Konsultasiya al

Prader-Willi sindromu  nadir rast gəlinən, genetik əsaslı və həyat boyu davam edən bir xəstəlikdir. Bu sindrom xüsusilə uşaq yaşlarında əzələ zəifliyi, inkişaf gecikməsi, iştah pozğunluğu və piylənmə ilə xarakterizə olunur. Prader-Willi sindromu həmçinin zehni gerilik və davranış problemləri ilə də müşahidə oluna bilər. Bu yazıda Prader-Willi sindromunun genetik səbəbləri, test üsulları və müasir klinik idarəetmə yolları elmi əsaslarla izah olunur.

Genetik Mənbələr

Prader-Willi sindromu 15-ci xromosomun (15q11-q13) atadan gələn nüsxəsindəki genetik dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Normalda insanın həm anadan, həm də atadan aldığı xromosomlarda bəzi genlər yalnız bir valideyndən aktiv olur (bu, genetik imprinting adlanır).

Prader-Willi sindromu  aşağıdakı hallardan birinə görə meydana çıxa bilər:

• Ataya məxsus 15q11-q13 bölgəsinin delesiyası (~70%)
• Anadan gələn iki 15-ci xromosomun olması və atadan gələnin olmaması (maternal uniparental disomiya, ~25%)
• Imprinting mərkəzi mutasiyası və ya metilasiyanın pozulması (~5%)

Bu genetik dəyişikliklər nəticəsində mühüm genlərin ekspressiyası baş vermir, bu da Prader-Willi sindromunun klinik təzahürlərinə səbəb olur.

Genetik Testlər

Prader-Willi sindromu  diaqnozu molekulyar genetik testlər vasitəsilə təsdiqlənir. Aşağıdakı testlər diaqnoz üçün istifadə olunur:

1. DNA Metilasiya Testi

• Prader-Willi sindromu  üçün qızıl standart test sayılır.
• 15q11-q13 bölgəsindəki genlərin düzgün imprinting və ya metilasiya vəziyyətini yoxlayır.

2. FISH (Fluorescence in situ hybridization)

• Ataya məxsus delesiyanı təyin etmək üçün istifadə olunur.

3. SNP Array və ya MLPA

• Xromosom deletiyalarını və duplikasiyaları aşkar etmək üçün istifadə olunur.

4. Uniparental Disomiya Testi

• Prader-Willi sindromunun uniparental disomiya səbəbli formalarını təyin etmək üçün aparılır.

Genetik testlər erkən yaşda diaqnoz üçün vacibdir və ailə planlaması üçün də faydalı məlumatlar təqdim edir.

Klinik İdarəetmə və Müalicə

Prader-Willi sindromunun tam müalicəsi mövcud deyil, lakin simptomların idarə olunması üçün çoxsaylı klinik yanaşmalar mövcuddur. İdarəetmə multidissiplinar yanaşma tələb edir və xəstənin yaşına uyğun fərqli mərhələlərdə tətbiq edilir.

1. Qidalanma və Piylənmənin Qarşısının Alınması

• Uşaqlarda ilkin dövrdə zəif əmmə refleksi və iştah azlığı olur, lakin 2 yaşdan sonra iştah həddindən artıq artır (hiperfaji).
• Kalori qəbulu ciddi şəkildə nəzarətdə saxlanmalıdır.
• Dietoloq dəstəyi və ailəyə davranış yönümlü təlimlər vacibdir.

2. Hormon Müalicəsi

• Böyümə hormonu (GH) terapiyası Prader-Willi sindromunda geniş istifadə olunur.

Boy artımını dəstəkləyir

Bədən yağını azaldır

Əzələ tonusunu və motor bacarıqları yaxşılaşdırır

3. Psixoloji və Davranış Terapiyası

• Davranış pozuntuları və emosional çətinliklər üçün psixoloq və psixiatr dəstəyi önəmlidir.
• Mərkəzi sinir sistemindəki dəyişikliklər səbəbindən obsessiv davranışlar müşahidə oluna bilər.

4. Fizioterapiya və Reabilitasiya

• Əzələ tonusunu artırmaq, hərəkət bacarıqlarını inkişaf etdirmək və duruş pozğunluqlarının qarşısını almaq üçün tətbiq olunur.

5. Təhsil və Sosial Dəstək

• Xüsusi təhsil proqramları və sosial inteqrasiyanı artıran metodlar Prader-Willi sindromlu uşaqların cəmiyyətə adaptasiyasında əhəmiyyətlidir.

Əlavə Risklər və İzlənmə

Prader-Willi sindromu olan fərdlər aşağıdakı əlavə problemlərlə qarşılaşa bilərlər:

• Tip 2 şəkərli diabet
• Yuxu apneyası və tənəffüs pozğunluqları
• Osteoporoz və hormonal çatışmazlıqlar
• Davamlı davranış pozuntuları və aqressivlik

Bu səbəbdən Prader-Willi sindromlu şəxslər davamlı tibbi nəzarət altında olmalı, müntəzəm olaraq endokrinoloq, nevroloq və digər mütəxəssislərlə izlənməlidir.

Nəticədə,

Prader-Willi sindromu mürəkkəb genetik və klinik xüsusiyyətlərə malik bir xəstəlikdir. Erkən genetik diaqnoz, düzgün qidalanma nəzarəti, hormonal dəstək və davranış terapiyası ilə bu sindroma sahib uşaqların və böyüklərin həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yüksəldilə bilər. Prader-Willi sindromu diaqnozu qoyulmuş uşaqların ailələrinə genetik məsləhət və davamlı psixososial dəstək təqdim olunmalıdır.