Konsultasiya al

Hər kəsin bədəni eyni dərmana eyni şəkildə reaksiya vermir. Bəziləri üçün bir dərman həyat keyfiyyətini artırarkən, başqaları üçün o dərman təsirsiz və ya təhlükəli ola bilər. Bu fərqin kökündə duran səbəblərdən biri genetik quruluşumuzdur. Müasir tibb bu fərqlilikləri anlamaq və fərdi yanaşma yaratmaq üçün farmakogenetika sahəsinə üz tutur.

Farmakogenetika nədir?

Farmakogenetika, dərmanların insan orqanizmində necə işlədiyini və bu prosesə fərdi genetik faktorların necə təsir etdiyini öyrənən elm sahəsidir. Bu sahə, dərmanların metabolizması, təsir mexanizmləri və yan təsirləri ilə bağlı fərdi genetik fərqlilikləri aşkara çıxarmağa çalışır. Farmakogenetika, fərdi genetik profilə əsaslanaraq daha effektiv, təhlükəsiz və hədəfə yönəlmiş müalicə planlarının hazırlanmasına imkan yaradır.

Genlər dərman təsirini necə dəyişir?

İnsan orqanizmi dərmanları müxtəlif ferment sistemləri vasitəsilə parçalayır və bu sistemlərin fəaliyyətinə genlər nəzarət edir. Xüsusilə CYP450 adlı ferment ailəsi bir çox dərmanın orqanizmdəki taleyində əsas rol oynayır. Bu fermentləri kodlaşdıran genlərdəki SNP-lər (tək nukleotid polimorfizmləri) fərqli metabolizma sürətlərinə səbəb ola bilər.

Məsələn:

• Sürətli metabolizə edənlər: Dərmanı çox tez parçalayaraq onun effektivliyini azaldır.
• Yavaş metabolizə edənlər: Dərmanı parçalamaqda çətinlik çəkir, bu da dərmanın qanda yığılaraq toksik təsir göstərməsinə səbəb ola bilər.

Misallar üzərindən farmakogenetik fərqlər

1. Warfarin – qan durulaşdırıcı bir dərmandır. VKORC1 və CYP2C9 genlərindəki variasiyalar bu dərmana fərqli reaksiyalara səbəb olur. Dozanın düzgün təyin edilməməsi qanaxma riskini artırır.
2. Clopidogrel (Plavix) – infarkt keçirmiş xəstələrdə istifadə olunur. CYP2C19 genindəki mutasiyalar bu dərmanın aktiv formasının yaranmasına mane ola bilər, nəticədə dərman təsirsiz olur.
3. Trisiklik antidepressantlar və SSRI-lar – bu dərmanlara cavab və yan təsirlər CYP2D6 və CYP2C19 genlərindən asılı ola bilər.
4. Tamoxifen – süd vəzi xərçəngi müalicəsində istifadə olunur. CYP2D6 genindəki dəyişikliklər dərmanın aktiv formasının yaranmasına təsir edir və bu da müalicənin uğuruna birbaşa təsir göstərə bilər.

Farmakogenetik testlər nə zaman lazımdır?

Farmakogenetik testlər adətən aşağıdakı hallarda tövsiyə olunur:

• Xroniki dərman müalicəsinə başlamazdan əvvəl, xüsusilə psixiatriya, onkologiya və kardiologiya sahələrində.
• Daha əvvəl dərman yan təsiri yaşamış şəxslərdə.
• Dərmana cavab verilmədikdə və alternativ səbəb tapılmadıqda.
• Ailə üzvlərində dərmanlara qarşı güclü reaksiya və ya toksiklik halları olduqda.

Bu testlər qan nümunəsi və ya ağız boşluğundan alınan epitel hüceyrələri vasitəsilə aparılır və nəticələr əsasında dərman dozası fərdiləşdirilə bilər.

Farmakogenetikanın gələcəyi: Fərdi tibbin əsası

Farmakogenetika, fərdi tibbin (personalized medicine) təməl sütunlarından biridir. Gələcəkdə xəstələrə eyni xəstəlik üçün eyni dərmanı təyin etmək yerinə, onların genetik profilinə əsaslanan fərdi müalicə planları hazırlanacaq. Bu yanaşma həm müalicənin effektivliyini artıracaq, həm də yan təsirləri minimuma endirəcək.

Məsələn, Amerika Birləşmiş Ştatlarında FDA tərəfindən təsdiqlənmiş 200-dən çox dərmanın istifadə təlimatında farmakogenetik məlumatlar yer almaqdadır. Avropa və digər ölkələrdə də bu yanaşmalar genişlənməkdədir.

Risklər və etik suallar

Farmakogenetik testlər tibbdə inqilabi addım olsa da, genetik məlumatların gizliliyi və etik məsələlər də önə çıxır. Məlumatların üçüncü şəxslərlə paylaşılması, sığorta şirkətləri və işəgötürənlər tərəfindən istifadəsi ilə bağlı narahatlıqlar mövcuddur. Bu səbəbdən bioetika və hüquqi çərçivələrin də eyni tempdə inkişafı vacibdir.

Nəticədə,

Farmakogenetika sübut edir ki, “hamıya eyni dərman” yanaşması artıq keçmişdə qalmaqdadır. Eyni dərman müxtəlif genetik fonda fərqli təsirlər göstərə bilər. Bu səbəbdən genetik profilə əsaslanan dərman seçimi, daha effektiv və təhlükəsiz müalicə üçün açar rol oynayır. Yaxın gələcəkdə farmakogenetik testlərin rutin tibbi təcrübəyə daxil olması ilə həm tibbi nəticələr, həm də xəstə məmnuniyyəti artacaqdır.