Konsultasiya al

Ana olmağa hazırlaşmaq həyatın ən həyəcanverici və məsuliyyətli mərhələlərindən biridir. Bu dövrdə həm ananın, həm də dölün sağlamlığının diqqətlə izlənməsi vacibdir. Genetik xəstəliklərin erkən aşkarlanması isə sağlam gələcək üçün əsas şərtlərdəndir. Məhz bu məqsədlə tətbiq olunan amniyosentez, prenatal diaqnostika sahəsində ən etibarlı üsullardan biri hesab olunur.

Amniyosentez nədir?

Amniyosentez — hamiləliyin əsasən 15–20-ci həftələri arasında həyata keçirilən invaziv genetik test üsuludur. Bu prosedur zamanı qarın divarından xüsusi iynə vasitəsilə amniotik maye götürülür. Həmin maye dölün hüceyrə parçalarını və DNT-sini ehtiva etdiyindən, onun vasitəsilə xromosom quruluşu və genetik xəstəliklər analiz edilir.

Test hansı məqsədlə həyata keçirilir?

Amniyosentezin başlıca məqsədi dölün genetik və xromosom səviyyəsində sağlamlıq vəziyyətini müəyyənləşdirməkdir. Bu test valideynlərə mümkün risklər barədə dəqiq məlumat təqdim edir və doğuşdan əvvəl uyğun tibbi yanaşmanın planlaşdırılmasına şərait yaradır.

Amniyosentez hansı hallarda tövsiyə olunur?

Amniyosentez hər hamilə qadına rutin şəkildə aparılmır. Bu test daha çox artmış genetik risk daşıyan hamiləliklərdə məsləhət görülür:

🔹 35 yaş və üzəri hamilə qadınlar

Bu yaş qrupunda xromosom anomaliyalarının, xüsusilə Down sindromu (Trizomiya 21) kimi pozğunluqların görülmə ehtimalı yüksəlir. Bu səbəbdən yaş faktoru amniyosentez üçün mühüm göstəricidir.

🔹 Genetik xəstəlik daşıyıcılığı və ailəvi anamnez

Əgər valideynlərdən biri və ya hər ikisi kistik fibroz, talassemiya, SMA kimi xəstəliklərin daşıyıcısıdırsa və ya ailədə bu cür irsi xəstəliklərə rast gəlinirsə, dölün genetik vəziyyəti amniyosentezlə qiymətləndirilə bilər.

🔹 Əvvəlki hamiləlikdə genetik pozğunluğu olan uşaq

Belə hallar növbəti hamiləlik üçün əlavə risk yaradır və bu riskin dəqiq dəyərləndirilməsi üçün amniyosentez xüsusi əhəmiyyət kəsb edir.

🔹 Qohum evliliyi

Qohum evlilikləri resessiv genetik xəstəliklərin uşağa keçmə ehtimalını artırır. Bu səbəbdən belə nikahlar nəticəsində baş verən hamiləliklərdə amniyosentez tövsiyə olunur.

🔹 Ultrasəs müayinəsində şübhəli tapıntılar

Əgər fetal anatomiyada ultrasəs zamanı anomaliyaya şübhə yaranarsa, amniyosentez bu tapıntıların genetik səbəbini müəyyənləşdirmək üçün istifadə edilir.

🔹 Skrininq testlərində yüksək risk nəticəsi

Əgər NIPT və ya ilk trimester skrininq testləri yüksək risklə nəticələnibsə, diaqnostikanın dəqiqləşdirilməsi üçün amniyosentez vacib sayılır.

Hansı xəstəliklər diaqnostika oluna bilər?

• Xromosom pozğunluqları: Down, Edwards, Patau sindromları, Turner və Klinefelter sindromları
• Monogen xəstəliklər: SMA, kistik fibroz, beta-talassemiya və s.
• Neyral boru defektləri: Alfa-fetoprotein (AFP) səviyyəsinin təhlili ilə təyin edilir

Prosedur necə həyata keçirilir və riskləri nələrdir?

Amniyosentez ultrasəs nəzarəti altında, steril şəraitdə aparılır və ümumiyyətlə 5–10 dəqiqə davam edir. Təcrübəli mütəxəssislər tərəfindən yerinə yetirildikdə, prosedur çox aşağı risklərlə müşayiət olunur:

• Düşük riski – 0.1–0.3%
• İnfeksiya və maye itkisi – olduqca nadir hallarda
• Uşağın ətraf membranlarının zədələnməsi – çox az ehtimalla

Nəticə etibarilə,amniyosentez, prenatal dövrdə uşağın genetik sağlamlığını dəqiq öyrənmək üçün əvəzolunmaz bir vasitədir. Riskli hamiləliklərdə bu test, valideynlərin məlumatlı qərar verməsi və sağlam gələcək üçün düzgün planlama aparması baxımından böyük əhəmiyyət daşıyır.