Konsultasiya al

Eşitmə itkisi, uşaqlarda ən çox rast gəlinən duyğu pozğunluqlarından biridir və bir çox hallarda səbəbi genetik mənşəlidir. Dünya üzrə araşdırmalar göstərir ki, doğumdan eşitmə itkisi ilə doğulan uşaqların 50-60%-də səbəb genetik dəyişikliklərdir. Bu halların böyük əksəriyyəti sindromik olmayan, yəni yalnız eşitmə itkisi ilə müşayiət olunan formadadır.

Müasir genetika və molekulyar diaqnostika bu səssiz pozğunluğun səbəblərini dəqiqləşdirməyə və erkən müdaxiləni mümkün etməyə imkan yaradır.

 Genetik Karlığın Səbəbləri:Eşitmə funksiyasını təmin edən qulaq strukturlarında yüzlərlə gen iştirak edir. Onlardan ən çox rast gəlinən mutasiya GJB2 (connexin 26) genində müşahidə olunur. GJB2 geni daxili qulaq hüceyrələri arasında elektrik siqnallarının ötürülməsində mühüm rol oynayan bir zülalı kodlayır. Bu genə aid mutasiyalar autosom resessiv yolla ötürülür — yəni valideynlərin hər ikisi daşıyıcı olduqda uşaqda eşitmə itkisi müşahidə oluna bilər.

Bundan başqa, SLC26A4, OTOF, TECTA, MYO7A, POU3F4 və digər genlər də həm sindromik, həm də qeyri-sindromik eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. Bu genetik formalar doğuşdan və ya erkən uşaqlıq dövründə, bəzən isə gənclikdə tədricən inkişaf edə bilər.

Sindromik və Qeyri-Sindromik Formalar:

Genetik eşitmə itkisi iki əsas kateqoriyaya bölünür:

1. Qeyri-sindromik karlıq – yalnız eşitmə pozğunluğu ilə özünü göstərir (təxminən 70-80% hallarda).
2. Sindromik karlıq – eşitmə itkisi ilə yanaşı, digər orqan və sistem pozğunluqları da müşahidə olunur (məsələn, Waardenburg sindromu, Usher sindromu və s.).

Sindromik formaların erkən aşkarlanması digər tibbi problemlərin də vaxtında müəyyənləşdirilməsinə və müalicə olunmasına şərait yaradır.

 Erkən Aşkarlanma Niyə Vacibdir?

Eşitmə itkisi, xüsusilə uşaqlarda nitq inkişafına və sosial bacarıqlara birbaşa təsir göstərir. Doğuşdan və ya erkən yaş dövründə aşkarlanmadıqda, uşağın nitq inkişafı ciddi şəkildə gecikə bilər. Bunu önləmək üçün:

 Yeni doğulmuş körpələrdə eşitmə testləri,
  Ailədə karlıq halları varsa, genetik testlər,
 Eşitmə probleminin səbəbini müəyyənləşdirmək üçün molekulyar analizlər tövsiyə olunur.Genetik testlərin köməyi ilə, yalnız cari vəziyyət deyil, ailə planlaması üçün gələcək risklər də dəyərləndirilə bilər.

 Genetik Testlərin Əhəmiyyəti:

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində tətbiq olunan genetik testlər vasitəsilə:

• GJB2 və digər əlaqəli genlərdəki mutasiyalar müəyyən edilə bilər;
• Daşıyıcı valideynlər aşkarlanaraq, gələcək hamiləliklərdə risk proqnozlaşdırıla bilər;
• Sindromik hallar erkən mərhələdə fərqləndirilə bilər;
• Eşitmə cihazı və ya koklear implant ehtiyacının vaxtında qiymətləndirilməsi mümkündür.

Erkən diaqnoz və düzgün yönləndirmə, uşağın həyat keyfiyyətinə və gələcək inkişafına əhəmiyyətli təsir göstərir.

Genetik karlıq, çox vaxt səssiz şəkildə ötürülən, lakin erkən yaşda ciddi nəticələrə yol aça bilən bir pozğunluqdur. Bu səbəbdən, ailə tarixində eşitmə itkisi olan şəxslər, ya da uşağında eşitmə problemi müşahidə edən valideynlər genetik məsləhət və test üçün müraciət etməlidirlər.Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi olaraq, eşitmə itkisinə səbəb olan genetik faktorların dəqiq aşkarlanması və ailələrin bu barədə maarifləndirilməsi üçün xidmət göstəririk.