EGFR Geni diaqnostikasının xərçəng müalicəsində rolu əvəzolunmazdır.
Xərçəng müasir dövrdə insan sağlamlığı üçün ən ciddi problemlərdən biri olaraq qalır. Dünyada hər il milyonlarla insana müxtəlif xərçəng diaqnozu qoyulur və bu insanların sağalma ehtimalı əsasən erkən diaqnostika və effektiv müalicə üsullarından asılıdır. Son illərdə molekulyar biologiya və genetik tədqiqatlar sahəsində əldə edilən irəliləyişlər, xərçəngin diaqnostika və müalicəsində yeni üfüqlər açmışdır.
Bu istiqamətdə xüsusi əhəmiyyət kəsb edən genlərdən biri EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) genidir. Bu gen hüceyrə böyüməsi və bölünməsi proseslərini tənzimləyən bir reseptoru kodlaşdırır. EGFR genində baş verən mutasiyalar müəyyən xərçəng növlərinin yaranmasına səbəb ola bilər. Lakin genetik analizlər sayəsində bu mutasiyaları erkən mərhələdə müəyyən etmək və fərdi müalicə yanaşmaları tətbiq etmək mümkündür.
Bu məqalədə EGFR geninin xərçəng müalicəsindəki rolu, genetik testlərin əhəmiyyəti və fərdiləşdirilmiş terapiya imkanları haqqında ətraflı məlumat verəcəyik.
EGFR Geni və Onun Xərçənglə Əlaqəsi
EGFR geni hüceyrələrin böyüməsini, bölünməsini və sağ qalmasını tənzimləyən bir protein kodlaşdırır. Bu protein normal şərtlərdə hüceyrə siqnallarını idarə edərək toxuma homeostazını qoruyur. Lakin EGFR genində baş verən spesifik mutasiyalar bu tarazlığı pozaraq anormal hüceyrə çoxalmasına və şişlərin inkişafına səbəb ola bilər.
EGFR mutasiyalarına ən çox aşağıdakı xərçəng növlərində rast gəlinir:
- Ağciyər adenokarsinoması
- Qalın bağırsaq xərçəngi
- Döş xərçəngi
- Beyin şişləri (qlial şişlər)
- Pankreas xərçəngi
Bu mutasiyalar nəticəsində EGFR reseptoru kontrolsuz aktivləşir, yəni hüceyrələr davamlı olaraq böyümə siqnalları alır və dayanmadan bölünməyə başlayır. Bu da xərçəngin inkişafını və yayılmasını sürətləndirir.
Buna görə də EGFR mutasiyalarının müəyyən edilməsi doğru müalicə strategiyasının seçilməsi üçün həyati əhəmiyyət daşıyır.
EGFR Mutasiyalarının Diaqnostikası: Molekulyar Testlər və Analizlər
EGFR mutasiyalarını aşkar etmək üçün müxtəlif molekulyar diaqnostik metodlardan istifadə olunur. Bu analizlər xəstənin qan, şiş toxuması və ya bədən mayeləri üzərində aparıla bilər. Əsas test üsulları aşağıdakılardır:
✅ PCR (Polimeraza Zəncir Reaksiyası) – Xüsusi primerlər vasitəsilə EGFR mutasiyalarını yüksək həssaslıqla aşkar etməyə imkan verir.
✅ NGS (Next-Generation Sequencing) – Daha geniş miqyasda genetik dəyişiklikləri analiz edərək fərdi müalicə seçimlərini müəyyənləşdirməyə kömək edir.
✅ Liquid Biopsy (Maye Biopsiya) – Qan nümunəsi üzərində aparılan testlər vasitəsilə şiş hüceyrələrinin DNT-sini analiz edir.
Bu testlər sayəsində xəstənin hansı müalicə metoduna daha yaxşı cavab verəcəyi proqnozlaşdırıla bilər.
EGFR Mutasiyalarına Qarşı Fərdiləşdirilmiş Müalicə Yanaşmaları
Xərçəngin müalicəsi tək bir yanaşma ilə mümkün deyil. Hər xəstə üçün fərdi xüsusiyyətlərə əsaslanan terapiya üsullarının seçilməsi vacibdir. EGFR mutasiyaları aşkar edildikdə aşağıdakı müalicə metodlarından istifadə edilə bilər:
Hədəfli Terapiya (Targeted Therapy)
Ən effektiv müalicə üsullarından biri hədəfli terapiyalardır. Bu müalicə növü EGFR mutasiyalarını daşıyan xərçəng hüceyrələrinə spesifik olaraq təsir göstərir və sağlam hüceyrələrə minimal zərər vurur. EGFR inhibitorları adlanan dərmanlar hüceyrə böyüməsini dayandıraraq şişlərin kiçilməsinə səbəb olur.
Əsas EGFR inhibitorları:
🔹 Erlotinib
🔹 Gefitinib
🔹 Osimertinib
İmmunoterapiya
EGFR mutasiyalarına malik bəzi xərçəng növlərində bədənin immun sistemini gücləndirən immunoterapiya preparatları istifadə edilə bilər. Bu, xərçəng hüceyrələrinin immun hüceyrələr tərəfindən tanınmasını və məhv edilməsini asanlaşdırır.
Kombinə olunmuş Müalicə Yanaşmaları.
Bəzi hallarda hədəfli terapiya ilə kimyaterapiya və ya radioterapiyanın birlikdə tətbiqi daha effektiv nəticələr verə bilər.
Nəticə: EGFR Diaqnostikası Həyat Qurtarır!
Müasir genetik tədqiqatlar göstərir ki, xərçəng müalicəsinin uğuru xəstənin genetik profilinə əsaslanan fərdi yanaşmadan asılıdır. EGFR geni ilə əlaqəli mutasiyaların müəyyən edilməsi:
✅ Erkən diaqnostika imkanı yaradır
✅ Müalicənin effektivliyini artırır
✅ Yan təsirləri minimuma endirir
✅ Yaşamaq şansını yüksəldir
Əgər siz və ya yaxınlarınız xərçəng riski altındadırsa, EGFR testindən keçmək sizin üçün ən doğru addım ola bilər. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi ən müasir texnologiyalarla yüksək dəqiqlikli analizlər təklif edir.
