Konsultasiya al

Onkogenlər, adətən hüceyrə böyüməsini təşviq edən və normal hüceyrə funksiyalarını tənzimləyən genlərdir. Lakin onkogenlərdə mutasiyalar baş verdikdə, bu genlər anormal şəkildə aktivləşir və hüceyrələrin nəzarətsiz böyüməsinə səbəb ola bilər. Normalda, hüceyrə böyüməsini və bölünməsini idarə edən genlər "proto-onkogenlər" adlanır. Bu genlər, yalnız hüceyrə böyüməsi və inkişafı zamanı aktiv olur. Ancaq proto-onkogenlərdə baş verən mutasiyalar, onları onkogenlərə çevirir və nəticədə hüceyrə dövrünü tənzimləyən sistemlər pozulur.

Xərçəngin inkişafı zamanı onkogenlərin mutasiyaları, hüceyrə böyüməsini və çoxalmasını düzgün şəkildə nəzarət etməyərək, xərçəngli hüceyrələrin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Onkogenlərin ən yaxşı tədqiq edilmiş nümunələrinə aşağıdakılar daxildir:

• HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2): Döş xərçəngi ilə əlaqəli olan bu onkogen, hüceyrə səthindəki reseptorları təmsil edir və hüceyrə böyüməsi üçün əhəmiyyətli bir rol oynayır. HER2 mutasiyaları döş xərçənginin daha agresiv formalarına səbəb ola bilər.
• KRAS: Bu onkogen, xərçəngin inkişafında mühüm rol oynayan bir başqa nümunədir. KRAS mutasiyası, xüsusilə mədə-bağırsaq və ağciyər xərçənglərində yaygındır.
• EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor): EGFR, hüceyrə böyüməsini stimullaşdıran bir başqa onkogendir və ağciyər xərçəngində əhəmiyyətli rol oynayır.
• BRAF: Bu onkogen, melanomada və digər xərçəng növlərində mutasiyalara uğrayaraq xərçəngin inkişafına səbəb olur.

Onkogenlər və Xərçəng Riski

Onkogenlərdəki mutasiyalar, xərçəngin inkişafında əsas amillərdən biridir. Xərçəngə qarşı genetik risk, fərdin genetik quruluşundan və ətraf mühit amillərindən asılı olaraq dəyişir. Bəzi insanlar, genetik olaraq onkogen mutasiyalarına sahib olmaları səbəbindən xərçəng inkişafına daha çox meyllidir.

Xərçəng riskinin qiymətləndirilməsi üçün onkogenlərdə baş verən mutasiyalar çox vaxt genetik testlər vasitəsilə müəyyən edilir. Məsələn, döş və yumurtalıq xərçəngi ilə əlaqəli olan BRCA1 və BRCA2 genlərindəki mutasiyalar xərçəng riskini artırır. Həmçinin, EGFR və KRAS kimi onkogenlərin mutasiyaları, ağciyər xərçəngi və mədə-bağırsaq xərçənglərinin inkişafı ilə əlaqəlidir.

Genetik testlər, bu mutasiyaları aşkar edərək, xərçəng riski olan insanları erkən aşkar etməyə və onlara profilaktik müalicə və nəzarət tədbirləri tətbiq etməyə imkan verir.

Genetik Testlər və Xərçəng Riskinin Qiymətləndirilməsi

Genetik testlər, onkogenlərdə baş verən mutasiyaların aşkar edilməsi üçün vacib bir vasitədir. Xüsusilə xərçəngin erkən diaqnozunun qoyulmasında və müalicə strategiyalarının müəyyənləşdirilməsində böyük rol oynayır. Genetik testlərin xərçəngin idarə olunmasında və müalicəsindəki əhəmiyyətini aşağıdakı şəkildə izah edə bilərik:

1. Erkən Diaqnoz:

Genetik testlər, xərçəngin inkişafına səbəb olan mutasiyaların erkən aşkar edilməsinə imkan verir. Bu, xərçəngin ilkin mərhələlərində diaqnoz qoymağa və müalicəyə başlamağa kömək edir. Məsələn, BRCA1 və BRCA2 mutasiyaları döş və yumurtalıq xərçəngi riskini artırır. Bu testlər vasitəsilə, risk altında olan şəxslər əvvəlcədən monitorinq və profilaktik tədbirlər görülür.

2. Müalicə Yanaşmalarının Şəxsi Təyini:

Xərçəng müalicəsində "fərdi tibbi yanaşma" anlayışı, genetik testlər sayəsində daha da populyarlaşmışdır. Xərçəngin genomik profilinin təhlili, müalicə üçün daha məqsədyönlü və effektli dərmanlar seçməyə kömək edir. Məsələn, HER2 onkogeninin mutasiyasına sahib olan döş xərçəngi xəstələrinə HER2-ə qarşı xüsusi olaraq hazırlanmış dərmanlar tətbiq oluna bilər.

3. Ailədaxili Xərçəng Risklərinin Dəyərləndirilməsi:

Bəzi xərçəng növləri, xüsusən irsi genetik xəstəliklər nəticəsində ailələr arasında daha yüksək risklə əlaqəlidir. Genetik testlər, ailə üzvləri arasında bu cür riskləri müəyyən etməyə kömək edir və preventiv tədbirlərin görülməsini təmin edir. Məsələn, bir ailədə BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyaları varsa, digər ailə üzvləri də bu mutasiyaları daşıyıb-daşımadığını öyrənmək potensialına malikdir.

4. Xərçəngə Qarşı Profilaktik Məlumat:

Genetik testlər, xərçəngin qarşısının alınmasında da əhəmiyyətli rol oynayır. Riskli genetik mutasiyaları aşkar edən insanlar, həyat tərzini dəyişərək və tibbi nəzarət altında qalaraq xərçəngin qarşısını ala bilərlər. Məsələn, BRCA1 mutasiyasına sahib olan bir qadın, döş xərçəngi riskini azaltmaq üçün profilaktik mastektomiya (döşün götürülməsi) və ya digər əməliyyatlar seçir.

Xərçəng Riski və Genetik Konsultasiya

Genetik testlərdən əldə edilən nəticələr, şəxsin xərçəng riskini dəqiq qiymətləndirməyə imkan verir. Lakin bu testlər yalnız bir başlanğıc nöqtəsidir. Genetik konsultasiya, test nəticələrinin düzgün şərh edilməsi və növbəti addımların müəyyənləşdirilməsi üçün vacibdir. Genetik mütəxəssislər, şəxslərin test nəticələrini başa düşmələrinə və düzgün müalicə və profilaktik tədbirlər görmələrinə kömək edir.

Genetik konsultasiya xidmətləri, xərçəng riskini qiymətləndirməyə və fərdi müalicə yanaşmalarını təyin etməyə kömək edir. Həkimlər, genetik testlərdən əldə edilən məlumatları nəzərə alaraq, müvafiq profilaktik tədbirlər və müalicə üsulları barədə xəstələri məlumatlandırırlar.