ola bilər, lakin yaş artdıqca boy artımında gecikmə və qısaboyluluq müşahidə olunur.

4. Öyrənmə çətinlikləri və inkişaf gecikməsi

Əksər hallarda zəka normaldır, lakin məkan yönlülük və incə motor bacarıqlarda çətinliklər ola bilər.

5. Skelet və əzələ problemləri

Döş qəfəsinin forması dəyişmiş (pectus carinatum və ya pectus excavatum), əyripəncəlik (klub ayaq), oynaq hipermobilliyi kimi hallar tez-tez görülür.

6. Reproduktiv sistem dəyişiklikləri

Oğlan uşaqlarında kryptorxizm (xayaların xayalıqda olmaması) geniş yayılmışdır.

Diaqnostika:

Diaqnoz klinik görünüşə və genetik testlərə əsasən qoyulur. Genetik diaqnoz üçün istifadə edilən üsullar:

• Molekulyar genetik analiz (PTPN11 və digər genlərin sekanslanması)
• Panel testlər və ya ekzom sekanslama
• Fiziki müayinə və exokardioqrafiya – ürək qüsurlarının aşkarlanması üçün vacibdir.

Erkən diaqnostika uşaq üçün daha uğurlu inkişaf və müalicə planı hazırlanması baxımından çox önəmlidir.

Müalicə və Müdaxilə:

Noonan sindromunun müalicəsi simptomlara əsaslanır və çoxsahəli tibbi yanaşma tələb edir:

• Ürək problemləri: Kardio-cərrahi müdaxilə və ya dərman müalicəsi.
• Boy qısalığı: Böyümə hormonu müalicəsi.
• Reproduktiv problemlər: Uroloji və endokrinoloji dəstək.
• Təhsil və inkişaf: Xüsusi təhsil proqramları, loqopedik terapiya və erkən reabilitasiya.

Müntəzəm kardioloji izləmə, böyümə monitorinqi və psixoloji dəstək bu uşaqlar üçün vacibdir.

Noonan Sindromlu Fərdlərin Həyat Keyfiyyəti:

Noonan sindromlu uşaqlar düzgün tibbi nəzarət və sosial dəstəklə normal həyat sürə bilirlər. Uğurlu akademik və sosial həyat mümkündür, sadəcə olaraq fərdi yanaşma və davamlı dəstək vacibdir. Ailələr və müəllimlər bu uşaqların potensialını maksimum istifadə etməyə yardım etməlidirlər.

Nəticə etibarilə,Noonan sindromu xromosom və ya karyotip pozğunluğu olmadan da müşahidə edilə bilən, genetik əsaslı kompleks bir sindromdur. Ən çox diqqət çəkən klinik əlaməti ürək qüsurları olsa da, sindromun təsir dairəsi çox genişdir. Erken diaqnostika, genetik məsləhət və çoxsahəli tibbi müdaxilə sayəsində Noonan sindromlu uşaqlar sağlam, məhsuldar və cəmiyyətə inteqrasiya olunmuş həyat yaşaya bilərlər.