Konsultasiya al

Yeni doğulmuş körpələrin üz quruluşu, çox zaman valideynlər üçün birinci gündən etibarən diqqət mərkəzində olur. Bəzən bu quruluş normaldan fərqli ola bilər və körpənin üzündə qeyri-adi xüsusiyyətlər meydana çıxa bilər. Bu, hər zaman narahatlıq yaratmamalıdır, çünki bəzi hallarda bu, genetik mutasiyalar və ya irsi keçidlərin təbii nəticəsi ola bilər. Bu yazıda körpələrdə müşahidə olunan qeyri-adi üz quruluşları və onların genetik səbəbləri haqqında daha ətraflı məlumat verəcəyik.

 Dismorfik Xüsusiyyətlər Nədir?

Dismorfizm və ya dismorfik xüsusiyyətlər, körpənin bədənində və üz quruluşunda anormal dəyişikliklərdir. Bu dəyişikliklər bəzən genetik xəstəliklər, sindromlar və ya konjenital anomaliyalar nəticəsində meydana gəlir. Dismorfizm, həmçinin yalnız estetik bir fərq deyil, fiziki və funksional cəhətdən də dəyişikliklərə səbəb ola bilər.Dismorfik xüsusiyyətlər, uşağın normal inkişafını izləməkdə çətinlik yarada bilər və bu xüsusiyyətlərə görə müəyyən genetik xəstəliklər diaqnoz edilə bilər. Körpənin üzündəki qeyri-adi xüsusiyyətlər, daha çox genetik mutasiyalar nəticəsində meydana gəlir. Həmçinin, bu dəyişikliklər erkən dövrün xəstəliklərindən xəbər verə bilər.

Ən çox rast gəlinən dismorfik xüsusiyyətlər aşağıdakılardır:

🔹 Üz simmetriyasında pozulmalar: Gözlərin, ağız və burun bölgəsinin asimmetrik olması
 🔹 Ağzın və burunun qeyri-adi formaları: Məsələn, ağzın çox kiçik və ya burunun normadan fərqli olması
 🔹 Yüksək alın və ya gözlər arasındakı geniş məsafə
 🔹 Çəkilmiş çənə və ya dar burun
 🔹 Yüksək yelka və başın qeyri-adi forması
 🔹 Gözlərin qarşı-qarşıya olması (strabismus) və ya başın çox əyilməsi

Bu xüsusiyyətlər bir çox genetik xəstəliklərin erkən göstəricisi ola bilər.

 Dismorfizm və Genetik Xəstəliklər:Dismorfik xüsusiyyətlər, əsasən genetik xəstəliklərin və ya irsi pozuntuların bir nəticəsidir. Trizomiya 21 (Down sindromu), Marfan sindromu, Williams sindromu, Turner sindromu və digər genetik xəstəliklər, körpənin üz quruluşunda dəyişikliklərə səbəb ola bilər. Bu xəstəliklər genetik mutasiyaların və ya irsi keçidlərin nəticəsidir və bəzən körpələrin doğuşdan sonra üz quruluşunda asimetriya və normadan kənar şəkil meydana çıxır.

Körpələrin üz quruluşundakı dəyişikliklərə səbəb olan ən yaygın genetik pozuntular arasında aşağıdakılar yer alır:

 Down sindromu: Yüksək alın, dar gözlər, qısa boyun və ağızın kiçik olması
 🔹 Marfan sindromu: Uzun əzalar, yüksək alın və dar gözlər
 🔹 Turner sindromu: Uzun boy, anormal boyun quruluşu
 🔹 Williams sindromu: Gözlər arasındakı geniş məsafə və qısa boyun

Bunlar yalnız bəzi nümunələrdir və genetik xəstəliklərin dismorfizm ilə əlaqəsi geniş və mürəkkəbdir.

 Genetik Diaqnoz və Erkən Müayinə:

Yeni doğulmuş körpələrdə dismorfik xüsusiyyətlərin müşahidə edilməsi, çox zaman genetik müayinələrin həyata keçirilməsini tələb edir. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi olaraq, körpələrdəki dismorfik xüsusiyyətlərin genetik səbəblərini dəqiq təyin etmək üçün genetik testlər təklif edirik. Genetik testlər, yalnız diaqnozun dəqiqləşdirilməsinə kömək etmir, həm də erkən müalicə və önləyici tədbirlər üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Genetik testlər, körpələrdəki dismorfizm və digər genetik xəstəliklərin daha erkən mərhələlərində aşkar edilməsini təmin edir. Bu, genetik müayinə sayəsində ailələrə düzgün və vaxtında məlumat verilməsinə imkan tanıyır. Məsələn, kromosom analizləri körpənin genetik vəziyyətini dəyərləndirərək, xəstəliklərin inkişafının qarşısını almağa kömək edir.

 Nəticə etibarilə,Körpələrdə dismorfik xüsusiyyətlər yalnız estetik bir fərq deyil, həm də genetik xəstəliklər və ya irsi anomaliyaların əlamətidir. Bu xüsusiyyətlər üzərində genetik analizlər aparılmalı və erkən diaqnoz qoyulmalıdır. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi olaraq, genetik müayinələr sayəsində körpələrinizin sağlamlığını qorumağa kömək edirik və genetik xəstəliklərin erkən mərhələlərində diaqnoz qoyulmasını təmin edirik.