Konsultasiya al

Neonatal Skrininq Nə Üçün Vacibdir?

Neonatal skrininq tibbi cəhətdən bir çox əhəmiyyətli üstünlüklərə malikdir. Çünki bu testlər sayəsində vaxtında aşkarlanan xəstəliklərin qarşısını almaq mümkündür.

 Dünya Səhiyyə Təşkilatının (WHO) və ABŞ Xəstəliklərə Nəzarət və Qarşısının Alınması Mərkəzinin (CDC) məlumatlarına əsasən:
  Hər il 5 milyondan çox körpə genetik və metabolik xəstəliklərlə doğulur.
  Erkən aşkarlanmayan xəstəliklər, inkişaf geriliyi, zehni və fiziki funksiyaların pozulması, sinir sistemi pozğunluqları və hətta ölüm ilə nəticələnə bilər.
  Neonatal skrininq vasitəsilə erkən aşkar edilən xəstəliklərin 95%-də müalicə və ya idarəetmə mümkündür.

Neonatal skrininq, xüsusilə asimptomatik (heç bir əlamət göstərməyən) xəstəliklərin erkən mərhələdə aşkarlanması üçün əvəzolunmazdır. Bəzi xəstəliklər uşağın böyüməsi ilə əlamət göstərməyə başlayır və bu zaman artıq geri dönməz zədələr yaranmış olur. Bu səbəbdən, neonatal skrininq körpənin həyat keyfiyyətini qorumağın və inkişaf problemlərinin qarşısını almağın ən effektiv yoludur.

Skrininq Testləri Hansı Xəstəlikləri Aşkarlayır?

Neonatal skrininq testləri geniş spektrli xəstəliklərin erkən diaqnozu üçün istifadə olunur. Ümumiyyətlə, bu testlər aşağıdakı xəstəlikləri müəyyən edə bilir:

1️.Metabolik Xəstəliklər

Metabolik xəstəliklər bədənin qida maddələrini emal etməkdə çətinlik çəkdiyi vəziyyətlərdir. Ən çox rast gəlinən metabolik xəstəliklər:

• Fenilketonuriya (PKU):
   Fenilalanin amin turşusunun parçalanmasını təmin edən fermentin defisiti nəticəsində yaranır. Müalicə olunmazsa, zəka geriliyi və sinir sistemi problemləri inkişaf edə bilər. PKU erkən aşkarlanmazsa, xəstəliyin fəsadları geri dönməz olur.
• Qalaktosemiya:
   Süd şəkəri olan qalaktozanın orqanizmdə parçalanmasını pozur. Qalaktosemiyası olan körpələr ana südü və ya süni qida qəbul etdikdə ciddi zəhərlənmə simptomları göstərirlər. Qaraciyər çatışmazlığı, beyin zədələnməsi və hətta ölümə səbəb ola bilər.

2️.Endokrin Xəstəliklər

Endokrin sistemin fəaliyyətində yaranan pozğunluqlar ciddi inkişaf problemlərinə yol aça bilər. Neonatal skrininq vasitəsilə erkən aşkarlanan endokrin xəstəliklərə daxildir:

• Konjenital hipotiroidizm:
   Tiroid hormonlarının az istehsalı nəticəsində körpədə zehni və fiziki inkişafın ləngiməsi, boy qısalığı və zəka geriliyi baş verə bilər. Müalicə edilmədikdə, geri dönməz nevroloji problemlər yaranır.
• Konjenital adrenal hiperplaziya:
   Böyrəküstü vəzilərin funksiyasını pozaraq hormon balanssızlığına səbəb olur. Bu xəstəlik erkən müalicə olunmazsa, orqanizmdə ciddi duz və su itkisinin baş verməsinə və həyati təhlükəyə səbəb ola bilər.

3️.Hematoloji Xəstəliklər

Hematoloji xəstəliklər qan hüceyrələrinin struktur və funksiyalarının pozulması ilə əlaqədardır.

• Oraq-hüceyrəli anemiya:
   Qırmızı qan hüceyrələrinin anormal formaya düşməsi nəticəsində qan dövranında ciddi problemlər yaranır, toxumalara oksigen çatdırılması pozulur və xroniki ağrılar meydana gəlir.

4️.mmun və Genetik Xəstəliklər

• Kistik fibroz:
   Ağciyərlərdə, həzm sistemində və digər orqanlarda selik və maye tarazlığının pozulması nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. Müalicə olunmazsa, tənəffüs çatışmazlığı və qidalanma problemlərinə səbəb olur.
• Spinal Muskulyar Atrofiya (SMA):
   Bu genetik xəstəlik əzələ zəifliyi və sinir sisteminin pozulması ilə müşayiət olunur. SMA-nın erkən diaqnozu gen terapiyası və digər müalicələrin tətbiqi üçün vacibdir.

Neonatal Skrininq Necə Aparılır?

 Prosedur çox sadə və ağrısızdır:
  Körpənin topuğundan qan nümunəsi götürülür.
  Nümunə xüsusi laboratoriyada analiz edilir.
 Nəticələr 5-10 gün ərzində valideynlərə təqdim olunur.

Niyə Topuq Qanı İstifadə Edilir?

Neonatal skrininq zamanı topuqdan qan götürülməsinin xüsusi tibbi əsasları var. Körpənin topuq nahiyəsində kapilyar qan dövranı aktiv olduğu üçün nümunə götürmək daha asan və etibarlıdır.

Bəzi ölkələrdə neonatal skrininq üçün genetik testlər və metabolik analizlər də əlavə edilir, bu da diaqnozun dəqiqliyini artırır.

Neonatal Skrininq Proqramları Dünyada Necə Tətbiq Olunur?

 Beynəlxalq Təcrübəyə görə:
  ABŞ və Avropa ölkələrində neonatal skrininq standart prosedur hesab olunur və 40-dan çox xəstəlik test edilir.
  İsveç və Almaniyada neonatal skrininq proqramları nəticəsində bir çox genetik xəstəliklərin erkən diaqnozu və müalicəsi uğurla həyata keçirilir.

 Azərbaycanda Neonatal Skrininq:
 Son illərdə genetik testlər və neonatal diaqnostika sahəsində böyük irəliləyişlər əldə edilmişdir. Müasir analiz üsulları tətbiq olunaraq, bir çox xəstəliyin erkən diaqnostikası artıq ölkəmizdə də mümkündür.