Konsultasiya al

FMF əsasən Aralıq dənizi bölgəsində, xüsusən də Türk, Yəhudi, Ərəb və Ermənistan xalqlarında daha çox rast gəlinən, irsi keçən, nəzarət edilmədikdə həyatı təhdid edən ciddi bir xəstəlikdir. FMF, əzələlərdə, oynaqlarda, qarın boşluğunda və döş qəfəsində ağrılı iltihablarla xarakterizə olunan, periodik ataklarla müşayiət olunan bir xəstəlikdir. FMF, erkən diaqnoz və müalicə olunduqda idarə edilə bilər, lakin diaqnozun gecikməsi, xəstəliyin gedişatını ağırlaşdırar və həyat keyfiyyətini azaldar. Erkən genetik diaqnoz, bu vəziyyətin idarə olunmasında həyati əhəmiyyət daşıyır, çünki düzgün vaxtında müdaxilə edildikdə, xəstələrin həyatı qorunur və atakların sıxlığı azalır.

FMF Xəstəliyinin Klinik Xüsusiyyətləri.

FMF, periodik febril ataklarla xarakterizə olunur. Bu ataklar, adətən 1-3 gün davam edən yüksək hərarət, qarın ağrısı, oynaqlarda şişlik və ağrı, döş qəfəsində ağrı, və dəridə qızartı ilə müşayiət olunur. Bu simptomlar, bədənin müxtəlif hissələrində iltihabın sürətli bir şəkildə meydana gəlməsi ilə əlaqədardır. FMF atakları, əsasən uşaq yaşlarında başlayır və ya erkən gənclik dövründə daha şiddətli olur. Bu ataklar, adətən, qarnın aşağı hissəsində olan şiddətli ağrılar, bədən üzərində qızartılar və şişliklərə səbəb olur.

FMF-in Genetik Etiologiyası

FMF,autosomaldominant  irsi keçişə malik bir xəstəlikdir və MEFV (Mediterranean Fever) genindəki mutasiyalarla əlaqəlidir. MEFV geni, “Pyrin” adlı bir proteinin istehsalına rəhbərlik edir və bu protein, iltihabın tənzimlənməsində vacib rol oynayır. FMF xəstəliyi, bu genin mutasiyaları nəticəsində düzgün işləməyən Pyrin proteini ilə əlaqədardır.

FMF-də ən çox rastlanan mutasiyalar M694V, M680I, V726A, E148Q kimi mutasiyalardır. Bu mutasiyalar, bədənin normal iltihab cavabını düzgün şəkildə idarə etməməsinə səbəb olur və nəticədə ataklar meydana gəlir. MEFV genindəki müxtəlif mutasiyalar, xəstəliyin şiddətini və atakların tezliyini müəyyən edir. Eyni zamanda, bu mutasiyalar fərqli əlamətlərə səbəb ola bilər. Məsələn, M694V mutasiyası olan şəxslərdə xəstəlik daha ağır gedişatla özünü göstərə bilər, lakin E148Q mutasiyası ilə xarakterizə olunan xəstələr daha yüngül simptomlar göstərə bilər.

Genetik Diaqnostika və Atakların İdarə Edilməsi.

FMF-in erkən diaqnozu, müalicə üçün vacibdir. Xəstəliyin diaqnozu üçün genetik testlərdən istifadə edilir. MEFV genindəki mutasiyaların təyini, FMF diaqnozunun təsdiqini təmin edir. Genetik diaqnostika üçün, adətən, qan nümunəsi alınır və bu nümunə laboratoriyada genetik analizlərə tabe tutulur. Genetik testin nəticələri, xəstənin MEFV genindəki müəyyən mutasiyaların olub-olmamasını göstərir.

 Genetik testlər, aşağıdakılara əsaslanır:

1. MEFV Geni Mutasiyalarının Aşkarlanması: FMF-in əsas genetikasını təşkil edən MEFV genindəki dəyişikliklərin müəyyən edilməsi.
2. Karyotip və Mutasiya Analizi: FMF-də rast gəlinən əsas mutasiyalar (M694V, M680I, V726A, E148Q) analiz edilir.
3. Fərdi Genetik Profilin Yaradılması: Hər bir fərdin genetik profili əsasında, xəstəliyin gedişi və mümkün müalicə metodları təyin edilir.

Genetik diaqnoz, həmçinin, fərdi müalicə yanaşmalarının müəyyən edilməsində də vacib rol oynayır. Xəstənin MEFV genindəki xüsusi mutasiya növü, müalicə planını müəyyən etmək üçün əhəmiyyətlidir. Məsələn, bəzi mutasiyalar daha ağır xəstəlik gedişatına və tez-tez ataklara səbəb olur, bu da müalicənin daha intensiv olmasını tələb edir.

FMF-in Erkən Genetik Diaqnostikasının Əhəmiyyəti.

FMF-in erkən diaqnozu, bir neçə vacib səbəbə görə həyati əhəmiyyət daşıyır:

1. Erkən Müdaxilə və Müalicə: Genetik testlər, xəstəliyin başlanğıc mərhələlərində doğru müalicə protokollarının tətbiq edilməsinə imkan verir. Bu, xəstənin həyat keyfiyyətini artırır və atakların sıxlığını azaldır.
2. İltihabın Nəzarətdə Saxlanması: Genetik testlər sayəsində, iltihabın qarşısını almaq üçün lazım olan dərmanlar (məsələn, kolxisin) daha düzgün və effektiv şəkildə tətbiq oluna bilər.
3. Gələcək Nəsillərin Qorunması: FMF-in irsi olduğu üçün, erkən diaqnoz, gələcək nəsillərə bu xəstəliyin keçməməsi üçün əhəmiyyətli bir addım atmağa kömək edir.
4. Ailə Planlaması və Məsləhət: Genetik məsləhət, xəstə və ailəsi üçün vacibdir. Bu, ailə üzvlərinin genetik riski daha yaxşı başa düşmələrinə və gələcəkdə daha sağlam uşaq sahibi olma qərarlarını vermələrinə kömək edir.

FMF-in Müalicəsində Genetik Diaqnozun Rolu:

FMF-in müalicəsi, genetik diaqnozla daha uyğun şəkildə tənzimlənə bilər. Ən effektiv müalicə üsulu, kolxisin dərmanıdır. Kolxisin, FMF-dəki iltihabın qarşısını alır və atakların təkrarlanma tezliyini azaldır. Lakin, bu dərman hər xəstə üçün fərqli təsir göstərə bilər və genetik analizlər, müalicəyi fərdi şəkildə uyğunlaşdırmağa kömək edir.

Erkən genetik diaqnoz, müalicənin düzgün vaxtda başlamasına və xəstəliyin gedişatının professional  idarə edilməsinə şərait yaradır. FMF xəstələrinin həyatı, erkən genetik diaqnostika ilə qorunur və bu, həm onların, həm də ailələrinin həyatını əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır.