Alzheimer xəstəliyinin genetik müayinəsi nə üçün vacibdir?
Genetik faktorlar Alzheimer xəstəliyinin inkişafında əhəmiyyətli rol oynayır. Alzheimer iki əsas formada mövcuddur:
1️.Sporadik Alzheimer Xəstəliyi (Late-Onset Alzheimer, LOAD): Əksər hallarda (>90%) rast gəlinən bu forma əsasən multifaktorialdır və bir neçə genin təsiri nəticəsində yaranır. Ətraf mühit və həyat tərzi faktorları ilə birlikdə inkişaf edir.
2️.Ailədən Gələn (İrsi) Alzheimer Xəstəliyi (Familial Early-Onset Alzheimer, EOAD): Nadir hallarda rast gəlinən bu forma autosomal dominant irsiyyət modelinə malikdir və əsasən 65 yaşdan əvvəl ortaya çıxır.
Əsas Genetik Risk Faktorları
APOE (Apolipoprotein E) Geni
APOE geni beynin lipid metabolizmasını tənzimləyir və Alzheimer xəstəliyində ən mühüm genetik risk faktorlarından biri sayılır. APOE geninin ε4 alleli bu xəstəlik üçün əsas risk faktorudur. Araşdırmalar göstərir ki, bir APOE ε4 alleli daşıyan insanlarda Alzheimer inkişaf riski 3 dəfə, iki ε4 alleli olanlarda isə 12 dəfə yüksək olur. Bu mutasiya nəticəsində β-amiloid (Aβ) zülalının beyində toplanması artır və neyrodegenerasiya sürətlənir.
PSEN1, PSEN2 və APP Genləri
İrsi Alzheimer xəstəliyi hallarında PSEN1 (Presenilin-1), PSEN2 (Presenilin-2) və APP (Amyloid Precursor Protein) genlərində mutasiyalar müşahidə olunur. Bu genlər beyində Aβ metabolizmasını tənzimləyir və mutasiyalar β-amiloid zülalının anormal yığılmasına səbəb olur.
Epigenetik Dəyişikliklər və miRNA-ların Rolu
Son illərdə aparılan tədqiqatlar göstərir ki, Alzheimer xəstəliyinin inkişafında epigenetik faktorlar da mühüm rol oynayır. Məsələn, miR-16-5p, miR-17-5p və miR-19a-3p kimi mikroRNA-lar Alzheimerin patofiziologiyasına təsir edə bilər. Bu molekullar gen ekspressiyasını tənzimləyərək neyroinflamasiya və sinir hüceyrələrinin ölümünü sürətləndirə bilər .
Erkən Genetik Müayinə: Hansı Fəsadların Qarşısını Ala Bilərik?
Erkən genetik testlər Alzheimer xəstəliyinin riskini qiymətləndirmək və profilaktik tədbirlər görmək üçün əhəmiyyətli imkanlar yaradır. Müasir genetik testlər sayəsində insanlar beynəlxalq elmi protokollara əsaslanan fərdi risk qiymətləndirməsi əldə edə bilərlər.
- Erkən Müdaxilə və Xəstəliyin Gecikdirilməsi
Tədqiqatlar göstərir ki, fiziki aktivlik, sağlam qidalanma və beyin məşqləri Alzheimer xəstəliyinin başlanğıcını 5-10 il gecikdirə bilər.Erkən genetik müayinə sayəsində yüksək risk daşıyan şəxslərə fərdi həyat tərzi tövsiyələri vermək mümkündür.
2. Fərdi Dərman Müalicəsi
Genetik testlər nəticəsində beynə təsir edən dərmanların effektivliyi müəyyən edilə bilər. Məsələn, APOE ε4 mutasiyasına malik şəxslərdə bəzi dərmanlar fərqli təsir göstərə bilər. Müasir farmakogenomika tədqiqatları sayəsində Alzheimer müalicəsində fərdiləşdirilmiş terapiya üsulları inkişaf etdirilməkdədir.
3. Koqnitiv Funksiyaların Monitorinqi
Yüksək risk daşıyan insanlarda beyin görüntüləmə (MRI, PET) və neyropsixoloji testlər erkən mərhələdə tətbiq edilə bilər. Bu testlər xəstəliyin başlanğıcını müəyyən etməyə və uyğun tədbirləri vaxtında görməyə kömək edir.
4. Ailə Planlaması və Genetik Məsləhət
Alzheimerin irsi formalarına malik ailələrdə genetik məsləhət xidməti həlledici rol oynaya bilər. Müəyyən genlərə malik valideynlər üçün süni mayalanma zamanı Preimplantasiya Genetik Diaqnostika (PGD) tətbiq edilə bilər.
💡 Fərdi genetik testlər vasitəsilə insanların öz sağlamlıqları üzərində nəzarəti artırıla bilər. Məsələn, əgər bir şəxs Alzheimer riski daşıdığını bilirsə, o, daha sağlam həyat tərzi seçərək xəstəliyin gecikdirilməsi və qarşısının alınması üçün müvafiq addımlar ata bilər.
