image
image2

CFTR gen testi, Kistik Fibroz xəstəliyi üçün etibarlı diaqnostik üsuldur.

Kistik fibroz (KF), xüsusilə ağ irqlərdə ən çox rast gəlinən otozomal resessiv keçişli genetik xəstəliklərdən biridir və bu xəstəlik, insanın bədənindəki mukus və digər mayelərin sıxlaşmasına səbəb olur. Bu, bir çox orqanda, xüsusən ağciyərlərdə və həzm sistemində ciddi fəsadlara yol açır. KF-in insidansı 1/2000-3500 canlı doğumda bir olub, daşıyıcılıq  nisbəti isə 1/25-dir. Bu da o deməkdir ki, hər 25 nəfərdən biri KF daşıyıcısıdır və bu daşıyıcılar xəstəliyin yaranmasına səbəb olacaq mutasiyalı genləri övladları ilə paylaşa bilərlər. Xəstəliyin əlamətləri yalnız o zaman ortaya çıxır ki, həm ana, həm də ata bu genin daşıyıcısı olsun və hər ikisindən də mutasiyalı gen onların övladlarına keçsin.

Kistik Fibrozun diaqnozunda CFTR genindəki mutasiyaların təyini mühüm rol oynayır. CFTR genindəki mutasiyalar, bu xəstəliyin əsas səbəbidir və genetik testlər vasitəsilə bu mutasiyalar müəyyən edilə bilər. CFTR gen testləri xəstəliyin dəqiq diaqnozunun qoyulmasına kömək edir və müalicə prosesinin dəqiq planlaşdırılmasına şərait yaradır. Bu testin aparılması diaqnostik prosesin dəqiqliyini artırır və xəstəliyin vaxtında aşkar edilməsinə imkan verir. Bu, xəstələrin daha erkən mərhələlərdə müalicə edilməsini və həyat keyfiyyətlərinin yaxşılaşdırılmasını təmin edir.

Erkən Genetik Testin Müalicədə Rolu

KF-in erkən diaqnozu xəstələrin həyat keyfiyyətini və ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə artırır. Son illərdəki müasir müalicə üsulları sayəsində, KF-lə yaşayan xəstələrin ömür uzunluğu ciddi şəkildə uzanmışdır. Artıq bir çox KF xəstəsi 40-50 yaşlarında və daha uzun yaşamağa davam edir. Bu, müasir müalicə yanaşmaları və erkən diaqnoz sayəsində mümkün olmuşdur. Xəstəliyin müalicəsi adətən simptomların idarə olunmasına yönəlir və xəstənin sağlamlıq vəziyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müxtəlif dərmanlar və terapiyalar tətbiq edilir. Bu yanaşmalar, xəstənin həyat keyfiyyətini yüksəltmək və xəstəliyə qarşı mübarizəni daha effektiv şəkildə aparmaq məqsədi güdür.

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi olaraq, biz KF-in erkən diaqnozunun qoyulması və xəstəliyin idarə olunmasında mühüm bir addım olaraq CFTR gen testini təklif edirik. Bu test vasitəsilə, xəstəliyə səbəb olan spesifik genetik mutasiyalar müəyyən edilir, bu da diaqnostik prosesi daha dəqiq və etibarlı edir. Afgen mərkəzində istifadə edilən müasir texnologiyalar və genetik test metodları sayəsində xəstəliyin erkən mərhələlərdə aşkarlanması mümkündür və buna uyğun müvafiq müalicə planları hazırlanır. Xəstəliyin erkən mərhələdə aşkarlanması, müalicə zamanı uğurların artmasına və xəstənin ömrünün uzanmasına kömək edir.

Nəticə etibarilə,CFTR gen testinin erkən mərhələdə aparılması, kistik fibrozun diaqnozu və müalicəsi sahəsində əvəzolunmaz bir addımdır. Bu test sayəsində, xəstəliyin erkən aşkar edilməsi mümkün olur və müvafiq müalicə planları hazırlanaraq xəstənin həyat keyfiyyəti və ömrü əhəmiyyətli dərəcədə artırıla bilər. Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzi olaraq, biz pasientlərimizə ən son texnologiyalarla və mütəxəssis komandamızla xidmət göstərməkdən məmnuniyyət duyuruq. KF kimi genetik xəstəliklərə qarşı mübarizədə erkən diaqnoz və doğru müalicə yanaşması böyük əhəmiyyət daşıyır və biz bu sahədəki bütün imkanlarımızı istifadə edərək, xəstələrimizə ən yaxşı xidmət göstərməyə çalışırıq.

Sualınız var?

Bir kliklə whatsapp nömrəmizə yazın, dərhal yardımçı olaq.