Uşaqlarda Əzələ Tonusunun Azlığı (Hipotoniya): Hansı Genetik Sindromlar Düşünülməlidir?
Uşaqlarda əzələ tonusunun azlığı (hipotoniya), doğuşdan sonra ən çox qarşılaşılan hərəkət və motor inkişaf problemlərindən biridir. Əzələ tonusunun azaldığı hallarda, körpə və uşağın hərəkətləri zəif, əzələləri yumşaq və ya laqeyd ola bilər. Hipotoniya, yalnız uşaqda hərəkət çətinliklərinə yol açmaqla qalmır, həm də genetik xəstəliklərin erkən əlaməti ola bilər.
Bu yazıda, uşaqlarda əzələ tonusunun azlığı ilə müşayiət olunan genetik sindromlar haqqında daha ətraflı məlumat verəcəyik və hansı hallarda hipotoniya müşahidə edildikdə genetik testlərin əhəmiyyətini vurğulayıb.
Hipotoniya Nədir?
Hipotoniya, əzələlərin gərginlik dərəcəsinin aşağı olması, bu da uşağın normal hərəkət etmə qabiliyyətini çətinləşdirə bilər. Əzələ tonusunun aşağı olması, həm motor funksiyaların inkişafında, həm də tənəffüs, yemək yutma və başqa həyati funksiyalar üzrə çətinliklərə səbəb ola bilər. Hipotoniya, doğumdan sonra müəyyən bir dövrü keçdikdən sonra müvafiq müayinə və müalicə olunmadığı təqdirdə, daha da ağırlaşa bilər.
Hipotoniya, çox zaman müxtəlif genetik sindromlar, nöron və əzələ xəstəlikləri və sinir sistemi pozuntuları ilə əlaqələndirilir. Bu vəziyyət, müxtəlif genetik mutasiyalar və irsi xəstəliklərin əlaməti ola bilər.
Hansı Genetik Sindromlar Hipotoniya İlə Əlaqəlidir?
Əzələ tonusunun azalması uşaqlarda çox müxtəlif genetik sindromlar ilə əlaqələndirilə bilər. Bu sindromlar, genetik mutasiyalar və irsi keçidlər nəticəsində meydana gəlir. Aşağıda hipotoniya ilə əlaqəli bəzi məşhur genetik sindromlar təqdim edilir:
🔹 Down Sindromu (Trizomiya 21):
Down sindromu, uşaqlarda əzələ tonusunun azalması ilə əlaqəli ən çox qarşılaşılan genetik xəstəliklərdən biridir. Down sindromu, 21-ci xromosomada bir əlavə kopya (trizomiya) nəticəsində meydana gəlir. Hipotoniya, bu sindromun əsas simptomlarından biridir və doğuşdan sonra uşaqların motor inkişafını çətinləşdirir.
🔹 Prader-Willi Sindromu:
Prader-Willi sindromu, 15-ci xromosomadakı bir genetik defektdən qaynaqlanır. Bu sindromda, uşaqlarda əzələ tonusunun az olması ilə yanaşı, artan aclıq hissi və zəif inkişaf da müşahidə edilir. Hipotoniya, bu sindromun əsas əlamətlərindən biridir və uşaqların motor bacarıqlarını inkişaf etdirməkdə çətinliklər yaradır.
🔹 Angelman Sindromu:
Angelman sindromu, 15-ci xromosomada olan bir genetik defektdən yaranan nadir bir sindromdur. Uşaqlarda əzələ tonusunun azlığı, inkişaf geriliyi, motor və danışıq problemləri ilə yanaşı, gülmə və sevinc halının artması kimi davranışsal əlamətlər müşahidə olunur.
🔹 Marfan Sindromu:
Marfan sindromu, əzələlər və digər bağ dokularında elastiklikdə azalma yaradan genetik bir xəstəlikdir. Uşaqlarda uzun əzələlər, yüksək boy və əzələ zəifliyi ilə yanaşı, hipotoniya da müşahidə oluna bilər. Hipotoniya bu sindromun bir əlaməti olaraq uşaqda hərəkət problemlərinə səbəb ola bilər.
🔹 Congenital Myasthenic Syndromes (Konjenital Miastenik Sindromlar):
Bu genetik xəstəlik, əzələlər və sinirlər arasında əlaqənin pozulmasına səbəb olur. Konjenital miastenik sindromda uşaqlarda hipotoniya, əzələlərdə zəiflik və yorğunluq hissi olur. Bu vəziyyət doğuşdan sonra, uşağın inkişafını ləngidə bilər.
Genetik Testlərin Əhəmiyyəti:
Hipotoniya, müxtəlif genetik pozuntuların erkən əlaməti ola bilər. Uşaqlarda əzələ tonusunun azalması müşahidə edildikdə, genetik testlər və kromosom analizi vasitəsilə doğru diaqnoz qoyulması vacibdir. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi, uşaqlarda hipotoniya ilə əlaqəli genetik xəstəliklərin diaqnozunun qoyulmasında mütəxəssis bir mərkəzdir.Genetik testlər, uşağın üzləşdiyi problemi dəqiq şəkildə müəyyən edərək, müvafiq müalicə və gözdən keçirilmiş müalicə planlarının hazırlanmasına kömək edir. Bu testlər həmçinin, uşağın gələcək inkişafını izləmək və həyat keyfiyyətini artırmaq üçün vacibdir.
Nəticədə,Uşaqlarda hipotoniya, əzələlərin zəifliyi və hərəkət problemləri ilə əlaqəli ən çox müşahidə olunan hallardan biridir. Bu vəziyyətin genetik səbəblərini anlamaq və müvafiq testləri həyata keçirmək, doğru diaqnoz və müalicə üçün çox önəmlidir. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi, uşaqlarda hipotoniya və digər genetik xəstəliklərin diaqnozu ilə bağlı mütəxəssis köməyi və genetik testlər təklif edir. Bu testlər sayəsində erkən müdaxilə ilə uşaqların inkişafına dəstək olunaraq, sağlam gələcək təmin edilə bilər.
