Konsultasiya al

Hamiləlik dövründə aparılan genetik testlər, dölün genetik və ya anadangəlmə pozğunluqlara sahib olub-olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Bu testlər, valideynlərə və səhiyyə təminatçılarına hamiləlik və ya döl haqqında məlumat verərək, qərar vermələrinə kömək edir. Genetik testlər, Daun sindromu, trisomi 13 və spina bifida kimi anadangəlmə vəziyyətləri yoxlayır. Bütün genetik testlər könüllüdür.

🧪 Genetik Testlərin Növləri^

Genetik testlər iki əsas kateqoriyaya bölünür:

1. Skrininq Testləri

Bu testlər, dölün müəyyən genetik pozğunluqlara sahib olma ehtimalını qiymətləndirir. Skrininq testləri diaqnostik deyil; yəni, nəticələr bir pozğunluğun mövcudluğunu təsdiqləmir, sadəcə riskin yüksək olub olmadığını göstərir. Əgər nəticələr yüksək risk göstərirsə, əlavə diaqnostik testlər tövsiyə oluna bilər.

Məşhur skrininq testləri:

• Daşıyıcı skrininqi: Bu qan testi, valideynlərin müəyyən genetik pozğunluqların daşıyıcısı olub olmadığını müəyyən edir. Məsələn, kistik fibroz, oraq hüceyrəli anemiya və spinal əzələ atrofiyası kimi xəstəliklər üçün istifadə olunur. Əgər hər iki valideyn eyni genetik pozğunluğun daşıyıcısıdırsa, dölün bu xəstəliyə sahib olma riski artır.
• Xromosom sayında anormallıqlar üçün skrininq: Bu testlər, dölün xromosom sayında anormallıqların olub olmadığını yoxlayır. Məsələn, Daun sindromu (əlavə 21-ci xromosom) və Turner sindromu (itkin X xromosomu) kimi vəziyyətlər üçün istifadə olunur.

Hüceyrəsiz fetal DNA skrininqi (NIPT): Bu test, ana qanında dolaşan fetal DNA parçalarını analiz edərək, müəyyən xromosom anormallıqlarını yoxlayır. Test, hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən aparıla bilər.

Serum skrininqi: Bu test, ana qanındakı müəyyən protein səviyyələrini ölçərək, dölün müəyyən genetik pozğunluqlara sahib olma riskini qiymətləndirir. Bu testlər, hamiləliyin müxtəlif mərhələlərində aparılır.

2. Diaqnostik Testlər

Əgər skrininq testləri yüksək risk göstərirsə, diaqnostik testlər vasitəsilə dəqiq diaqnoz qoyula bilər. Bu testlər, dölün genetik materialını birbaşa analiz edərək, müəyyən genetik pozğunluqların olub olmadığını müəyyən edir.

Ən çox istifadə olunan diaqnostik testlər:

• Amniosentez: Bu prosedur zamanı, ana bətnindən amniotik maye nümunəsi alınır və laboratoriyada analiz olunur. Amniosentez, Daun sindromu, spina bifida və digər genetik pozğunluqları müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Test, hamiləliyin 15-20-ci həftələri arasında aparılır.
• Xorionik villus nümunəsi (CVS): Bu test, plasentadan kiçik bir toxuma nümunəsi alınaraq, genetik analiz üçün istifadə olunur. CVS, hamiləliyin 10-13-cü həftələri arasında aparılır və müəyyən genetik pozğunluqları erkən mərhələdə müəyyən etməyə kömək edir.

 Genetik Testlərin Faydaları

• Erkən diaqnoz: Genetik testlər, dölün müəyyən genetik pozğunluqlara sahib olub olmadığını erkən mərhələdə müəyyən etməyə kömək edir.
• Məlumatlı qərar vermə: Valideynlər, test nəticələrinə əsaslanaraq, hamiləlik və doğum planları haqqında məlumatlı qərarlar verə bilərlər.
• Əlavə hazırlıq: Əgər döl müəyyən bir genetik pozğunluğa sahibdirsə, valideynlər və səhiyyə təminatçıları, doğumdan əvvəl və sonra lazım olan xüsusi qayğı və müalicə planlarını hazırlaya bilərlər.

 Risklər və Məhdudiyyətlər

• Skrininq testləri diaqnostik deyil: Skrininq testləri, yalnız riskin yüksək olub olmadığını göstərir və dəqiq diaqnoz qoymaq üçün əlavə testlər tələb oluna bilər.
• Diaqnostik testlər invazivdir: Amniosentez və CVS kimi testlər, bəzi risklər daşıyır, məsələn, aşağı düşmə riski. Bu risklər az olsa da, mövcuddur.
• Test nəticələri hər hamiləlik üçün fərqlidir.
  Test nəticələri hər hamiləlik üçün fərqli genetik testlər, hamiləlik dövründə yalnız dölün sağlamlığını yoxlamağa deyil, həm də valideynlərin gələcəkdəki qərarlarını daha məlumatlı və etibarlı şəkildə vermələrinə kömək edir. Hər testin və hər mərhələnin öz əhəmiyyəti vardır. Ən mühüm məsələ, sağlamlıq və həyat üçün ən yaxşı qərarı verməkdir.Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi olaraq, biz genetik testlər və analizlər sahəsində mütəxəssis heyətimizlə, sizin və gələcək nəsillərinizin sağlamlığı üçün ən yüksək standartlara cavab verən xidmətləri təqdim edirik. Hamiləlik dövründə atılacaq doğru addımlar, gələcəyin sağlamlığını təmin etmək üçün vacibdir.