Uşaqlarda Genetik Xəstəliklərə Kompleks Yanaşma Necə olmalıdır?
Kompleks Yanaşma Nə Deməkdir?
Kompleks yanaşma — genetik xəstəliyin yalnız genetik testlərlə deyil, klinik qiymətləndirmə, ailə anamnezi, laborator və instrumental diaqnostika, eyni zamanda pediatrik, nevroloji, endokrinoloji və metabolik müayinələrlə birlikdə qiymətləndirilməsidir. Bu yanaşma həm diaqnostik dəqiqliyi, həm də müalicə planlamasının fərdiləşdirilməsini artırır.
Hər Xəstəlik Öz Yanaşmasını Tələb Edir:
1. Nevroloji simptomlarla müşayiət olunan xəstəliklər: Rett sindromu, Dravet sindromu, mitoxondrial xəstəliklər
- Əməkdaşlıq tələb olunan şöbələr: Uşaq nevroloqu, EEG/EMG mütəxəssisi, radioloq (MRT qiymətləndirməsi)
- Genetik testlər: Whole Exome Sequencing (WES), mitoxondrial genom analizi
- Niyə kompleks yanaşma vacibdir?: Əksər hallarda klinik simptomatik spektr müxtəlifdir və genetik mutasiyalar bənzər klinika yarada bilər. Bu zaman genetik həkim və nevroloq birlikdə differensial diaqnoz aparmalıdır.
2. Boy və inkişaf geriliyi olan uşaqlar: Turner sindromu, Prader-Willi sindromu, growth hormone reseptor defektləri
- Əməkdaşlıq tələb olunan şöbələr: Pediatr-endokrinoloq, diyetoloq, psixoloq
- Genetik testlər: Karyotipləmə, MLPA, methylation analizi
- Niyə kompleks yanaşma vacibdir?: Bəzi hallar hormonal, bəziləri isə genetik mənşəlidir. Məsələn, Prader-Willi sindromunda həm genetik analiz, həm də metabolik status vacibdir.
3. Doğuşdan metabolik pozğunluq şübhəsi: Fenilketonuriya, Maple Syrup Urine Disease (MSUD), Gaucher xəstəliyi
- Əməkdaşlıq tələb olunan şöbələr: Metabolik xəstəliklər üzrə pediatr, biokimya laboratoriyası, diyetoloq
- Genetik testlər: Targeted gene panel, WES, tandem mass spectrometry ilə birlikdə genetik analiz
- Niyə kompleks yanaşma vacibdir?: Metabolik xəstəliklərdə erkən diaqnoz həyat qurtarıcı ola bilər. Simptomlar bənzər olduğundan metabolik və genetik analizlər paralel aparılmalıdır.
4. Ürək qüsurları ilə müşayiət olunan genetik sindromlar: DiGeorge sindromu, Noonan sindromu
- Əməkdaşlıq tələb olunan şöbələr: Pediatrik kardioloq, genetik konsultant, ürək cərrahı (lazım olduqda)
- Genetik testlər: FISH, array CGH, RASopathy paneli
- Niyə kompleks yanaşma vacibdir?: Müəyyən genetik sindromlar (məs., DiGeorge) yalnız kardioloji simptomlarla ortaya çıxır. Diaqnozun gecikməsi əməliyyat zamanı əlavə risklər yarada bilər.
5. Zəka geriliyi və davranış pozğunluqları olan uşaqlar: Fragile X sindromu, Angelman sindromu, ASD ilə əlaqəli genetik defektlər
- Əməkdaşlıq tələb olunan şöbələr: Uşaq psixoloqu, nevroloq, davranış terapevti
- Genetik testlər: Fragile X PCR, methylation analizi, gen panelləri
- Niyə kompleks yanaşma vacibdir?: Davranış pozuntularının genetik səbəbləri ayırd edilmədikdə müalicə yalnız simptomatik olur. Genetik səbəbin aşkar olunması müalicəni və valideynə genetik məsləhəti dəyişir.
Elmi Əsaslar və Beynəlxalq Tövsiyələr
American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) və European Society of Human Genetics (ESHG) kimi beynəlxalq təşkilatlar, kompleks və fərdiləşdirilmiş diaqnostik yanaşmanı genetik xəstəliklərin təyinatında qızıl standart hesab edirlər.
Nature Reviews Genetics (2023) jurnalında aparılan araşdırmalara görə, genetik testlərin yalnız klinik simptomlara əsaslanmadan, multidisiplinar analizlə aparılması diaqnostik dəqiqliyi 47-65% artırır. Bu isə həm daha tez müdaxilə, həm də daha doğru genetik məsləhət deməkdir.
Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində Biz Necə Yanaşırıq?
Afgen olaraq biz, uşaqlarda genetik xəstəliklərin diaqnozunda yalnız test deyil, tibbi bütövlük prinsipinə əsaslanırıq. Hər bir pasiyent üçün fərdi qiymətləndirmə aparılır və lazımi hallarda mütəxəssislərarası konsiliumlar təşkil olunur. Məqsədimiz yalnız diaqnoz qoymaq deyil, uşağın gələcəyini düzgün planlamaqdır.
