Konsultasiya al

Charcot-Marie-Tooth Xəstəliyi nədir?

Charcot-Marie-Tooth (CMT) xəstəliyi periferik sinirləri zədələyən iris keçən genetik bir pozğunluqdur. Xəstəlik əsasən ətraf orqanlara – ayaqlara və qollara – təsir göstərir. Bu xəstəlik həm motor, həm də sensor funksiyaların zəifləməsi ilə xarakterizə olunur və "irsiyyətlə keçən motor və sensor neyropatiya" kimi də tanınır.

Əsas simptomlar hansılardır?

Xəstəliyinin əlamətləri fərddən-fərdə dəyişə bilər, lakin ən çox rast gəlinən simptomlar bunlardır:

• Ayaqlarda və topuqlarda əzələ zəifliyi
• Əzələ kütləsinin azalması (atrofiya)
• Hündür ayaq qövsləri və çəkic barmaqlar
• Yerimə və qaçmaq qabiliyyətində azalma
• Ayağın topuqdan qaldırılmasında çətinlik (footdrop)
• Tez-tez büdrəmə və yıxılma
• Ayaqlarda və baldırlarda hissiyyat itkisi
• Qollar və əllərdə gec mərhələdə zəiflik

Bu simptomlar adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə başlayır, lakin bəzi hallarda yetkinlik və ya orta yaş dövründə də üzə çıxa bilər.

Xəstəliyin genetik səbəbləri:

Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi genetik mutasiyalar nəticəsində meydana çıxır. Bu mutasiyalar sinirlərin funksiyasını və ya onları qoruyan miyelin qişasını zədələyir. Nəticədə, sinir impulslarının ötürülməsi zəifləyir, bu da əzələ zəifliyi və hissiyat itkisi ilə nəticələnir.

Xəstəliyə səbəb olan mutasiyalar müxtəlif genlərdə ola bilər və bu səbəbdən fərqli alt tiplər mövcuddur. Ən çox rast gəlinən genetik tiplərə PMP22, MPZ, GJB1 və MFN2 genlərindəki dəyişikliklər daxildir.

Erkən genetik diaqnostika niyə vacibdir?

Erkən diaqnostika  xəstəliyin idarə olunmasında həyati əhəmiyyət daşıyır.

• Genetik testlər vasitəsilə xəstəliyin konkret tipi müəyyən olunur.
• Ailədaxili irsiyyət modeli aydınlaşdırılır.
• Fizioterapiya və dəstək tədbirləri erkən mərhələdə başlanaraq əzələ itkisi yavaşladılır.
• Gələcəkdə planlaşdırılan hamiləliklər üçün genetik məsləhət verilir.

Genetik diaqnoz necə qoyulur?

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində Charcot-Marie-Tooth xəstəliyinə diaqnoz qoymaq üçün aşağıdakı mərhələlər tətbiq olunur:

1. Klinik dəyərləndirmə

Nevroloji müayinə ilə xəstənin əlamətləri, ailə tarixi və irsiyyət modeli araşdırılır.

2. Elektromioqrafiya (EMG) və Sinir Keçiriciliyi Testləri

Bu testlər sinir impulslarının ötürülməsində pozğunluqları aşkar etməyə kömək edir.

3. Genetik analiz

Xəstəlik ilə əlaqəli mutasiyaları müəyyən etmək üçün panel əsaslı genetik testlər tətbiq olunur. Bu testlər qan nümunəsi əsasında aparılır və nəticələrə görə konkret alt tip müəyyən olunur.

Müalicə və idarəetmə yolları

Hal-hazırda bu xəstəlik üçün tam sağaldıcı müalicə yoxdur, lakin simptomların idarə olunması mümkündür:

• Fizioterapiya və reabilitasiya
• Ortopedik cihazlar (ayaqqabı altlıqları, breketlər)
• Davamlı nevroloji nəzarət
• Gələcəkdə gen terapiyası və hədəflənmiş müalicələr üçün genetik məlumat baza kimi istifadə oluna bilər

Nəticə etibarilə,Charcot-Marie-Tooth xəstəliyində genetik diaqnostika yalnız diaqnoz qoymaq üçün deyil, həm də simptomların gedişatını idarə etmək, ailə planlaması aparmaq və gələcək müalicə variantlarına hazır olmaq üçün əsaslı zəmin yaradır.

Əgər sizdə və ya ailə üzvlərinizdə bu xəstəliyin simptomları varsa, Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə müraciət edərək genetik konsultasiya və testlərdən keçməyiniz tövsiyə olunur.