Mitoxondrial DNT: Sağlamlığımızın Yeni Sirdaşı
İnsan orqanizminin hər hüceyrəsində enerji istehsalı ilə məşğul olan mitoxondrilər təkcə enerji mərkəzləri deyil, həm də genetik məlumat daşıyan strukturlardır. Əksər genetik məlumat nüvədə yerləşən DNT-də kodlaşdırılsa da, mitoxondrilərin özünəməxsus DNT-si (mtDNT) mövcuddur. Son illər aparılan elmi tədqiqatlar mitoxondrial DNT-nin (mtDNT) insan sağlamlığına təsirini daha dərindən anlamağa imkan verir.
Mitoxondrial DNT nüvə DNT-sindən fərqli olaraq dairəvi quruluşa malikdir və cəmi 16,569 nukleotiddən ibarətdir. İnsan hüceyrəsində yüzlərlə mitoxondri olduğuna görə, mtDNT-nin bir hüceyrədə çoxlu sayda nüsxəsi olur. Bu, onun müəyyən genetik mutasiyalar nəticəsində təsirlənmə ehtimalını artırır.
Ən maraqlı xüsusiyyətlərdən biri isə mtDNT-nin yalnız anadan övladlarına keçməsidir. Sperma hüceyrəsindəki mitoxondrilər mayalanma zamanı məhv olduğu üçün ata xətti ilə mtDNT ötürülmür. Bu, mitoxondrial genetik xəstəliklərin irsiyyət modelini nüvə DNT-sindən fərqli edir.
Mitoxondrial DNT-də baş verən mutasiyalar bir sıra metabolik və degenerativ xəstəliklərlə əlaqələndirilir. Xüsusilə, aşağıdakı xəstəliklər mtDNT mutasiyaları ilə bağlı ola bilər:
🔬 Leberin irsi optik nevropatiyası (LHON) – Görmə sinirinin zədələnməsi nəticəsində gənc yaşlarda kəskin görmə itkisi yaradan genetik xəstəlikdir.
🧬 Mitoxondrial ensefalomiopatiya (MELAS) – Əzələ zəifliyi, epileptik tutmalar və insultabənzər epizodlarla müşayiət olunan mitoxondrial xəstəliklərdən biridir.
🧠 Parkinson və Altsheymer xəstəlikləri – Son tədqiqatlar göstərir ki, mitoxondrial disfunksiya neyrodegenerativ xəstəliklərin yaranmasında mühüm rol oynayır.
Son illərdə mitoxondrial terapiya və mitoxondriyal genetik modifikasiya istiqamətində mühüm irəliləyişlər əldə olunub. "Mitoxondrial əvəzetmə terapiyası" (Mitochondrial Replacement Therapy, MRT) kimi yanaşmalar mitoxondrial xəstəliklərin qarşısını almaq üçün ümidverici üsullardandır. Bu metod, sağlam donor mitoxondrilərinin istifadə olunması ilə genetik xəstəliklərin gələcək nəsillərə ötürülməsinin qarşısını almağa imkan yaradır.
Bundan əlavə, mitoxondrial DNT analizləri forensik tibb və qədim DNT tədqiqatlarında da geniş istifadə olunur. Qədim insan qalıqlarında mtDNT-nin qorunma ehtimalı yüksək olduğuna görə, antropoloji və arxeoloji tədqiqatlarda mühüm rol oynayır.
