Konsultasiya al

Turner sindromu (TS) yalnız qadınlarda rast gəlinən, xromosom pozğunluğu ilə əlaqəli genetik bir vəziyyətdir. Bu sindrom X xromosomunun ya tamamilə, ya da qismən olmaması ilə xarakterizə olunur. Normal bir insan 46 xromosoma sahib olsa da, Turner sindromlu fərdlərin xromosom dəsti adətən 45,X (bir X xromosomu yoxdur) şəklindədir. Bu nadir genetik vəziyyət, təxminən hər 2.500 canlı qız doğumundan birində müşahidə olunur.

Xromosom Pozğunluğu Nədir?

Xromosomlar genetik məlumatın daşıyıcılarıdır və hər bir sağlam qadında iki X xromosomu (46,XX) olur. Turner sindromu olan fərdlərdə isə ikinci X xromosomu ya tamamilə yoxdur, ya da struktur cəhətdən anormaldır (məsələn, deleksiya, inversiya və ya mozaiklik şəklində). Mozaik Turner sindromu olan hallarda, bəzi hüceyrələrdə xromosom dəsti normal (46,XX), digərlərində isə 45,X ola bilər. Bu isə simptomların şiddətini dəyişə bilər.

Turner Sindromunun Əlamətləri

Turner sindromu geniş fenotipik spektrə malikdir və simptomlar fərddən-fərdə dəyişə bilər. Əsas klinik xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxildir:

• Boyun qısalığı və geniş boyun dərisi (webbed neck)
• Uşaqlıq dövründən etibarən boy artımının ləngiməsi
• Yetkinlik dövrünün gecikməsi və ya baş verməməsi
• İnfertillik (sonsuzluq)
• Qol və ayaq şişləri (limfatik ödem)
• Qulaq infeksiyalarına meyillilik və eşitmə zəifliyi
• Ürək qüsurları (xüsusilə aorta koarktasiyası)
• Tiroid disfunksiyası və şəkərli diabet riski
• Öyrənmə çətinlikləri (xüsusilə məkan anlayışı və riyazi bacarıqlarda)

Bu əlamətlər bəzi hallarda doğuş zamanı, bəzən isə yetkinlik dövrünə qədər aşkar edilə bilməz. Bu səbəbdən erkən diaqnostika və müntəzəm tibbi nəzarət həyati əhəmiyyət daşıyır.

Diaqnoz Necə Qoyulur?

Turner sindromunun diaqnostikası üçün karyotip analizi aparılır. Bu test xromosom sayını və quruluşunu araşdıraraq TS diaqnozunu təsdiqləyir. Hamiləlik dövründə aparılan prenatal testlər (məsələn, NIPT, amniyosentez) vasitəsilə də Turner sindromunun erkən mərhələdə aşkarlanması mümkündür.

Müalicə və Müdaxilə Yolları

Turner sindromunun müalicəsi genetik pozğunluğun özünü düzəltmək deyil, əlamətləri və fəsadları idarə etmək məqsədi daşıyır. Müalicə çoxsahəli yanaşma tələb edir və əsas müdaxilələrə aşağıdakılar daxildir:

• Boy artımı üçün böyümə hormonu müalicəsi: Adətən 4–6 yaşından başlayaraq tətbiq olunur və yetkinlik yaşına qədər davam etdirilə bilər.
• Hormon əvəzedici terapiya (HƏT): Estrogen və progesteron preparatları ilə yetkinlik dövrü stimullaşdırılır və ikincili cinsi əlamətlərin inkişafı təmin edilir.
• Kardioloji nəzarət: Ürək və damar sisteminin mütəmadi yoxlanması tövsiyə olunur.
• Qulaq-burun-boğaz və endokrinoloji dəstək
• Psixoloji və pedaqoji dəstək: Uşağın məktəb və sosial mühitə adaptasiyası üçün xüsusi təhsil proqramları və psixoloji məsləhət vacibdir.

Hamiləlik və Reproduktiv Sağlamlıq

Turner sindromlu qadınların əksəriyyətində yumurtalıq funksiyası yoxdur və ya zəifdir, bu da təbii hamilə qalma ehtimalını azaldır. Lakin bəzi hallarda mozaik formaya malik fərdlər spontan hamiləlik yaşaya bilirlər. Alternativ olaraq, donor yumurtası və in vitro fertilizasiya (IVF) üsulu ilə ana olmaq mümkündür. Bütün hallarda ətraflı genetik və kardioloji müayinə zəruridir, çünki hamiləlik bəzi hallarda ürək-damar sisteminə əlavə yük yarada bilər.

Həyat Keyfiyyəti və Sosial Dəstək

Erkən diaqnoz qoyulmuş və müntəzəm tibbi nəzarətdə olan Turner sindromlu fərdlər tam və aktiv həyat yaşaya bilərlər. Təhsil, iş həyatı və ailə qurmaq baxımından uğurlu nümunələr çoxdur. Ailə dəstəyi, psixoloji yardım və cəmiyyətin maariflənməsi bu fərdlərin özlərini cəmiyyətin faydalı üzvləri kimi hiss etmələrinə böyük töhfə verir.

 Nəticədə,

Turner sindromu hər nə qədər nadir olsa da, onunla bağlı maarifləndirmə və erkən müdaxilə uşağın sağlamlığı və gələcək həyatı üçün çox önəmlidir. Hər bir fərd genetik olaraq unikaldır və Turner sindromlu qızlar da doğru tibbi yanaşma ilə sağlam və məhsuldar həyat sürə bilərlər. Genetik diaqnostika və fərdi müalicə planları sayəsində Turner sindromu artıq taleyə təslim olunası bir vəziyyət deyil – əksinə, idarəolunan və planlı şəkildə dəstəklənə bilən bir genetik fərqlilikdir.