Konsultasiya al

Neyrodegenerativ xəstəliklər mərkəzi sinir sistemində sinir hüceyrələrinin tədricən zədələnməsi və itməsi ilə xarakterizə olunan irəliləyici patologiyalardır. Bu xəstəliklər insanın motor, kognitiv və davranış funksiyalarında pozulmalarla müşayiət olunur və tez-tez geri dönüşü olmayan nəticələrə səbəb olur. Son illərdə aparılan tədqiqatlar göstərir ki, bu xəstəliklərin böyük bir hissəsi genetik mənşəyə malikdir və erkən mərhələdə düzgün genetik diaqnostika onların aşkarlanmasında və müalicəsində əhəmiyyətli rol oynaya bilər.

Neyrodegenerativ Xəstəliklərin Növləri

Neyrodegenerativ xəstəliklər müxtəlif klinik formalarla özünü göstərir. Onların ən geniş yayılmış formalarına aşağıdakılar aiddir:

• Alzheimer xəstəliyi (AX): Ən çox rast gəlinən demensiya səbəbidir. Xüsusilə yaşlı əhalidə rast gəlinir və yaddaş pozğunluğu, məntiqi düşüncə və gündəlik fəaliyyətlərə təsirlə özünü göstərir.
• Parkinson xəstəliyi: Dopamin istehsal edən neyronların degenerasiyası nəticəsində yaranır. Klinik olaraq tremor, əzələ sərtliyi və yavaş hərəkətlər ilə xarakterizə olunur.
• Amyotrofik lateral skleroz (ALS): Motor neyronların degenerasiyası ilə müşayiət olunur. Əzələ zəifliyi, danışıq və udma çətinliyi ilə irəliləyir.
• Huntington xəstəliyi: Autosomal dominant keçən genetik xəstəlikdir. Motor funksiyalarda pozğunluq, psixiatrik dəyişikliklər və kognitiv geriləmə ilə xarakterizə olunur.
• Spinocerebellar ataksiyalar (SCA): Müxtəlif genetik formaları mövcuddur və əsasən hərəkət koordinasiyasının pozulması ilə müşayiət olunur.
• Batçet xəstəliyi, Niemann-Pick, Tay-Sachs və s. kimi uşaq yaşlarında başlayan nadir neyrodegenerativ xəstəliklər də bu qrupa daxildir.

Genetik Mənşə və İrsiyyət:

Bir çox neyrodegenerativ xəstəliklərin genetik əsasları artıq elmi şəkildə sübuta yetirilib. Məsələn:

• Alzheimer xəstəliyi: Ailəvi formaları APP, PSEN1 və PSEN2 genlərində mutasiyalarla əlaqələndirilir.
• Parkinson xəstəliyi: SNCA, LRRK2, PARK2 kimi genlərdə mutasiyalar bəzi hallarda irsi formaların əsasını təşkil edir.
• ALS: SOD1, C9ORF72, TARDBP və FUS genləri ilə əlaqələndirilən müxtəlif genetik formaları mövcuddur.
• Huntington xəstəliyi: HTT genində CAG trinukleotid təkrarlarının artması ilə xarakterizə olunur. Bu, autosomal dominant keçən və 100% penetrantlığa malik bir genetik defektdir.
• Uşaq yaşlarında başlayan formalar: HEXA (Tay-Sachs), SMPD1 (Niemann-Pick), CLN2 (Batçet xəstəliyi) kimi gen mutasiyaları neyrodegenerativ gedişata səbəb olur.

Bu xəstəliklərin bir çoxu autosom-dominant, autosom-resessiv və ya X-əlaqəli şəkildə irsən keçə bilər. Ailə anamnezi bu baxımdan çox vacib bir göstəricidir və genetik konsultasiyada xüsusi diqqət tələb edir.

Genetik Müayinə və Diaqnostik Yanaşma:

Müasir genetik diaqnostika metodları sayəsində neyrodegenerativ xəstəliklər daha erkən mərhələdə aşkarlana bilər. Ən çox istifadə olunan üsullara aşağıdakılar daxildir:

• Whole Exome Sequencing (WES): Neyrodegenerativ xəstəliklərə səbəb olan tanınmış genlərdəki mutasiyaları aşkar edir.
• Targeted Gene Panels: Xəstəliyə xüsusi hazırlanmış gen panelləri (məs., "Neyrodegenerativ panel") diaqnostik dəqiqliyi artırır.
• Trinukleotid repeat testləri: Huntington, Fragile X kimi xəstəliklərdə CAG və CGG təkrarlarının sayının ölçülməsi mühümdür.
• MLPA və aCGH: Gen deletsiya və duplikasiyalarını aşkar edir.
• Metilasiya testləri: Bəzi epigenetik dəyişikliklərlə müşayiət olunan formaların diaqnostikasında istifadə olunur (məs., Prader-Willi, Angelman sindromları).
•  

Erkən Müalicədə Genetik Müayinənin Rolu

Genetik diaqnostika yalnız xəstəliyin adını qoymaq üçün deyil, müalicə planının fərdiləşdirilməsi və proqnozun təyin olunması üçün də vacibdir.

• Erkən diaqnoz → Erkən müdaxilə: Məsələn, Tay-Sachs və Batçet kimi xəstəliklərdə simptomlar ortaya çıxmamışdan əvvəl genetik testlərlə daşıyıcılıq aşkarlana bilər.
• Müalicə strategiyalarının seçimi: ALS-də müəyyən genetik alt tiplər FDA tərəfindən təsdiqlənmiş genetik əsaslı terapiyalar üçün uyğun namizəddir.
• Klinik sınaqlara daxil olma: Bir çox neyrodegenerativ xəstəliklər üzrə aparılan klinik sınaqlara yalnız genetik təsdiqli pasiyentlər qəbul edilir.
• Prenatal və preimplantasiya diaqnostikası: Ailəvi hallarda gələcək hamiləliklər üçün risk dəyərləndirməsi və genetik məsləhət verilməsi mümkündür.

Elmi Əsaslar

📌 Nature Reviews Neurology (2022) jurnalında yayımlanan geniş icmalda bildirilir ki, neyrodegenerativ xəstəliklərin erkən mərhələdə genetik diaqnozu, xəstəliyin təxirə salınması və simptomların daha yüngül şəkildə idarə olunması üçün əsas rol oynayır.

📌 The Lancet Neurology (2021) nəşrində aparılan tədqiqatlara görə, genetik testlərin erkən mərhələdə tətbiqi ALS və Huntington xəstələrində proqnostikaya əhəmiyyətli təsir göstərmişdir.

📌 European Journal of Neurology (2023) genetik panellərin diaqnostik dəqiqliyini 65-85% arasında göstərmiş və bu yanaşmanın qızıl standart olduğunu vurğulamışdır.