Xromosomların Struktur və Say Dəyişikliklərinin İnsan Sağlamlığına Təsiri
Genetik materialın düzgün ötürülməsi və funksiyası insan sağlamlığında həlledici rol oynayır. Xromosomların struktur və say dəyişiklikləri isə bir çox irsi və əldə olunan xəstəliklərə səbəb ola bilər. Bu dəyişikliklər prenatal diaqnostikadan onkoloji xəstəliklərin təhlilinə qədər geniş spektrdə tədqiq olunur.
Xromosom dəyişiklikləri iki əsas kateqoriyaya bölünür:
- Say Anomaliyaları – Xromosomların sayındakı dəyişikliklər nəticəsində meydana gələn xəstəliklərdir.
- Trisomiya: Ən çox rast gəlinən xromosom say anomaliyalarından biridir. Məsələn, Down sindromu (Trisomiya 21), Edwards sindromu (Trisomiya 18) və Patau sindromu (Trisomiya 13) bu kateqoriyaya daxildir.
- Monosomiya: Bir xromosomun itməsi ilə xarakterizə olunur. Məsələn, Turner sindromu (45,X) qadınlarda müşahidə olunur və inkişaf problemlərinə səbəb olur.
- Struktur Anomaliyalar – Xromosomların quruluşundakı dəyişikliklər genetik funksiyalara təsir edir.
- Silinmələr (Delesiyalar): Xromosomun bir hissəsinin itməsi nəticəsində yaranır. Cri-du-chat sindromu (5p delesiyası) buna nümunədir.
- Duplikasiyalar: Genetik materialın artması ilə nəticələnən dəyişikliklərdir.
- İnversiyalar: Xromosom parçalarının istiqamətinin dəyişməsi nəticəsində baş verir.
- Translokasiyalar: Bir xromosomun hissəsinin başqa bir xromosoma birləşməsi ilə yaranır və bəzi hallarda xərçəngin inkişafına səbəb ola bilər.
Statistik Məlumatlar və Beynəlxalq Standartlar araşdırmalara görə:
- Down sindromunun görülmə tezliyi təxminən 1:700 doğuşda müşahidə olunur.
- Turner sindromu qadınlarda 1:2500, Klinefelter sindromu isə kişilərdə 1:500 tezliyində rast gəlinir.
- Struktur xromosom anomaliyaları, xüsusilə delesiyalar və translokasiyalar genetik testlərin 5-7%-də aşkarlanır.
Diaqnostikada ISO 15189 və ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) standartlarına uyğun genetik testlərdən istifadə olunur.
Afgen Genetik Diaqnostika Mərkəzində Xromosom Testləri:
Afgen Genetik Diaqnostika Mərkəzində xromosom anomaliyalarının aşkarlanması üçün müasir laboratoriya texnologiyalarından istifadə edilir:
✅ Karyotip Analizi – Xromosomların vizual olaraq qiymətləndirilməsi üçün əsas testdir.
✅ FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) – Xüsusi xromosom dəyişikliklərini aşkarlayan həssas metod.
✅ Mikroarray CGH – Submikroskopik delesiyalar və duplikasiyaları müəyyən edən yüksək həssaslıqlı texnologiya.
✅ Tam Genom Sekanslaması (WGS) – Genetik xəstəliklərin səbəblərini daha ətraflı təhlil etməyə imkan verir.
