Ehlers-Danlos Sindromu: Genetik Diaqnoz, Risklər və Müalicə Seçimləri
Ehlers-Danlos sindromu nadir bir irsi xəstəlikdir və kollagenin düzgün istehsalını pozan bir genetik xəstəliklər qrupuna aiddir. Kollagen bədənimizin əsas struktural komponentlərindən biridir və dərinin, oynaq və daxili orqanların elastikliyini təmin edir. Ehlers-Danlos sindromu , kollagenin qüsurlu sintezindən irəli gəlir, nəticədə dərinin və oynaq toxumasının elastikliyi artır və zədələnmə riski yüksəlir.
Genetik Əsaslar
Ehlers-Danlos sindromunun bir çox növü mövcuddur, hər biri fərqli genetik dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Ən çox yayılmış formalarından biri hibrid kollagen sintezi ilə əlaqəli mutasiyalar ilə meydana gəlir. Bu genetik dəyişikliklər kollagenin strukturunu zədələyir və toxumaların zəifliyinə səbəb olur. Ailələrdə ötürülən bu mutasiyalar X xromosomu və ya 9-cu xromosomla əlaqəli ola bilər. Genetik testlər və diaqnoz, genetik məsləhət və ailə üzvləri arasında müvafiq müayinələrin aparılması baxımından vacibdir.
Diaqnoz Prosesi
Ehlers-Danlos sindromu,diaqnozu əsasən klinik əlamətlər və genetik testlərə əsaslanır. Ailənin tibbi tarixçəsi və fiziki müayinə, xüsusilə dərinin elastikliyi, oynaq hərəkətliliyi və damarların qırılma riski kimi əlamətlər diqqətə alınır. Genetik testlər, Ehlers-Danlos sindromunun hansı formasının mövcud olduğunu müəyyən etməyə kömək edir. Nadir hallarda, xəstəlik bir neçə genetik formanın qarışığı ilə müşahidə edilə bilər, buna görə də mütəxəssis həkimlər xəstəliyi dəqiq təyin etmək üçün genetik testlərdən istifadə edirlər.
Risklər və Əlamətlər
Ehlers-Danlos sindromu bir neçə əsas əlamətlə özünü göstərir:
- Dəri Elastikliyi: Dərinin artıq elastik olması və asanlıqla zədələnməsi.
- Oynaq Hərəkətliliyi: Oynaq ligamanlarının zəifliyi nəticəsində normaldan daha çox hərəkət qabiliyyəti.
- Qanama və Damar Zədələnməsi: Damarların zəifliyi səbəbindən tez-tez qanama, damarların partlaması və ya kəsilməsi.
- Kifayət qədər Kollagen İstehsalı Olmaması: Daxili orqanların zəifliyi və oynaq problemləri.
Əlavə olaraq, ağrı və yavaş sağalan yaralar Ehlers-Danlos sindromunun əsas əlamətləridir. Həmçinin, Ehlers-Danlos sindromlu xəstələrdə orta yaşlarda və daha irəliləyən dövrlərdə ortopedik və damar problemləri müşahidə edilə bilər.
Müalicə Seçimləri
Ehlers-Danlos sindromunun tam müalicəsi yoxdur, lakin müalicə üsulları xəstəliyin əlamətlərini yüngülləşdirməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəlir.
- Fiziki Terapiya: Oynaq hərəkətliliyini qorumaq və ağrıları azaltmaq üçün fiziki terapiya vacibdir. Ehlers-Danlos sindromu olan şəxslər üçün fizioterapiya, əzələ gücünü artırmağa və daha yaxşı hərəkətlilik təmin etməyə kömək edir.
- Dərman Müalicəsi: Ağrıları azaltmaq üçün analjeziklər və antiinflamatuar dərmanlar istifadə oluna bilər. Əlavə olaraq, damar zəifliyini müalicə etmək üçün qan damarlarını qoruyan dərmanlar təyin oluna bilər.
- Cərrahi Müdaxilələr: Ehlers-Danlos sindromu olan xəstələrdə oynaq zədələnmələri və daxili orqanların qorunması üçün cərrahiyə müdaxilələri tələb oluna bilər. Bu müdaxilələr çox vaxt ehtiyatla və mütəxəssislər tərəfindən həyata keçirilir.
- Genetik Məsləhət: Ehlers-Danlos sindromu ilə yaşayan fərdlər və onların ailələri üçün genetik məsləhət mütləqdir. Genetik məsləhət, xəstəliyin irsi ötürülməsini, riskləri və gələcək planlamasını anlamağa kömək edir.
