Konsultasiya al

Genetik Test Nədir?

Genetik testlər – insanın DNT-sindəki dəyişiklikləri (mutasiyalar, variantlar) araşdırmaq üçün tətbiq olunan molekulyar diaqnostik üsullardır. Bu testlər xəstəliklərin diaqnostikasında, risk dəyərləndirməsində, daşıyıcılıq analizlərində, prenatal skrininqlərdə və farmakogenetik profillərdə geniş istifadə olunur.

 Genetik Testlərin Əsas İstiqamətləri

1. Diaqnostik Genetik Testlər

Mövcud simptomları izah etmək üçün istifadə olunur. Məsələn, Kistik fibroz, Duchenne muskulyar distrofi və ya Huntington xəstəliyi şübhəsində.

2. Prediktiv və Proqnostik Testlər

Xəstəlik yaranmamışdan əvvəl riskin müəyyən edilməsi üçün aparılır. BRCA1/2 mutasiyası daşıyıcılığı buna misaldır və bu test sayəsində qadınlar süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi riskinə qarşı qabaqlayıcı tədbir görə bilirlər.

3. Daşıyıcı Testlər

Ailə planlaması üçün vacibdir – valideynlərdə resessiv xəstəliklərə səbəb olan genetik dəyişikliklər olub-olmadığını yoxlayır. Bu testlər, xüsusilə Talassemiya, Spinal müşəvi atrofiya (SMA) kimi xəstəliklərə görə yüksək riskli bölgələrdə yaşayan cütlüklər üçün tövsiyə olunur.

4. Prenatal və Preimplantasiya Genetik Testlər

Dölün və ya embrionun genetik sağlamlığını dəyərləndirmək məqsədilə aparılır. NIPT (invaziv olmayan prenatal test) kimi texnologiyalar sayəsində körpənin sağlamlığı haqqında məlumat daha erkən mərhələdə əldə edilir.

5. Farmakogenetik Testlər

Dərmanlara fərdi genetik reaksiyanı təyin edir – daha effektiv və təhlükəsiz müalicə üçün istifadə olunur. Bu, onkologiya, psixiatriya və kardiologiya sahəsində daha məqsədyönlü dərman seçiminə kömək edir.

DNT Analizi Necə Aparılır?

DNT analizləri qan, tüpürcək, ağız boşluğu və ya doğuşdan əvvəl dölün hüceyrələrindən alınmış nümunələr üzərində aparılır. Ən çox istifadə olunan texnologiyalar arasında:

• PCR (Polimeraz Zəncir Reaksiyası)
• Sanger Sekanslama
• Yeni Nəsil Sekanslama (NGS) – minlərlə genin paralel analizinə imkan verir.

 Genetik Testlərin Əhəmiyyəti

✔ Xəstəliklərin erkən aşkarlanması və qarşısının alınması
 ✔ Müalicəyə fərdi yanaşma (precision medicine)
 ✔ Ailə planlamasında risklərin dəyərləndirilməsi
 ✔ İrsi xəstəliklərin nəslə ötürülməsinin qarşısı
 ✔ Profilaktik tibbin inkişafı
 ✔ Fərdi sağlamlıq izlənməsi və həyat tərzi tövsiyələri

 Real Klinik Nümunə: Talassemiya Daşıyıcılığı

30 yaşlı cütlük – Nigar və Elçin – ailə qurmazdan əvvəl genetik daşıyıcılıq testindən keçmək üçün Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə müraciət etdi. Hər ikisinin Talassemiya xəstəliyinə dair ailə tarixçəsi olduğundan daşıyıcılıq riski vardı. Aparılan molekulyar test nəticəsində hər iki şəxsdə beta-talassemiya daşıyıcılığı aşkarlandı.

Bu nəticələr cütlüyə genetik məsləhət xidmətimiz vasitəsilə geniş şəkildə izah olundu və onlara preimplantasiya genetik diaqnostika (PGD) ilə uşaq sahibi olmaq seçimi təklif edildi. Bu sayədə, onların genetik sağlam körpə dünyaya gətirmə şansı artırıldı və potensial irsi risklərdən qaçmaq mümkün oldu.

Bu nümunə göstərir ki, genetik testlər yalnız diaqnoz deyil, həm də gələcəyin planlaşdırılmasında mühüm rol oynayır.

 Pasiyentlərdən Gələn Suallar:

“Test nəticələrim pozitiv çıxsa, bu o deməkdir ki, mən xəstəyəm?”
 Xeyr. Genetik test nəticələri daşıyıcılığı, risk dərəcəsini və ya gələcəkdə xəstəlik inkişaf ehtimalını göstərir. Qəti diaqnoz üçün klinik simptomlarla birlikdə genetik məsləhət vacibdir.

“Uşağım üçün bu testləri etdirmək nə dərəcədə faydalıdır?”
 Erkən yaşda aşkarlanmış genetik dəyişikliklər, vaxtında müdaxilə və inkişaf risklərinin qarşısını almaq üçün böyük əhəmiyyət daşıyır.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində Genetik Testlər:Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində biz, genetik müayinələrdə dəqiqlik və etik yanaşma prinsipini əsas tuturuq. Laboratoriyamızda istifadə olunan yüksək texnologiyalar və mütəxəssis heyətimizlə sizə və ailənizə genetik sağlamlıq barədə ən doğru və ətraflı məlumatı təqdim edirik. Hər bir pasiyentə fərdi yanaşma göstərir, nəticələri ətraflı izah edirik.