Konsultasiya al

Neyrogenetik xəstəliklər — həm sinir sistemi, həm də genetik quruluşla bağlı olan pozuntular qrupudur. Bu xəstəliklərə əsasən beyin, onurğa beyni, periferik sinir sistemi və əzələ funksiyalarını təsir edən genetik dəyişikliklər səbəb olur. Müasir elmi araşdırmalar göstərir ki, bu xəstəliklər müxtəlif yaş qruplarında, fərqli əlamətlərlə özünü göstərə və xəstələrin gündəlik həyatına ciddi təsir edə bilər.

Neyrogenetik Xəstəliklərin Səbəbləri Nələrdir?

Bu xəstəliklərin əsas səbəbi irsi mutasiyalardır. Genetik dəyişikliklər bir çox halda genin normal fəaliyyətini pozaraq, zəruri olan zülal və fermentlərin ya az, ya da funksional olmayan formada istehsalına gətirib çıxarır. Bu mutasiyalar müxtəlif yollarla – autosomal dominant, autosomal resessiv, X xromosomuna bağlı və ya mitoxondrial şəkildə ötürülə bilər.

Ən Tanınmış Neyrogenetik Xəstəliklər

1. Spinal Müskulyar Atrofiya (SMA)
SMN1 genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Uşaqlarda əzələlər zəifləyir, hərəkət qabiliyyəti azalır.

2. Düşen Müskulyar Distrofiya (DMD)
Əsasən oğlan uşaqlarında müşahidə olunur. Dystrophin adlı zülalın sintezində pozğunluq səbəbilə əzələlər tədricən zəifləyir.

3. Hantinqton Xəstəliyi
HTT genindəki trinukleotid təkrarlanması ilə əlaqəlidir. Yaddaşın pozulması, koordinasiya çətinliyi və emosional dəyişikliklərlə müşahidə olunur.

4. Ataksiyalar (məsələn, SCA)
Beyin və sinir sistemi arasında siqnal ötürülməsində problem yaranır. Tarazlıq və hərəkət pozuntuları ilə xarakterizə olunur.

5. Fraqil X Sindromu
Əqli inkişaf geriliyi və sosial davranış çətinliklərinə səbəb olan genetik pozğunluqdur. FMR1 genindəki CGG təkrarlanması nəticəsində yaranır.

Diaqnostika: Xəstəliyin Genetik Aydınlaşdırılması

Neyrogenetik xəstəliklərin dəqiq diaqnostikası üçün müasir laboratoriya üsulları vacibdir:

• Yeni nəsil genetik analizlər (NGS)

• Exom sekanslama

• MLPA və array-CGH testləri

Bu testlər vasitəsilə mutasiyaların tipi və irsi ötürülmə forması müəyyən edilir. Diaqnoz üçün ailə tarixi də çox önəmlidir.

Müalicə İmkanları Var mı?

Hazırda bir çox neyrogenetik xəstəlik üçün tam müalicə mövcud deyil. Lakin:

• Gen terapiyası (məsələn, SMA üçün Zolgensma)

• Dayaq-terapiya və fizioterapiya

• Klinik tədqiqatlarda iştirak imkanı

kimi yanaşmalar, xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün effektiv üsullardır.

Genetik Müayinə Niyə Vacibdir?

• Xəstəliyin erkən aşkarlanması və düzgün diaqnoz

• Ailə planlaması zamanı risklərin qiymətləndirilməsi

• Klinik sınaqlara yönləndirmə imkanı

• Genetik daşıyıcılığın müəyyənləşdirilməsi

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi nə təklif edir?

Afgen komandası olaraq biz neyrogenetik xəstəliklərin erkən diaqnozu, daşıyıcılıq testləri və ailəvi risk analizləri sahəsində ixtisaslaşmışıq. Biz inanırıq ki, hər bir fərdin genetik quruluşuna uyğun düzgün yanaşma, sağlam bir gələcəyə atılan ən önəmli addımdır.

Nəticə

Neyrogenetik xəstəliklər cəmiyyət üçün həm tibbi, həm də sosial baxımdan ciddi əhəmiyyət daşıyır. Erkən diaqnostika və düzgün məlumatlandırma ilə bu xəstəliklərin təsirini azaltmaq mümkündür. Əgər siz və ya yaxınlarınız bu xəstəliklərlə maraqlanırsınızsa, Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi ilə əlaqə saxlayaraq dəstək ala bilərsiniz. Sağlam gələcək üçün genetik diaqnoz, ilk addımdır.