Konsultasiya al

Duchenne muskulyar distrofiya (DMD) — əsasən oğlan uşaqlarında müşahidə olunan, genetik mənşəli, proqressiv əzələ zəifliyi ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir. Xəstəlik distrofin adlı zülalın çatışmazlığı ilə əlaqəlidir və əzələlərin struktur bütövlüyünün pozulması ilə nəticələnir. Distrofin əzələ hüceyrələrinin hüceyrə membranlarını qorumaq üçün vacib olan bir zülaldır. Onun olmaması əzələ hüceyrələrinin zədələnməsinə və tədricən dağılmasına səbəb olur. Bu proses nəticəsində pasiyentlər zamanla hərəkət funksiyalarını itirir və həyat keyfiyyətində ciddi azalmalar müşahidə olunur.

DMD-nin Genetik Mənşəyi

DMD X xromosomuna bağlı resessiv irsiyyət göstərir və DMD geni üzərində yaranan mutasiyalarla əlaqəlidir. Bu gen, normal halda distrofin zülalını kodlayır. Oğlan uşaqlarında bu genin mutasiyaya uğraması xəstəliyin yaranmasına səbəb olur, çünki onların yalnız bir X xromosomu vardır. Qadınlar isə xəstəliyin daşıyıcısı ola bilər və bəzi hallarda yüngül simptomlarla qarşılaşa bilərlər.

Klinik Əlamətlər

DMD-nin simptomları adətən 2–5 yaş arası özünü göstərməyə başlayır. Bu əlamətlərə aşağıdakılar daxildir:

• Yerimədə gecikmə və ya çətinlik
• Tez-tez yıxılma
• Əzələlərin qeyri-bərabər inkişafı (pseudohipertrofiya)
• Merdiven çıxmaqda çətinlik
• Gowers əlaməti (uşağın yerə oturduqdan sonra xüsusi şəkildə qalxması)

Xəstəlik tədricən proqressivləşərək, 10 yaşdan sonra uşaqların əlil arabasından istifadə etməsini tələb edə bilər. 20 yaş və sonrasında isə tənəffüs və ürək funksiyaları kritik səviyyədə zəifləyə bilər.

DMD-nin Hematoloji Təsirləri

DMD birbaşa hematoloji xəstəlik olmasa da, onun yaratdığı sistemik təsirlər və tətbiq olunan müalicələr hematoloji sistemə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər.

1. Kortikosteroidlərin Təsiri

DMD-nin simptomatik müalicəsində kortikosteroidlər (xüsusilə prednizolon və deflazacort) geniş istifadə olunur. Bu dərmanlar əzələ zəifləməsinin sürətini azaltmaq üçün faydalı olsa da, onların hematoloji sistemə bir sıra yan təsirləri ola bilər:

• Süni leykositoz (ağ qan hüceyrələrinin sayında artım)
• Trombosit səviyyələrində dəyişikliklər, bu isə bəzi hallarda qanama riskini artıra bilər
• Anemiya və immunosupressiya kimi təsirlər uzunmüddətli istifadədə müşahidə oluna bilər

Bu səbəbdən kortikosteroid müalicəsi alan pasiyentlər mütəmadi olaraq hematoloji analizlərdən keçməlidir.

2. Əzələ Parçalanması və Mioglobinemiya

DMD-nin patofizyologiyasında əzələ hüceyrələrinin zədələnməsi nəticəsində mioglobin adlı əzələ zülalı qan dövranına keçir. Bu vəziyyət mioglobinemiya adlanır və böyrək funksiyasını zədələyərək hematoloji balansın pozulmasına səbəb ola bilər. Eyni zamanda qanda kreatin kinaz (CK) və laktat dehidrogenaz (LDH) səviyyələri də yüksəlir, bu isə əzələ dağıntısının göstəriciləridir.

Mioglobinemiya, həmçinin akut böyrək yetmezliyi riski yarada bilər və bu da qanın təmizlənməsi prosesində pozulmalara yol açar. Bu vəziyyət, xüsusilə əzələ parçalanması baş verdikdə kritik hala gələ bilər.

3. Kardiomiyopatiya və Qan Dövranına Təsiri

DMD-nin gec mərhələlərində ürək əzələsi də zədələnir. Dilate kardiomiyopatiya və ürək ritm pozğunluqları inkişaf edə bilər. Bu zaman qanın orqanlara daşınmasında pozğunluq yaranır və kompensator olaraq hematopoetik sistem aktivləşir. Bu isə eritrositlərin və hemoqlobin səviyyəsinin dəyişməsinə səbəb ola bilər.

Həmçinin, ürək əzələsi zəifləmiş pasiyentlərdə hipoksiya (oksigen çatışmazlığı) baş verə bilər ki, bu da qan dövranını zəiflədir və digər orqanlara da mənfi təsir göstərə bilər.

4. Daşıyıcı Qadınlarda Görülə Bilən Dəyişikliklər

DMD genini daşıyan qadınların bəzilərində miokard zədələnməsi, yüngül anemiya və hematoloji göstəricilərdə dəyişikliklər müşahidə oluna bilər. Bu səbəbdən daşıyıcı qadınların mütəmadi olaraq genetik və klinik nəzarətdə olmaları vacibdir. Xəstəliyin genetik daşıyıcısı olan qadınlar, bəzən əzələ zəifliyi və ya ürək problemlərini yüngül şəkildə yaşaya bilərlər, buna görə daşıyıcı qadınların müntəzəm tibbi yoxlamalara ehtiyacı vardır.

Genetik Diaqnostika və Afgen-in Rolu

DMD-nin diaqnozu üçün ən dəqiq üsul genetik testlərdir. Distrofin genindəki delesiyalar, duplikasiyalar və nöqtəvi mutasiyalar müasir molekulyar texnologiyalarla müəyyən edilə bilər. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi bu sahədə yüksək dəqiqlikli test imkanları təqdim edir və ailələrə həm genetik diaqnoz, həm də genetik məsləhət xidmətləri göstərir.

DMD-nin erkən diaqnozu, xəstəliyin inkişafını izləmək və müalicə metodlarını optimallaşdırmaq üçün çox vacibdir. Bu həmçinin pasiyentlərin həyat keyfiyyətinin artırılmasında mühüm rol oynayır.

Nəticə etibarilə

DMD yalnız əzələ sistemi ilə məhdudlaşmayan, sistemik və hematoloji nəticələrə də səbəb ola bilən kompleks bir genetik xəstəlikdir. Erken diaqnostika və düzgün izləmə strategiyası, xüsusilə hematoloji dəyişikliklərin vaxtında aşkar olunması, xəstənin həyat keyfiyyətinə və yaşama müddətinə əhəmiyyətli töhfə verir.

Əgər övladınızda yerimə problemi, əzələ zəifliyi və ya bu xəstəliklə bağlı ailə tarixçəsi varsa, Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində peşəkar dəstək və genetik analiz imkanlarından yararlana bilərsiniz.