Konsultasiya al

Ekzom və Genom Sekanslama Nədir?

Ekzom sekanslama və genom sekanslama, genetik məlumatın iki əsas səviyyəsini araşdıran üsullardır.

• Genom sekanslama: Bu metod insanın bütün genetik məlumatlarını - yəni, DNT-nin bütün ardıcıllığını təhlil edir. Genome sekanslama, insanın bütün genetik materialını, həm də funksional olmayan DNT hissələrini (təsadüfi və ya "junk" DNT) təhlil edir. Bu yanaşma daha geniş və əhatəlidir və bütün genomu 3 milyarddan çox əsasın analizi ilə təmsil edir.
• Ekzom sekanslama: Bu metod, genomda olan bütün genləri əhatə edir, amma yalnız funksional olan və proteinləri kodlayan DNT hissələrini təhlil edir. İnsan genomunda təxminən 20.000-25.000 gen var və bu genlər yalnız genomun təxminən 1-2%-ni təşkil edir. Exome sekanslama daha ciblidir və yalnız genetik xəstəliklərə səbəb olan dəyişiklikləri tapmağa kömək edir.

Ekzom və Genom Sekanslama: Fərqlər

1. Əhatə dairəsi:
   • Genom sekanslama bütün genomu, yəni həm funksional, həm də funksional olmayan DNT seqmentlərini əhatə edir.
   • Ekzom sekanslama yalnız funksional genlərə fokuslanır və genomun yalnız 1-2%-ni analiz edir.
2. Məlumatın Həcmi:
   • Genom sekanslama, 3 milyard əsasdan ibarət olan bütün genomun analizini tələb edir. Bu, çox böyük bir məlumat həcmi yaradır.
   • Exome sekanslama yalnız 20.000-25.000 genin təhlilini əhatə edir, beləliklə məlumat həcmi daha kiçik və daha idarə olunandır.
3. Vaxt və Xərc:
   • Genom sekanslama, daha geniş əhatə dairəsi və daha böyük məlumat həcmi ilə əlaqədar olaraq daha uzun vaxt və yüksək xərc tələb edir.
   • Ekzom sekanslama, daha dar əhatə dairəsi ilə əlaqədar daha sürətli və daha ucuz bir testdir.
4. Tətbiq sahəsi:
   • Genom sekanslama, bütün genomda baş verən mutasiyaların və digər genetik dəyişikliklərin müəyyən edilməsi üçün istifadə edilir. Bu metod, irsi xəstəliklərin diaqnozunda, şiş və ya digər kompleks xəstəliklərin genomik təhlilində, həmçinin fərdi tibbi müalicə üçün faydalıdır.
   • Ekzom sekanslama, daha çox genetik xəstəliklərin və irsi mutasiyaların aşkarlanmasında, xüsusilə də nadir xəstəliklərin müalicəsində istifadə edilir. Bu test, hədəfli və daha məqsədyönlü bir yanaşma təklif edir.

Ekzom və Genom Sekanslama: Faydalar

Hər iki metodun özünəməxsus üstünlükləri vardır və konkret klinik vəziyyətdən asılı olaraq fərqli faydalar təqdim edir.

1. Ekzom Sekanslamanın Faydaları:

• Daha sürətli və sərfəlidir: Ekzom sekanslama, yalnız genetik məlumatın funksional hissəsini analiz etdiyi üçün daha sürətli və daha ucuzdur. Bu, xüsusilə resursları məhdud olan klinikalar və laboratoriyalar üçün əlverişlidir.
• Nadir xəstəliklərin aşkarlanmasında effektivdir: Ekzom sekanslama, xüsusən nadir və genetik əsaslı xəstəliklərdə mutasiyaları tapmaq üçün çox faydalıdır. Genetik testlər, bir çox hallarda hələ diaqnozu tapılmamış xəstəliklərin səbəbini açıqlaya bilər.
• İrsiyyət əsaslı xəstəliklərin müəyyən edilməsi: Bu test, genetik xəstəliklərin müalicəsində, xüsusilə irsiyyətin rolunu anlamaqda mühüm rol oynayır.

2. Genom Sekanslamanın Faydaları:

• Bütün genomun təhlili: Genom sekanslama, bütün genomu təhlil etdiyi üçün daha geniş və əhatəli məlumat verir. Bu, yalnız genetik xəstəlikləri deyil, həm də xərçəng kimi çoxsaylı xəstəliklər və metabolik problemlər barədə məlumat verir.
• Şəxsi tibbi müalicə: Genom sekanslama, fərdi tibbi müalicə üçün çox vacibdir, çünki insanın genetik məlumatı əsasında ən uyğun müalicə yanaşmalarını müəyyən etməyə kömək edir.
• Yeni genetik variantların tapılması: Genom  sekanslama, daha az başa düşülən və ya tam araşdırılmayan genetik bölgələrdəki yeni mutasiyaları da aşkarlaya bilər.

Statistika və Araşdırmalar

Son illərdə genome və exome sekanslamanın istifadə sahəsi genişlənmişdir. Aşağıda bu metodlarla bağlı bəzi statistik məlumatları təqdim edirik:

• Genom sekanslama: Araşdırmalara görə, 2021-ci ildə genome sekanslama texnologiyalarının bazar dəyəri 15 milyard ABŞ dollarını keçdi və bu sahə 2027-ci ilə qədər təxminən 45 milyard ABŞ dollarına çatacağı proqnozlaşdırılır.
• Ekzom sekanslama: 2019-cu ildə exome sekanslama bazarı təxminən 1.7 milyard ABŞ dolları təşkil edirdi və 2025-ci ilə qədər bu bazarın 5.5 milyard ABŞ dollarına yüksəlməsi gözlənilir.
• Genetik Xəstəliklərin Aşkarlanması: Ekzom sekanslama vasitəsilə, genetik xəstəliklərin 25%-ni aşkarlamaq mümkündür. Genom sekanslama ilə bu nisbət 50%-dən yüksək ola bilər.

Ekzom və Genom Sekanslama: Klinikanın Yanaşması

Genetik testlər və konsultasiya xidmətləri göstərən bir klinika, ekzom və genom sekanslamanı klinik praktikaya inteqrasiya edərək daha təsirli müalicə yolları təklif edə bilər. Genetik konsultasiya, xəstələrə testlərin nəticələrini başa düşmək və müalicə seçimlərini müzakirə etməkdə kömək edir. Ayrıca, fərdi tibbi yanaşmaların müəyyən edilməsi və xəstəlik risklərinin azalması üçün genetik məlumatlardan istifadə edilir.

Klinikada istifadə olunan genetik testlər və konsultasiya xidmətləri vasitəsilə, həkimlər, xəstələrin genetik məlumatlarını təhlil edərək onların fərdi tibbi planlarını daha dəqiq müəyyənləşdirə bilərlər. Bu yanaşma, xəstəliklərin daha erkən mərhələlərdə aşkar edilməsi və ən uyğun müalicə üsulunun tətbiqi üçün vacibdir.