Konsultasiya al

Huntington xəstəliyi irsi genetik pozğunluqdur və beyin hüceyrələrinin funksiyasını tədricən itirməsinə səbəb olur. Bu proses nəticəsində xəstələrdə həm fiziki, həm də psixoloji simptomlar inkişaf edir. Xəstəlik, adətən, 30-50 yaş aralığında özünü göstərməyə başlayır, lakin bəzi hallarda daha erkən və ya gec yaşlarda da aşkar edilə bilər.

Bu xəstəlik zamanı beyinin motor funksiyalarına, yaddaşa və davranışa nəzarət edən bölgələrində hüceyrə ölümü müşahidə olunur. Nəticədə hərəkət pozğunluqları (koreya), yaddaş zəifliyi, emosional dəyişikliklər və psixoloji gərginliklər inkişaf edir.

Huntington xəstəliyinin simptomları xəstəliyin mərhələsinə görə dəyişir və zamanla ağırlaşır. Ən çox rast gəlinən əlamətlər bunlardır:

• Nəzarətsiz əzələ hərəkətləri (koreya)
• Koordinasiya və balans pozğunluqları
• Nitq və udma çətinlikləri
• Yaddaş və qərarvermə qabiliyyətində zəifləmə
• Emosional dəyişikliklər (depressiya, aqressiya, irritasiya)
• Davranış və şəxsiyyət dəyişikliyi

Huntington Xəstəliyinin Səbəbi və İrsilik Mexanizmi

Xəstəliyin əsas səbəbi HTT genində baş verən mutasiyadır. Bu gen huntingtin adlı zülalın istehsalına cavabdehdir. Mutasiya nəticəsində anormal zülallar sinir hüceyrələrini zədələyir və hüceyrə ölümü ilə nəticələnir.

Huntington xəstəliyi autosom-dominant şəkildə ötürülür. Yəni əgər valideynlərdən biri bu genetik mutasiyanı daşıyırsa, uşaqların 50% ehtimalla xəstəliyi miras alma riski var.

Huntington Xəstəliyinin Diaqnostikası

Diaqnoz əsasən nevroloji müayinə və genetik testlər vasitəsilə qoyulur. Diaqnostika mərhələsində aşağıdakı üsullardan istifadə olunur:

• Fiziki və nevroloji müayinə – Hərəkət və reflekslərdəki dəyişikliklər qiymətləndirilir.
• Genetik testlər – Qan nümunəsi vasitəsilə HTT genində mutasiya olub-olmadığı müəyyən edilir.
• Maqnit-rezonans tomoqrafiya (MRT) və kompüter tomoqrafiyası (KT) – Beyindəki struktur dəyişikliklər vizual olaraq qiymətləndirilir.

Müalicə Yolları və Simptomların İdarə Edilməsi

Huntington xəstəliyinin hal-hazırda müalicəsi yoxdur. Lakin simptomların idarə edilməsi üçün müxtəlif üsullardan istifadə olunur:

• Dərman preparatları: Koreya simptomlarını azaltmaq üçün tetrabenazin, haloperidol kimi preparatlar istifadə edilir.
• Fiziki terapiya: Hərəkətlərin stabilliyi və əzələ gücünün qorunması üçün vacibdir.
• Psixoloji dəstək: Depressiya, stres və emosional dəyişikliklər üçün psixoterapiya və antidepressantlar tövsiyə edilir.
• Nitq və udma terapiyası: Nitq və qida qəbulunda çətinlik yaşayan xəstələr üçün mütəxəssis dəstəyi təmin edilir.

Erkən Diaqnostikanın Rolu

Erkən mərhələdə aparılan genetik testlər xəstəliyin proqnozunu və həyat planlamasını asanlaşdırır. Əgər ailə üzvündə Huntington xəstəliyi varsa, proqnostik genetik testlər vasitəsilə hələ simptomlar başlamadan risk səviyyəsi qiymətləndirilə bilər.

Huntington Xəstəliyində Genetik Məsləhət və Ailə Planlaması

Valideyn olmaq istəyən risk qrupundakı şəxslər üçün genetik məsləhət və in vitro fertilizasiya (IVF) ilə sağlam embrionların seçilməsi mümkündür. Bu üsul Huntington xəstəliyinin növbəti nəslə ötürülməsinin qarşısını ala bilər.

Nəticə və Tövsiyələr

Huntington xəstəliyi həyat keyfiyyətini ciddi şəkildə təsir edə bilən genetik nevroloji pozğunluqdur. Lakin erkən diaqnostika, müalicə yanaşmaları və psixoloji dəstək vasitəsilə bu xəstəliklə daha balanslı yaşamaq mümkündür. Ailənizdə bu xəstəliklə bağlı hal varsa, genetik məsləhət üçün ixtisaslaşmış klinikalara müraciət etmək vacibdir.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi olaraq, sizə və ailənizə genetik sağlamlıq mövzusunda dəstək olmağa hazırıq. Sağlam gələcək düzgün genetik diaqnozla  başlayır.