Tip 1 Diabet və Onun Genetik Səbəbləri
Tip 1 diabet (T1D), xüsusilə uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə başlayan, xroniki və autoimmün xarakterli bir xəstəlikdir. Bu vəziyyətdə bədənin öz immun sistemi, pankreasda insulin istehsal edən beta hüceyrələrini səhvən "yad" kimi tanıyaraq onlara hücum edir. Nəticədə, insulin istehsalı pozulur və bu da orqanizmdə qanda şəkərin (qlükozanın) səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur.Bu xəstəlik həyat boyu davam etsə də, erkən mərhələdə aşkarlanması və düzgün idarə olunması ilə xəstələr sağlam və aktiv həyat sürə bilirlər. Son illərdə isə genetik elminin inkişafı ilə Tip 1 diabetin genetik səbəbləri daha dərindən anlaşılmış və risk altındakı şəxslərin müəyyən edilməsi mümkün olmuşdur.
Tip 1 Diabet və Onun Genetik Səbəbləri
Tip 1 diabet (T1D), xüsusilə uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə başlayan, xroniki və autoimmün xarakterli bir xəstəlikdir. Bu vəziyyətdə bədənin öz immun sistemi, pankreasda insulin istehsal edən beta hüceyrələrini səhvən "yad" kimi tanıyaraq onlara hücum edir. Nəticədə, insulin istehsalı pozulur və bu da orqanizmdə qanda şəkərin (qlükozanın) səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olur.Bu xəstəlik həyat boyu davam etsə də, erkən mərhələdə aşkarlanması və düzgün idarə olunması ilə xəstələr sağlam və aktiv həyat sürə bilirlər. Son illərdə isə genetik elminin inkişafı ilə Tip 1 diabetin genetik səbəbləri daha dərindən anlaşılmış və risk altındakı şəxslərin müəyyən edilməsi mümkün olmuşdur.
Genetik Mexanizmlər: Tip 1 Diabetin ailədən miras qalması:
Tip 1 diabetin yaranmasında tək bir gen deyil, bir neçə genetik faktor birlikdə rol oynayır. Bu genetik faktorlar, immun sistemin necə işlədiyini tənzimləyən genlərdəki dəyişikliklərlə əlaqədardır. Ən çox tədqiq olunan gen bölgəsi isə HLA (İnsana Xas Leykosit Antigeni) gen kompleksidir. Bu gen kompleksi immun cavabın yönləndirilməsində əsas rol oynayır.Araşdırmalar göstərir ki, HLA-DR3 və HLA-DR4 allelləri Tip 1 diabet riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. Bu allellərə sahib şəxslərdə immun sistemin pankreas hüceyrələrinə qarşı hücum ehtimalı daha yüksəkdir. Bu genetik meyllilik təkbaşına xəstəliyin yaranmasına səbəb olmasa da, ətraf mühit faktorları ilə birlikdə riski artırır.
Ailədə Diabet keçmişinin olması və mövcud riskin artması:
Əgər bir valideyn və ya birinci dərəcəli qohum Tip 1 diabet xəstəsidirsə, bu zaman övlad və ya yaxın ailə üzvlərində xəstəliyin yaranma ehtimalı əhəmiyyətli dərəcədə artır. Tədqiqatlara görə:
- Atasında Tip 1 diabet olan uşaqlarda bu xəstəliyin inkişaf etmə riski təxminən 6-10%,
- Anasında varsa, bu risk 2-4% civarındadır,
- Hər iki valideyndə bu xəstəlik mövcuddursa, risk daha da yüksəlir.
Bu səbəbdən, ailəsində Tip 1 diabet olan şəxslərə genetik testlərdən keçmək və mütəxəssis genetik məsləhəti almaq tövsiyə olunur.
Genetik Testlərin Rolu və Faydası:Müasir genetik texnologiyalar sayəsində Tip 1 diabet riski daşıyan şəxsləri erkən mərhələdə müəyyən etmək mümkündür. Bu testlər, HLA genlərinin və digər risklə əlaqəli genetik markerlərin mövcudluğunu qiymətləndirir. Genetik testin nəticələri:
- Fərdi risk səviyyəsini müəyyən etməyə,
- Erkən müdaxilə imkanlarını dəyərləndirməyə,
- Ailə planlamasında düzgün addımlar atmağa kömək edir.Bəzi hallarda, bu testlər vasitəsilə hələ simptomlar başlamadan prediabetik mərhələdə aşkarlama mümkün olur.Tip 1 diabet genetik olaraq miras qala bilən və autoimmün əsaslı bir xəstəlik olsa da,erkən diaqnostika və düzgün həyat tərzi ilə effektiv şəkildə idarə oluna bilir. Genetik testlər və genetik məsləhət, bu xəstəliklə mübarizədə ən güclü vasitələrdən biridir.
Əgər ailənizdə Tip 1 diabet mövcuddursa və ya risk altında olduğunuzu düşünürsünüzsə, Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi olaraq sizi fərdi genetik müayinələr və genetik konsultasiyalar üçün mərkəzimizə dəvət edirik. Sizin və ailənizin sağlamlığı üçün genetik riskləri vaxtında dəyərləndirmək önəmlidir.
