Turner Sindromunun hamiləlik zamanı genetik təyini mümkündür.
Turner sindromu, yalnız qadınlarda rast gəlinən və “X” xromosomunun tam və ya qismən itkisi ilə əlaqəli genetik bir sindromdur. Bu sindrom, xüsusilə qısa boy, ürək və böyrək anomaliyaları, eləcə də cinsi inkişafın geri qalması ilə xarakterizə olunur. Turner sindromunun erkən diaqnozu, müasir genetik testlər və texnologiyalar vasitəsilə mümkündür. Hamiləlik dövründə bu sindromun erkən təyini, ananın və körpənin sağlamlığını qorumaq və uyğun tibbi müdaxilə tətbiq etmək baxımından əhəmiyyətlidir.
Turner sindromunun hamiləlik dövründə təyini üçün istifadə olunan ən müasir genetik testlər və skrininq metodları aşağıda qeyd olunmuşdur:
1. Amniyosintez:
Amniyosintez, hamiləliyin 15-ci həftəsindən sonra həyata keçirilən ən çox istifadə olunan genetik testlərdən biridir. Bu test zamanı, ana bətnindən alınan amniyon mayesi analiz edilir. Maye, fetusun genetik məlumatlarını daşıyır və burada keçirilən karyotip analizi ilə “X” xromosomunun olması və ya itirilməsi müəyyən edilir. Bu testin dəqiqliyi yüksəkdir və Turner sindromunun təyini üçün ən etibarlı metoddur. Amniyosintez, həmçinin, digər genetik xəstəliklər və anomaliyalar barədə məlumat verir.
2. Koryon Villus Nümunəsi (CVS):
Koryon villus nümunəsi (CVS), hamiləliyin erkən dövrlərində, 10-12 həftəlik dövrdə həyata keçirilən bir testdir. Bu test zamanı plasentadan alınan hüceyrələr vasitəsilə genetik analizlər aparılır. CVS, X kromozomunun strukturu və sayı haqqında məlumat verir, buna görə də Turner sindromunun dəqiq diaqnozu üçün istifadə oluna bilər. CVS metodunun əsas üstünlüyü, hamiləliyin erkən dövründə həyata keçirilməsidir, bu da hamiləliyin idarə olunmasında erkən müdaxiləyə imkan yaradır. Lakin, amniyosintezlə müqayisədə bu metodda müəyyən risklər mövcuddur.
3. Ultrasonoqrafik Müayinə:
Ultrasonoqrafiya, Turner sindromunun bəzi əlamətlərini aşkar etmək üçün istifadə olunan əhəmiyyətli bir skrininq vasitəsidir. Hamiləliyin 11-14 həftələrində aparılan bu müayinə zamanı, boyun nahiyəsindəki toplama (nuchal translucency) kimi anomaliyalar izlənilir. Boyun nahiyəsindəki anormal toplanma, Turner sindromu da daxil olmaqla, bir çox genetik xəstəliyin göstəricisi ola bilər. Ultrasonoqrafik müayinələr, əlavə genetik testlər üçün istiqamət verə bilər.
Karyotip Analizi:
Karyotip analizi, genetik testlərin ən əsas hissəsidir və adətən amniyosintez və ya koryon villus nümunəsi alınması nəticəsində əldə edilən hüceyrələrdən istifadə olunur. Bu test, fetusun bütün xromosomlarının sayını və strukturunu müəyyən etmək məqsədini daşıyır. Turner sindromunda, X xromosomu tam və ya qismən itirilmiş olur. Karyotip analizində bu vəziyyət aşkarlanır. Məsələn, normada qadınlarda iki X xromosomu mövcuddur, lakin Turner sindromunda bir X xromosomu ya itirilmişdir, ya da qismən mövcuddur.
Karyotip analizi ilə aşağıdakılar müəyyən edilə bilər:
- X xromosomunun tam itməsi (45,X karyotipi)
- X xromosomunun qismən itməsi (mosaik formasında, məsələn 45,X/46,XX)
- Digər X xromosomu anomaliyaları (məsələn, X xromosomunun struktural dəyişiklikləri)
Karyotip analizi, Turner sindromunun diaqnozunun təsdiqi üçün ən etibarlı yoldur, çünki bu test bütün xromosomların strukturu və sayı barədə dəqiq məlumat verir.
Son Texnologiyalar və Genetik Analizlər
Son dövrlərdə genomik sıralama və digər müasir genetik texnologiyalar, Turner sindromunun təyini üçün daha da dəqiq metodlar təqdim edir. Genomik sıralama, fetal DNA-nın tam analizini təmin edərək, X xromosomunun itkisini erkən mərhələdə aşkar etməyə imkan verir. Bu metodlar, hamiləliyin 10-12 həftəsində tətbiq oluna bilər və çox daha yüksək dəqiqliklə nəticələnir.
Bu texnologiyalar, həmçinin, digər genetik xəstəliklərin erkən təyini və genetik müdaxilələr üçün də faydalıdır. Yeni texnologiyalarla, Turner sindromunun təkcə təyini deyil, eyni zamanda müvafiq müalicə və idarəetmə yanaşmalarının planlaşdırılması mümkün olur.
