

Kişilərdə Sperma Azlığı (Azoospermiya) və Y Xromosomu Delesiyalarının genetik əsasları nədir?
Azoospermiya, kişilərdə sperma sayının tamamilə olmaması vəziyyətidir və kişi infertiliyinin əsas səbəblərindən biridir. Bu vəziyyət, cütlüklərdə hamiləlik əldə edilməsində çətinliklərə yol açır. Azoospermiya, pretestikulyar, testikulyar və posttestikulyar olmaqla üç fərqli növü olan bir vəziyyətdir. Testikulyar azoospermiya, sperma istehsalının olmaması ilə əlaqədardır və Y xromosomunda olan delesiyalar bu vəziyyətin ən mühüm genetik səbəblərindən biridir.
Azoospermiya və Y Xromosomu Delesiyaları:Y xromosomu, kişinin cinsiyyətini müəyyən edən və sperma istehsalı üçün vacib olan genetik məlumatları daşıyan xromosomdur. Y xromosomunun AZF (Azoospermiya Faktoru) bölgəsindəki deletiyalar, spermatozoid istehsalını zəiflədir və ya tamamilə dayandırır. Bu deletiyalar spermatogenez prosesinin müxtəlif mərhələlərində problem yarada bilər.
Y xromosomu deletiyalarının sperma azlığı ilə əlaqəsi, kişinin infertilite səbəblərini araşdırarkən çox vacibdir. Y xromosomunun deletiyaları, xüsusilə AZF bölgəsindəki genetik dəyişikliklər, sperma istehsalının olmaması ilə nəticələnə bilər. Belə hallarda, kişilər hamiləlik əldə etmək üçün donor sperması və ya in vitro döllənmə (IVF) kimi alternativ müalicə metodlarından istifadə etmək məcburiyyətində qala bilərlər.
Y Xromosomu Delesiyalarının Tipləri:Y xromosomundakı deletiyalar, müxtəlif genetik dəyişiklikləri əhatə edir. Bu deletiyalar əsasən üç əsas bölgəyə təsir edir: AZFa, AZFb və AZFc. Hər bir bölgənin deletiyası, spermatogenezə fərqli dərəcədə təsir edir.
- AZFa Delesiyası: Bu deletiya, spermatogenezə ən ciddi təsir göstərir və əksər hallarda azoospermiya ilə nəticələnir. AZFa bölgəsindəki genetik dəyişikliklər, sperma istehsalının tamamilə dayandırılmasına səbəb ola bilər.
- AZFb Delesiyası: Bu deletiya, spermatogenez prosesini daha az dərəcədə pozur, amma hələ də ciddi infertilite problemlərinə yol açır. AZFb deletiyası olan kişilər, çox vaxt sperma sayını azaldır və ya heç bir sperma istehsalı olmur.
- AZFc Delesiyası: Bu deletiya, AZF bölgəsinin ən geniş yayılmış formasıdır və spermatogenezə daha az təsir edir. AZFc deletiyası olan kişilər, sperma azlığı ilə qarşılaşa bilərlər, amma çox vaxt kriyoprezervasiya (spermanın dondurulması) və ya IVF kimi müalicə ilə uşaq sahibi olma şansı da var.
🧬 Y Xromosomu Delesiyalarının Diagnostikası və Müalicəsi
Y xromosomu deletiyalarının genetik testlərlə müəyyən edilməsi, azoospermiya ilə əlaqədar genetik səbəblərin araşdırılmasında mühüm rol oynayır. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi, kişilərdə sperma azlığının Y xromosomu deletiyaları ilə əlaqəli olub olmadığını müəyyən etmək üçün genetik testlər təklif edir. Bu testlər, kromosom analizi və mikrosatellit markerləri vasitəsilə Y xromosomunda olan deletiyaların aşkar edilməsi ilə həyata keçirilir.
Y xromosomu deletiyaları olan kişilər üçün müalicə seçimləri məhduddur. Əksər hallarda, in vitro döllənmə (IVF) və ya ICSI (İntrasitoplazmik Sperm İnjektesi) metodları istifadə olunur. Bu müalicə metodları, spermatozoidləri birbaşa yumurtaya daxil etməklə hamiləlik əldə etməyə imkan verir. Həmçinin, sperma dondurulması da gələcək nəsil üçün sperma istehsalının olmaması vəziyyətində əhəmiyyətli bir seçim ola bilər.
Y Xromosomu Delesiyalarının Ailəyə Təsiri
Y xromosomu deletiyaları, yalnız kişinin infertilite problemini deyil, eyni zamanda onun gələcək nəsli üzərində də müəyyən təsirə malik ola bilər. Y xromosomu deletiyası olan kişilər, bu genetik defekti nəsillərinə ötürə bilməzlər, çünki Y xromosomunu yalnız ata keçirir. Bu səbəbdən, Y xromosomu deletiyası olan kişilər üçün alternativ sperma donorluğu və genetik məsləhətləşmə xüsusilə vacibdir.
Nəticədə,Azoospermiya və Y xromosomu deletiyaları, kişilərdə sperma azlığı və infertilite ilə əlaqəli ən mühüm genetik səbəblərdən biridir. Y xromosomunda olan deletiyalar, spermatogenez prosesinin dayandığı və ya zəif olduğu vəziyyətləri yaradır. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi genetik testlər vasitəsilə Y xromosomu deletiyalarını aşkarlayaraq, kişilərdə infertilite səbəblərinin daha yaxşı başa düşülməsinə kömək edir. Bu testlər nəticəsində doğru diaqnoz qoyulması, müvafiq müalicə metodlarının seçilməsində böyük əhəmiyyət daşıyır.