Konsultasiya al

Cri-du-Chat sindromu, fransız dilində “pişik səsi” mənasını verir və bu ad sindromun əsas klinik əlaməti olan pişik səsinə bənzər ağlama səbəbilə verilib. Bu genetik pozğunluq 5-ci xromosomun qısqolunda (5p) baş verən delesiyaya görə yaranır. Nadir rast gəlinən bu sindrom, təxminən 20.000–50.000 canlı doğumdan birində müşahidə olunur və həm oğlan, həm də qız uşaqlarında baş verə bilər.

Cri-du-Chat Sindromunun Genetik Əsasları:

Bu sindromun əsas səbəbi 5p qısqolunun qismən və ya tam delesiyasıdır. Delesiya — xromosomun bir hissəsinin itməsi deməkdir. 5-ci xromosomun bu sahəsində yerləşən CTNND2, SEMA5A və TERT kimi genlərin itkisi, sinir sisteminin inkişafında ciddi pozuntulara səbəb olur. Genetik olaraq bu pozğunluq adətən sporadik (təsadüfi) şəkildə baş verir, lakin bəzi hallarda ailəvi xromosom translokasiyaları da səbəb ola bilər.

Kliniki Əlamətlər:

Cri-du-Chat sindromunun simptomları fərddən-fərdə dəyişə bilər, lakin bəzi əsas klinik əlamətlər demək olar ki, bütün hallarda müşahidə olunur:

1. Pişik səsinə bənzər ağlama

Doğumdan sonra körpədə yüksək, zəif və pişik miyoltusuna bənzər ağlama eşidilir. Bu simptom larenksin və sinir sisteminin inkişaf anomaliyaları ilə əlaqəlidir və adətən yaş artdıqca azalır.

2. Zəka geriliyi və inkişaf gecikməsi

Əqli inkişaf zəifliyi sindromun əsas xüsusiyyətidir. Uşaqlar adətən oturma, yerimə və danışma kimi motor və dil bacarıqlarını ya çox gec əldə edir, ya da heç əldə etmir.

3. Mikrosefaliya və üz dismorfiyası

Baş ölçüsünün kiçik olması (mikrosefaliya), dar burun, enli burun körpüsü, epikantus (göz kənarında dəri büküşləri), aşağı yerləşmiş qulaqlar və dodaq-çənə strukturunda fərqliliklər tez-tez görülür.

4. Əzələ zəifliyi və koordinasiya çətinlikləri

Hipotoniya (əzələ tonusunun azalması) nəticəsində motor bacarıqlar zəifləyir. Bu, həmçinin qidalanma və udma problemlərinə səbəb ola bilər.

5. Davranış və emosional problemlər

Cri-du-Chat sindromlu uşaqlarda hiperaktivlik, stereotipik hərəkətlər və emosional qeyri-sabitlik kimi hallar müşahidə oluna bilər.

Diaqnostika:

Cri-du-Chat sindromunun diaqnozu üçün istifadə olunan əsas üsullar bunlardır:

• Karyotip analizi: Xromosom quruluşunun öyrənilməsi ilə 5p delesiyası müəyyən edilir.
• FISH (Fluorescent In Situ Hybridization): Kiçik delesiyaların aşkar edilməsi üçün daha həssas üsuldur.
• CGH (Comparative Genomic Hybridization) və ya mikromassiv analiz: Submikroskopik genetik dəyişikliklərin təyinində effektivdir.
• Prenatal testlər: NIPT, amniyosentez və CVS ilə dölün genetik vəziyyəti əvvəlcədən təyin oluna bilər.

Müalicə və Müdaxilə:

Hazırda Cri-du-Chat sindromunun spesifik müalicəsi yoxdur, lakin simptomlara yönəlik erkən müdaxilə və fərdi inkişaf dəstəyi həyat keyfiyyətini xeyli artıra bilər:

• Fizioterapiya və reabilitasiya – motor bacarıqların inkişafı üçün vacibdir.
• Loqopedik terapiya – danışıq bacarıqlarının dəstəklənməsi məqsədilə erkən başlanmalıdır.
• Ergoterapiya – gündəlik fəaliyyətlərin müstəqil yerinə yetirilməsini təşviq edir.
• Xüsusi təhsil proqramları və psixoloji dəstək – sosial adaptasiyanı artırır.

Həyat Keyfiyyəti və Sosial Dəstək:

Cri-du-Chat sindromlu uşaqların həyat keyfiyyəti onların ailəsinin və ətraf mühitin verdiyi dəstəkdən çox asılıdır. Bu fərdlər tədris və sosial fəaliyyətlərdə çətinlik çəksələr də, sevgi, səbr və peşəkar müdaxilə ilə potensiallarının maksimumuna çata bilirlər. Hər bir fərd üçün fərdi inkişaf planı hazırlanmalı və davamlı izləmə ilə həyata keçirilməlidir.

Nəticədə:

Cri-du-Chat sindromu nadir olsa da, aşkarlanan simptomların vaxtında dəyərləndirilməsi və erkən diaqnostika uşağın inkişafı üçün həlledici rol oynayır. 5-ci xromosomun qismən delesiyası nəticəsində yaranan bu sindrom, genetik maarifləndirmə və ictimai dəstək sayəsində daha yaxşı başa düşülməkdə və idarə olunmaqdadır. Ailələr, həkimlər və müəllimlər arasında əlaqəli və koordinasiyalı yanaşma, bu uşaqların cəmiyyətə inteqrasiyasını asanlaşdırır və həyat keyfiyyətini yüksəldir.