Konsultasiya al

Genetik Testlərin Dəqiqliyi və Nöqsanları:

Genetik testlər müxtəlif üsullarla həyata keçirilir, bunlardan ən çox yayılmışları aşağıdakılardır:

• DNT analizi – Xüsusilə genetik xəstəliklərin aşkarlanmasında istifadə olunur.
• Non-invaziv prenatal testlər (NIPT) – Hamiləlik zamanı körpənin genetik xüsisiyyətlərini təyin etmək üçün istifadə olunur.
• Amniosentez və kordosentez – İnvaziv testlərdir və uşaqda genetik anomaliyaların olub-olmamasını təyin edir.

Ancaq genetik testlər bəzən nöqsanlar və səhvlər verə bilər. Statistikaya görə, bu nöqsanlar müxtəlif səbəblərlə meydana gəlir:

1. Yüksək Qeyri-Dəqiqlik Nisbəti

Bəzi testlər, xüsusilə də non-invaziv prenatal testlər (NIPT), yüksək dəqiqlik təmin etsə də, bəzən səhv nəticələr verə bilir. NIPT-nin düzgünlük səviyyəsi çox yüksək olsa da, bəzi araşdırmalara görə, 0.2%-lik "falsi negativ" nisbəti müşahidə edilir. Bu, testin düzgün nəticə vermədiyi halların olduğuna işarə edir. Bəzi testlər isə "falsi pozitiv" nəticələr verirki, bu da hamilə qadınların genetik anomaliya olmayan körpələrinə görə yanlış müalicə tədbirləri görməsinə səbəb ola bilər.

2. Qeyri-Kamillik və Testin Müxtəliflikləri

Genetik testlər müxtəlif laboratoriyalar və texnologiyalar tərəfindən həyata keçirildiyi üçün nəticələr arasında fərqlər ola bilər. Məsələn, bir laboratoriyada əldə edilən nəticə digər laboratoriyada tamamilə fərqli ola bilər. Statistikalara görə, müxtəlif genetik testlərdə nəticələrin tutarlılığı 80%-90% arasında dəyişir, bu da testin etibarlılığının və doğruluğunun laboratoriya şərtlərindən asılı olduğunu göstərir.

3. Testin Məhdudiyyətləri və Xəstəliklərin Aşkarlanmasında Çətinliklər

Genetik testlər yalnız müəyyən genetik anomaliyaları və xəstəlikləri aşkar etməkdə təsirlidir. Bəzi xəstəliklər, xüsusilə də nadir genetik xəstəliklər, genetik testlər tərəfindən aşkar edilə bilməz. 2018-ci ildə aparılmış bir araşdırmaya görə, genetik testlərin təxminən 60%-i, irsi xəstəliklərin yalnız təxminən 60%-ini aşkar edə bilir. Bu da o deməkdir ki, bütün genetik xəstəliklər testlər vasitəsilə aşkarlana bilmir.

4. Müxtəlif Genetik Variantların Təsirini Anlamaq

Bir çox halda, genetik testlər yalnız müəyyən xəstəliklərin və ya risklərin varlığını müəyyən edir, lakin genetik məlumatlar bəzən tam olaraq xəstəliyin inkişafını və ya nəsillərə necə keçəcəyini göstərmir. Genetik məlumatlar daha çox statistik ehtimalları təqdim edir, yəni testlərdə müəyyən bir riskin olması, xəstəliyin yaranacağı anlamına gəlmir. Məsələn, BRCA1 və BRCA2 genlərində mutasiyalar müəyyən edildikdə, bu, döş xərçəngi riskinin artması ilə əlaqələndirilir, lakin bu risk yalnız bir ehtimaldır, mütləq həmişə baş verməyəcəkdir.

Genetik Testlərdə Doğruluq: Statistik Məlumatlar

Genetik testlərin doğruluğunu və etibarlılığını ölçən statistik məlumatlar, testin növünə və məqsədinə görə dəyişir. Aşağıda müxtəlif genetik testlərin doğruluğu ilə əlaqəli bəzi statistik məlumatları təqdim edirik:

• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Araşdırmalara görə, Down sindromu kimi genetik anomaliyaların aşkar edilməsi üçün NIPT testinin doğruluğu 99%-ə qədərdir. Lakin, bu testin də "falsi pozitiv" və "falsi negativ" nisbətləri mövcuddur.
• Amniosentez: Bu test, Down sindromu və digər xromosom anomaliyalarının aşkarlanmasında 100%-ə qədər dəqiqlik təmin edir. Lakin, invaziv olduğuna görə, hamiləlikdə bəzi risklərə səbəb ola bilər.
• BRCA1 və BRCA2 Testləri: Döş və yumurtalıq xərçəngi riskini müəyyən edən bu testlərin dəqiqliyi yüksəkdir (yuxarıda qeyd olunan statistikaya görə), lakin mutasiyalar yalnız müəyyən bir irsi xəstəliyi göstərir, ümumilikdə bu testlər 100%-lük doğruluğa malik deyildir.

Genetik Testlərin Etibarlılığını Necə Təmin Etmək Olar?

Genetik testlərin etibarlılığını təmin etmək üçün aşağıdakı tədbirlər görülməlidir:

1. Yalnız Etibarlı Laboratoriyalarla Əməkdaşlıq: Testin həyata keçirildiyi laboratoriyanın etibarlılığı, nəticələrin düzgünlüyünü birbaşa təsir edir. Məşhur və akkreditə olunmuş laboratoriyalarla əməkdaşlıq etmək vacibdir.
2. Genetik Konsultasiya Xidməti: Testin nəticələrini düzgün qiymətləndirmək və əlavə addımlar barədə düzgün qərar qəbul etmək üçün genetik məsləhət almaq çox önəmlidir.
3. Yüksək Dəqiqlikli Testlər Seçmək: Xüsusilə hamiləlik və irsi xəstəliklər üçün istifadə edilən testlərin düzgünlük səviyyəsi yüksək olmalıdır. Testin məqsədinə uyğun olaraq ən müasir və etibarlı test metodlarından istifadə edilməlidir.
4. Testin Məhdudiyyətlərini Anlamaq: Genetik testlər yalnız müəyyən xəstəliklər və risklər haqqında məlumat verir. Testlərin nəticələrini tamamilə doğru və hərtərəfli bir nəticə kimi qəbul etməmək vacibdir.